Меню

Срок жизни с синдромам дауна

Синдром Дауна — симптомы, причины

Синдром Дауна – это генетическое заболевание, при котором кариотип состоит из 47 хромосом вместо обычных 46.

При образовании половых клеток во время мейоза парные хромосомы должны расходиться, но если по какой-то причине этого не произошло, во время зачатия ребенка появляется третья 21-ая хромосома (трисомия).

Аномалия возникает примерно у одного из 800 новорожденных и в 88 % случаев это происходит из-за нерасхождения женских гамет.

Факторы риска рождения ребенка с синдромом Дауна

Почему развивается синдромом Дауна, и что это такое? Основной фактор риска, повышающий вероятность появления ребенка с синдромом Дауна – это возраст будущей матери. В 45 лет риск рождения больного ребенка 1:30.

Хотя, согласно статистике, дети с такой аномалией рождаются чаще у молодых женщин, что объясняется большим количеством родов. Возраст отца никак не влияет на возникновение патологии. Это связано с тем, что мужские половые клетки обновляются каждые 72 суток и не накапливают в себе токсичные вещества.

У женщин же яйцеклетки содержаться в яичниках еще с момента рождения, и значит, контакты с вредными химическими веществами, радиацией, злоупотребление алкоголем и курением могут негативно на них отражаться.

Если семья уже имеет одного «солнечного» ребенка, то существует незначительная вероятность рождения (в среднем 1%) и второго младенца с синдромом Дауна. Также риск трисомии у потомства может повышать кровное родство родителей.

Причины синдрома Дауна

Синдром Дауна возникает в результате анормального клеточного деления, когда к 21-й паре хромосом приклеивается ненужная генетическая материя.

Патология может иметь три версии: трисомию, мозаицизм, транслокацию. Наиболее частой есть трисомия, вызванная нерасхождением хромосом в период клеточного деления. Три хромосомы вместо двух наблюдаются во всех клетках ребенка. Точная причина этого явления неизвестна до сих пор.

Мозаицизм есть более редкой и легкой формой синдрома и отличается тем, что дополнительную хромосому имеют не все клетки, затрагиваются лишь некоторые ткани и органы. Нерасхождение возникает не при формировании половых клеток родителей, как в первом случае, а на ранних стадиях развития зародыша.

При транслокации во время слияния клеток отмечается смещение части одной хромосомы в 21-й паре в бок другой хромосомы.

Признаки и симптомы Синдрома Дауна

Обычно синдром Дауна определяется по ряду внешних симптомов, которые не сложно обнаружить у человека:

  • плоское лицо с раскосыми глазами, как у монголоидной расы (раньше патология носила название «монголизм»);
  • маленькая голова и короткая шея;
  • широкие кисти рук с короткими пальцами и единичной поперечной складкой на ладони;
  • короткие конечности;
  • недоразвитые ушные раковины;
  • наличие эпиканта – особой складки у внутреннего угла глаза, что прикрывает слезный бугорок и не переходит на верхнее веко;
  • плоская широкая переносица и короткий нос;
  • изменение радужной оболочки глаз и наличие на ней пятен Брушфильда – очаговых уплотнений соединительной ткани диаметром от 0,1 до 1 мм, имеющих желтый цвет;
  • низкий рост;
  • кожная складка на шее новорожденного;
  • косоглазие;
  • аномально большой язык (макроглоссия);
  • мышечная гипотония;
  • укорочение пальцев из-за недоразвития средних фаланг, а также дефект развития 5-го пальца (искривление);
  • килевидная или воронкообразная форма грудной клетки;
  • открытый рот в связи со сниженным тонусом мышц.

У 40% детей с синдромом Дауна диагностируется врожденный порок сердца, что есть одной из главной причин их смертности. Часто с этой патологией также сочетается врожденный дефект ЖКТ – атрезия 12-ти перстной кишки. Могут наблюдаться признаки легкой или средней умственной недоразвитости.

Диагностика синдрома Дауна

Патологию обычно выявляют еще до рождения ребенка. Будущей матери предлагают пройти комплексный тест, который проводится между 11-й и 13-й неделей беременности, и между 15-й и 20-й неделей во втором триместре. Это так званный генетический скрининг, позволяющий выявить патологию еще на этапе внутриутробного развития.

В первом триместре посредством ультразвука измеряются характерные зоны плода – носовая кость, толщина воротникового пространства. Подозрение на хромосомный дефект может появиться, если носовая кость не прослеживается или имеет очень маленькие размеры, а толщина воротничкового пространства более 3мм. Кроме этого в анализе крови беременной женщины измеряется количество хорионического гонадотропина человека и протеина РАРР-А. Итоги анализа крови и УЗИ трактуются вместе.

Во втором триместре беременности анализ крови проверяют по трем показателям. Большое диагностическое значение имеет альфа-фетопротеин, свободный эстриол, хорионичный гонадотропин. Результаты дополнительного исследования сопоставляют с данными первого триместра. Даже самые лучшие диагностические методы иногда показывают ложноположительные результаты, когда ребенок абсолютно здоров.

Если генетический скрининг выдал высокую вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна, тогда показаны более серьезные анализы. Их после предварительной консультации может порекомендовать врач-генетик.

К таким анализам относят:

  1. 1) Амниоцентез. Процедура проводится на 15-й неделе беременности посредством введения особой иглы в матку женщины для взятия пробы амниотической жидкости. Данный метод считается самым точным обследованием.
  2. 2) Исследование ворсинок хориона. Для хромосомного анализа отбираются плацентарные клетки. Тест информативен между 9-й и 14-й неделей беременности.
  3. 3) Анализ пуповинной крови. Проводится такое исследование после 18-й недели.

Многие женщины отказываются проходить описанные выше процедуры, потому что возможно повреждение внутренних органов и большая вероятность выкидыша, особенно высокий риск при взятии крови из пуповины.

Такие тесты, как правило, предлагают тем семьям, у которых наиболее большой процент возможности появления малыша с патологией. Инвазивные методы также не рекомендуется проводить, если возраст матери выше 35 лет.

После того как ребенок появился на свет, в диагностических целях по показаниям назначают хромосомный анализ на наличие добавочных генетических частичек в 21-й паре хромосом.

Лечение и прогноз при Синдроме Дауна

На данный момент синдром Дауна – неизлечимая патология, но сопутствующие болезни, такие как порок сердца, например, можно с успехом лечить.

При этой хромосомной аномалии очень часто диагностируется задержка развития нервной системы, поэтому в первом триместре беременной женщине рекомендуют принимать препараты фолиевой кислоты для снижения риска развития серьезных нарушений.

После рождения ребенка, если он здоров, все усилия должны быть направлены на его социальную адаптацию. Существуют специальные реабилитационные центры, где с такими детьми занимаются логопеды-дефектологи и психологи. Для повышения результатов от специального обучения показаны ноотропные средства, которые стимулируют развития нервной системы. Это аминалон, витамины группы В, церебролизин.

Пороки развития внутренних органов могут требовать проведения операций, но своевременное вмешательство увеличивает шансы на нормальную жизнь. Поэтому ребенок с хромосомным дефектом должен быть под постоянным контролем узких специалистов.

Средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна короче, чем у обычных людей, что связано с большой восприимчивостью к разного рода заболеваниям. В наше время, когда возможности медицины возросли, с этой патологией можно существовать и до 50 лет, а раньше такие дети редко доживали до десятилетнего возраста.

Несмотря на свои особенности, люди с синдромом Дауна имеют право на полноценную жизнь в современном обществе. Они необыкновенно добрые и до конца своих дней остаются доверчивыми детьми.

К какому врачу обратиться для лечения?

Если после прочтения статьи вы предполагаете, что у вас характерные для этого заболевания симптомы, то вам стоит обратиться за консультацией к неврологу.

Синдром Дауна: признаки, причины, МКБ-10, фото

Синдром Дауна – это генетическая патология, врожденной этиологии (происхождения). Болезнь является следствием появления в геноме плода лишней хромосомы, это происходит в процессе внутриутробного развития (на ранних стадиях).

В среднем подобное нарушение обнаруживается у одного ребенка из 650.

“Солнечные” детки: фото

Открыл синдром в 1886г. английский медик Джордж Даун, отсюда и название заболевания. Ученый детально описал внешние признаки болезни и ее основные проявления. Из-за характерного разреза глаз (узкого) у пациентов исследователь выдвинул предположение о том, что патология есть результат расовых мутаций. Даная теория не была принята и доказана, так как болезнь в равной степени выявлялась у детей с различными национальностями.

Открытие французом Жераром Леженом в 1959 г. 47 хромосомы у больных, отягощенных синдромом Дауна внесло ясность в происхождение болезни. Эта дополнительная хромосома и обуславливает наличие определенной внешности у заболевших, нарушения в работе внутренних их органов и систем, снижение когнитивных функций и особенности эмоциональной и интеллектуальной сферы.

Читайте так же:  Синдром дауна высовывает язык

“Лишняя” хромосома – причина возникновения синдрома

Заболевание является результатом мутации, причины которой практически не известны. В этой связи, появление синдрома непредсказуемо – у родителей с даунизмом может родиться полноценный ребенок, а у здоровых супругов – больной.

Известные люди с синдромом Дауна

Несмотря на то, что люди с данным заболеванием значительно отстают в умственном развитии от своих здоровых сверстников их творческие способности могут проявляться очень ярко. Среди них встречаются талантливые актеры, художники, модели.

  • В штате Калифорния живет и пишет картины по китайской методике Раймонд Ху, его творчество пользуется популярностью среди населения и даже приносит молодому человеку небольшой доход.
  • Французский парень Паскаль Дюкенн успешно играет в кинофильмах и за свою работу получил премию на Каннском фестивале. Паскаль Дюккен
  • Авторские ролики Рональда Дженкинса (американского певца и музыканта) набрали в интернете более 70-ти тысяч просмотров.
  • В Лондоне живет 12-ти летний начинающий актер Макс Льюис, который постоянно играет в небольшом театре и снимается в фильмах наряду с такими знаменитостями как Кейт Бланшет и Джуди Дейч.
  • В России спортсменка Мария Ланговая выиграла золото в олимпийском заплыве в Греции (2011 г).
  • Сергей Макаров, актер московского театра получил награду на конкурсе “Кинотавр” за талантливую игру в художественной картине “Старухи”.
  • Молодая Мария Нефедова помогает педагогам в столичном центре “Даунсайд Ап”, она занимается с детьми, больными даунизмом.

А вот у ее коллеги по “цеху” Эвелины Бледанс растет “солнечный ребенок”– сын Семен. Причем эта актриса и телеведущая приняла осознанное решение родить ребенка с таким диагнозом (его поставили на 14 неделе ее беременности), она очень любит мальчика и пророчит ему успешное будущее.

Политик Ирина Хакамада воспитывает дочку с синдромом Дауна, девушке уже 17-ть и она активно занимается танцами и спортом, ее успехи очень радуют семью.

Дочь Ирины Хакамады Мария с бойфрендом: фото

Код по МКБ-10

В медицине болезни присвоен код Q90.

В рубрику с этой патологией входит несколько форм:

1. Трисомия. Самая распространенная форма, обнаруживается у более 94% заболевших. Имеет самую яркую клиническую картину с нарушениями интеллекта, работы сердца и костно-мышечной системы. Вызвана появлением трех копий 21 хромосомы в ДНК, вместо двух. Это и приводит к патологиям в развитии эмбриона и плода.

2. Транслокационный вариант – изменение взаимоположения гена (или его части) в цепочке ДНК (чаще всего один из участков 21 хромосомы прикрепляется к плечу других (11,12,13.14)), при этом количество хромосом остается нормальным (46). Бывает в 4% случаев.

3. Мозаичная форма. Характеризуется обнаружением в одних клетках нормального набора хромосом (двух 21-х), а в других увеличенного (3-х 21-х). Редкий вид даунизма, составляет мене 2%. Его внешние признаки наименее выражены и диагностировать мозаицизм не легко, необходимы неоднократные исследования.

Причины возникновения

Генетические изменения в хромосомах составляют основу для развития болезни, способствовать им могут:

1. Поздняя беременность. Степень риска родить “солнечного ребенка” с годами растет:
– 20-25 лет – 1×5000;
– 25-30– 1×1000;
– 35-39– 1×200;
– 45 и старше – 1×50.

2. Возраст отца. Чем старше мужчина, тем сильнее вероятность появления нарушений в геноме эмбриона.

3. Супружество между родственниками. Многократно усиливает возникновение генетических дефектов.

4. Вредные привычки. Алкоголизм, наркомания, курение оказывает отрицательное влияние на развитие плода.

5. Болезни половой сферы как у женщин, так и у мужчин.

6. Эндокринные нарушения у женщины.

7. Травмы во время беременности.

8. Вирусные инфекции, особенно в первом триместре.

Обнаружить болезнь можно по внешнему виду детей, сразу после рождения.

Маленькая окружность головы, узкий и раскосый разрез глаз, плоская форма лица и большая складка на затылке – это характерные признаки у новорожденных детей.

В дальнейшем обнаруживается утолщение языка, низкие показатели роста (вес же, напротив, может быть увеличенным), чрезмерная подвижность суставов и сниженный мышечный тонус.

К более серьезным патологиям, сопровождающим болезнь, относятся:

  • снижение интеллекта;
  • пороки сердца;
  • болезни крови и спинного мозга;
  • нарушение работы ЖКТ;
  • почечные и легочные заболевания.

Обнаруживаются патологические признаки при беременности женщин. Для этого проводятся специальные скрининги, с применением анализов крови и УЗИ-обследований.

Если во время этих исследований возникают подозрения на синдром Дауна (выявление изменений в строении плода, отклонения биохимических показателей крови), женщинам предлагают провести забор околоплодных вод и биопсию ворсинок хориона. Исследуя генотип зародыша, можно установить наличие болезни и даже ее форму.

Косвенными признаками патологии служат:

  • повышенная эхогенность кишечника, утолщение воротниковой зоны, пороки сердца и расширение почечных лоханок при УЗИ эмбриона;
  • низкий альфафетопротеин (вещество, вырабатываемое печенью плода и поступающее в материнскую кровь);
  • высокий хорионический гонадотропин у беременной.

К сожалению, болезнь неизлечима. Методы поддержки пациентов:

  • В зависимости от соматических проявлений назначается поддерживающая терапия сердечными, препаратами, средствами для нормализации дельности печени, желудка, кишечника, почек.
  • Применяются методы укрепления общего тонуса – витаминотерапия, биостимуляторы, прием минералов, биодобавок к пище.
  • Лечение стволовыми клетками положительно влияет на общее развитие ребенка с синдромом Дауна.
  • Для интеллектуального развития таких больных широко используются техники психокоррекции, специальные педагогические и социальные программы, занятия с логопедом.

Продолжительность жизни

Люди с синдромом Дауна живут меньше здоровых, обычно до 45-50 лет. Это связано с пороками развития их организма. У них быстро “изнашивается” сердце, печень, почки.

Кроме этого, они отличаются слабостью иммунной системы и выраженными нарушениями обмена веществ. Поэтому часто болеют и получают серьезные осложнения.

Сколько живут дети (люди) с синдромом Дауна?

Какова продолжительность жизни детей (людей) с синдромом Дауна?

Как правило, болезнь Дауна сопровождается другими заболеваниями, в первую очередь, сердечными проблемами. Ведь люди с синдромом Дауна умирают не от этой болезни.

Дети с синдромом Дауна рождаются с разнообразными пороками сердца. И именно от их лечения и профилактики зависит продолжительность жизни человека. В наше время продолжительность жизни значительно увеличилась, я даже затрудняюсь сказать о сроке, поскольку многие сердечные пороки стали излечимы. Почему трудно сказать о возрасте? Потому что мы ешё не можем проверить, ведь всего лет 20-30 назад ребёнок с синдромом Дауна редко доживал до 20 лет. Современные методы лечения сердечных заболеваний и их профилактики способны увеличить продолжительность жизни до среднестатистической.

Люди с синдромом Дауна могут прожить достаточно много, все зависит от состояния здоровья и конечно же ухода, некоторые люди с этим синдромом даже работают и даже становятся актерами в кино. Люди с этим синдромом могут дожить и до 70 лет.

Вопрос такой, в жизни разные ситуации бывают. И даже с такой болезнью некоторые живут очень долго.а некоторые и неизлечимые болезни вылечивают. Но слышала от докторов, что максимальный возраст большинства людей до 30-35.

Само по себе наличие лишней хромосомы на продолжительность жизни не влияет. Просто зачастую (не всегда) трисомия в 21 паре (синдром Дауна) сопровождается пороком сердца, нарушением зрения и некоторыми другими проблемами. Но на современной этапе развития медицины это всё корректируется. Кроме того, люди с синдромом Дауна, особенно дети, нуждаются в эмоциональном общении, именно поэтому большинство детей с этим синдромом в Домах малютки погибают в первый год жизни, а выжившие сильно отстают от своих здоровых сверстников не только психически, но и физически: они ниже ростом, у них даже в подростковом возрасте могут быть молочные зубы и т.д.

На сегодняшний день известно, что если ребенок с синдром Дауна вырос в семье и семья им занималась, что при определенной поддержке государства и общества он станет полноценным гражданином, который может не только обслужить себя, но и работать (например, сиделкой, поваром, садовником), принося пользу. Люди с синдром Дауна, активно включенные в общественную жизнь, живут значительно дольше обитателей ПНИ.

Синдром Дауна

Синдром Дауна – хромосомная аномалия, при которой в кариотипе имеются дополнительные копии генетического материала по 21-ой хромосоме, т. е. наблюдается трисомия по хромосоме 21. Фенотипические признаки синдрома Дауна представлены брахицефалией, плоским лицом и затылком, монголоидным разрезом глазных щелей, эпикантом, кожной складкой на шее, укорочением конечностей, короткопалостью, поперечной ладонной складкой и др. Синдром Дауна у ребенка может быть выявлен пренатально (по данным УЗИ, биопсии ворсин хориона, амниоцентеза, кордоцентеза) или после рождения на основании внешних признаков и генетического исследования. Дети с синдромом Дауна нуждаются в коррекции сопутствующих нарушений развития.

Синдром Дауна

Синдром Дауна — аутосомный синдром, при котором кариотип представлен 47 хромосомами за счет дополнительной копии хромосомы 21-ой пары. Синдром Дауна регистрируется с частотой 1 случай на 500-800 новорожденных. Соотношение полов среди детей с синдромом Дауна составляет 1:1. Впервые синдром Дауна описал английский педиатр Л. Даун в 1866 г., однако хромосомная природа и суть патологии (трисомия по хромосоме 21) была выявлена почти столетие спустя. Клиническая симптоматика синдрома Дауна разнообразна: от врожденных пороков развития и отклонений в умственном развитии до вторичного иммунодефицита. Детям с синдромом Дауна требуется дополнительная медицинская помощь со стороны различных специалистов, в связи с чем они составляют особую категорию в педиатрии.

Читайте так же:  Гепатит в этиология эпидемиология

Причины синдрома Дауна

В норме клетки человеческого организма содержат по 23 пары хромосом (нормальный женский кариотип 46,XX; мужской — 46,XY). При этом одна из хромосом каждой пары наследуется от матери, а другая – от отца. Генетические механизмы развития синдрома Дауна кроются в количественном нарушении аутосом, когда к 21-ой паре хромосом присоединяется дополнительный генетический материал. Наличие трисомии по 21-ой хромосоме определяет черты, характерные для синдрома Дауна.

Появление дополнительной хромосомы может быть обусловлено генетической случайностью (нерасхождением парных хромосом в овогенезе или сперматогенезе), нарушением клеточного деления уже после оплодотворения либо наследованием генетической мутации от матери или отца. С учетом этих механизмов в генетике различают три варианта аномалии кариотипа при синдроме Дауна: регулярную (простую) трисомию, мозаицизм и несбалансированную транслокацию.

Большинство случаев синдрома Дауна (около 94%) связано с простой трисомией (кариотип 47,XX, 21+ или 47,ХY, 21+). При этом три копии 21-ой хромосомы присутствуют во всех клетках вследствие нарушения разделения парных хромосом во время мейоза в материнской или отцовской половых клетках.

Около 1-2% случаев синдрома Дауна приходится на мозаичную форму, которая обусловлена нарушением митоза только в одной клетке зародыша, находящегося на стадии бластулы или гаструлы. При мозаицизме трисомия 21-ой хромосомы выявляется только в дериватах этой клетки, а остальная часть клеток имеет нормальный хромосомный набор.

Транслокационная форма синдрома Дауна встречается у 4-5% пациентов. В этом случае 21-я хромосома либо ее фрагмент прикрепляется (транслоцируется) к какой-либо из аутосом и при мейозе отходит вместе с ней во вновь образовавшуюся клетку. Наиболее частыми «объектами» транслокации служат хромосомы 14 и 15, реже – на 13, 22, 4 и 5. Такая перестройка хромосом может носить случайный характер или наследоваться от одного из родителей, являющегося носителем сбалансированной транслокации и имеющего нормальный фенотип. Если носителем транслокации выступает отец, то вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 3%, если носительство связано с материнским генетическим материалом, риск возрастает до 10-15%.

Факторы риска рождения детей с синдромом Дауна

Рождение ребенка с синдромом Дауна не связано с образом жизни, этнической принадлежностью и регионом проживания родителей. Единственным достоверно установленным фактором, повышающим риск появление ребенка с синдромом Дауна, является возраст матери. Так, если у женщин до 25 лет вероятность рождения больного ребенка составляет 1:1400, к 35 годам уже 1:400, к 40 годам — 1:100; а к 45 — 1:35. Прежде всего, это связано со снижением контроля за процессом деления клеток и увеличением риска нерасхождения хромосом. Однако, поскольку частота родов у молодых женщин в целом выше, то, по статистике, 80% детей с синдромом Дауна рождается от матерей в возрасте до 35 лет. По некоторым данным, возраст отца старше 42-45 лет также увеличивает риск развития синдрома Дауна у ребенка.

Известно, что при наличии синдрома Дауна у одного из однояйцовых близнецов, эта патология в 100% случаев будет иметься у другого. Между тем, у разнояйцовых близнецов, а также братьев и сестер, вероятность такого совпадения ничтожно мала. Среди прочих факторов риска – наличие в роду лиц с синдромом Дауна, возраст матери моложе 18 лет, носительство транслокации одним из супругов, близкородственнные браки, случайные события, нарушающие нормальное развитие половых клеток или зародыша.

Благодаря проведению преимлантационной диагностики, зачатие с помощью ВРТ (в т. ч. экстракорпорального оплдотворения) значительно снижает риск рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей из групп риска, однако полностью не исключает такой возможности.

Симптомы синдрома Дауна

Вынашивание плода с синдромом Дауна сопряжено с повышенным риском выкидыша: самопроизвольное прерывание беременности случается примерно у 30% женщин на сроке 6-8 недель. В остальных случаях дети с синдромом Дауна, как правило, рождаются доношенными, но имеют умеренно выраженную гипоплазию (массу тела на 8-10% ниже средней). Несмотря на различные цитогенетические варианты хромосомной аномалии, большинству детей с синдромом Дауна свойственны типичные внешние признаки, позволяющие предположить наличие патологии уже при первом осмотре новорожденного неонатологом. У детей с синдромом Дауна могут быть выражены все или некоторые из физических характеристик, описанных ниже.

80-90% детей с синдромом Дауна имеют черепно-лицевые дизморфии: уплощенное лицо и переносицу, брахицефалию, короткую широкую шею, плоский затылок, деформацию ушных раковин; новорожденные – характерную кожную складку на шее. Лицо отличается монголоидным разрезом глаз, наличием эпикантуса (вертикальной складки кожи, прикрывающей внутренний угол глаза), микрогенией, полуоткрытым ртом часто с толстыми губами и большим высунутым языком (макроглоссией). Мышечный тонус у детей с синдромом Дауна обычно понижен; имеет место гипермобильность суставов (в т. ч. атланто-аксиальная нестабильность), деформация грудной клетки (килевидная или воронкообразная).

Характерными физическими признаками синдрома Дауна служат кроткие конечности, брахидактилия (брахимезофалангия), искривление мизинца (клинодактилия), поперечная («обезьянья») складка на ладони, широкое расстояние между 1 и 2 пальцами стоп (сандалевидная щель) и др. При осмотре детей с синдромом Дауна выявляются белые пятна по краю радужки (пятна Брушфильда), готическое (аркообразное нёбо), неправильный прикус, бороздчатый язык.

При транслокационном варианте синдрома Дауна внешние признаки проявляются отчетливее, чем при простой трисомии. Выраженность фенотипа при мозаицизме определяется долей трисомных клеток в составе кариотипа.

У детей с синдромом Дауна чаще, чем у других в популяции встречаются ВПС (открытый артериальный проток, ДМЖП, ДМПП, тетрада Фалло и др.), косоглазие, катаракта, глаукома, тугоухость, эпилепсия, лейкоз, пороки ЖКТ (атрезия пищевода, стеноз и атрезия двенадцатиперстной кишки, болезнь Гиршпрунга), врожденный вывих бедра. Характерными дерматологическими проблемами пубертатного периода являются сухость кожи, экзема, угревая сыпь, фолликулит.

Дети с синдромом Дауна относятся к часто болеющим; они тяжелее переносят детские инфекции, чаще страдают пневмониями, средними отитами, ОРВИ, аденоидами, тонзиллитом. Слабый иммунитет и врожденные пороки являются наиболее вероятной причиной гибели детей в первые 5 лет жизни.

У большинства больных с синдромом Дауна имеются нарушения интеллектуального развития — как правило, умственная отсталость легкой или средней степени. Моторное развитие детей с синдромом Дауна отстает от сверстников; имеет место системное недоразвитие речи.

Пациенты с синдромом Дауна склонны к развитию ожирения, запоров, гипотиреоза, гнездной алопеции, рака яичка, раннему началу болезни Альцгеймера и др. Мужчины с синдромом Дауна, как правило, бесплодны; фертильность женщин заметно снижена ввиду ановуляторных циклов. Рост взрослых больных обычно на 20 см ниже среднего. Продолжительность жизни составляет около 50-60 лет.

Диагностика синдрома Дауна

Для дородового выявления синдрома Дауна у плода предложена система пренатальной диагностики. Скрининг I триместра проводится на сроке беременности 11-13 недель и включает выявление специфических УЗИ-признаков аномалии и определение уровня биохимических маркеров (ХГЧ, РАРР-А) в крови беременной. Между 15 и 22 неделями беременности выполняется скрининг II триместра: акушерское УЗИ, анализ крови матери на альфа-фетопротеин, ХГЧ и эстриол. С учетом возраста женщины рассчитывается риск рождения ребенка с синдромом Дауна (точность — 56-70%; ложноположительные результаты — 5%).

Беременным из группы риска по рождению ребенка с синдромом Дауна предлагается прохождение пренатальной инвазивной диагностики: биопсии хориона, амниоцентеза или кордоцентеза с кариотипированием плода и консультация медицинского генетика. При получении данных за наличие у ребенка синдрома Дауна решение вопроса о пролонгации или прерывании беременности остается за родителями.

Новорожденные с синдромом Дауна в первые дни жизни нуждаются в провдении ЭхоКГ, УЗИ брюшной полости для раннего выявления врожденных пороков развития внутренних органов; осмотре детского кардиолога, детского хирурга, детского офтальмолога, детского травматолога-ортопеда.

Медико-педагогическое сопровождение детей с синдромом Дауна

Излечение хромосомной аномалии на сегодняшний день невозможно; любые предлагаемые методы лечения являются экспериментальными и не имеют доказанной клинической эффективности. Однако систематическое медицинское наблюдение и педагогическая помощь детям с синдромом Дауна позволяют добиться успехов в их развитии, социализации и приобретении ими трудовых навыков.

На протяжении всей жизни больные с синдромом Дауна должны находиться под наблюдением специалистов (педиатра, терапевта, кардиолога, эндокринолога, отоларинголога, офтальмолога, невролога и др.) в связи с сопутствующими заболеваниями или повышенным риском их развития. При выявлении тяжелых врожденных пороков сердца и ЖКТ показана их ранняя хирургическая коррекция. В случае выраженного снижения слуха производится подбор слухового аппарата. При патологии органа зрения может потребоваться очковая коррекция, хирургическое лечение катаракты, глаукомы, косоглазия. При гипотиреозе назначается заместительная терапия тиреоидными гормонами и т. д.

Читайте так же:  Если обнаружен вирус простого герпеса

Для стимуляции развития моторных навыков показана физиотерапия, занятия ЛФК. Для развития речевых и коммуникативных навыков детям с синдромом Дауна необходимы занятия с логопедом и олигофренопедагогом.

Обучение детей с синдромом Дауна, как правило, осуществляется в специальной коррекционной школе, однако в рамках интегрированного образования такие дети могут посещать и обычную массовую школу. Во всех случаях дети с синдромом Дауна относятся к категории детей с особыми образовательными потребностями, поэтому нуждаются в дополнительной помощи учителей и социальных педагогов, использовании специальных образовательных программ, создании благоприятной и безопасной среды. Важную роль играет психолого-педагогическая поддержка семей, где воспитываются «солнечные дети».

Прогноз и профилактика синдрома Дауна

Возможности обучаемости и социализации лиц с синдромом Дауна различны; они во многом зависят от интеллектуальных способностей детей и от усилий, прилагаемых родителями и педагогами. В большинстве случаев детям с синдромом Дауна удается привить минимальные бытовые и коммуникационные навыки, необходимые в повседневной жизни. Вместе с тем, известны случаи успехов таких пациентов в области изобразительного искусства, актерского мастерства, спорта, а также получения высшего образования. Взрослые с синдромом Дауна могут вести самостоятельную жизнь, овладевать несложными профессиями, создавать семьи.

О профилактике синдрома Дауна можно говорить только с позиции уменьшения возможных рисков, поскольку вероятность рождения больного ребенка существует в любой паре. Акушеры-гинекологи советуют женщинам не откладывать беременность на поздний возраст. Прогнозировать рождение ребенка с синдромом Дауна призвано помочь генетическое консультирование семей и система пренатального скрининга.

Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна

В настоящее время нет данных, на основе которых можно было бы с большой степенью достоверности сделать предположение относительно продолжительности жизни людей с синдромом Дауна. Предыдущие исследования на эту тему устарели и более не соответствуют истинному положению вещей, которое определяется наличием всех условий для существенного роста продолжительности жизни.

Современный уровень развития медицинской науки и техники позволяет более эффективно лечить детей от респираторных, сердечных и других заболеваний. Самое же большое значение здесь имеет то, что лица с синдромом Дауна уже больше не воспитываются в закрытых учреждениях, а растут дома в атмосфере любви и приятия. Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна может быть несколько меньше, чем у всех остальных, но не настолько, насколько это утверждалось прежде. В некоторых научных публикациях отмечается, что процесс старения у людей с синдромом Дауна протекает ускоренно, однако, когда дети еще очень малы, никто не может предсказать, кто из них впоследствии может от этого пострадать.

Несмотря на то, что во всех сферах биологической деятельности дети с синдромом Дауна отстают, в общем их развитии наблюдается неуклонный прогресс. Можно отметить некоторые способности у отдельных детей. Их чувствительность, их склонность к сопереживанию, их умение общаться с окружающими и чувство юмора приносят их семьям и друзьям много радости и удовлетворения. Правда, у некоторых детей могут быть периоды очевидного застоя в развитии, но обычно, если ребенок растет дома, если его любят, если он получает образование и общается с детьми и взрослыми, обнаруживается существенный прогресс в развитии, который в прошлые десятилетия изумил бы и родителей и специалистов.

Несмотря на то, что сравнение различных показателей развития и разработка тестов играют важную роль в изучении синдрома Дауна, необходимо, в первую очередь, иметь в виду ценность жизни как таковую, а она гораздо выше индекса интеллектуальности и других мерок развития. Кроме того, важно знать, что человеческие существа, какими бы физическими и умственными характеристиками они не обладали, способны на общем для всех языке ответить на привязанность, оптимизм и приятие. Таким образом, условия, которые организуются в настоящее время — поддержка любящих семей, усилия специалистов по разработке новых программ и проведению исследований в области биомедицины, психологии и педагогики, — открывают для детей с синдромом Дауна будущее, о котором раньше трудно было даже мечтать.

Хирологический анализ: рука ребенка с синдромом Дауна

Синдром Дауна — трисомия 21 — это хромосомная патология генетического развития человека. Заболеванием не считается, так как не поддается лечению. С высокой степенью точности диагностируется на ранней стадии развития плода по особой форме, количеству папиллярных линий и характерных изменений пальцевых узоров, отражающих врожденные пороки головного мозга.

При рождении ребенка признаки синдрома Дауна наряду со специфической внешностью (монголоидная форма глаз, маленький рот, деформированные уши, короткие руки и ноги) имеют свое четкое выражение на руке.

Представленная фотография руки трехлетнего ребенка-Дауна позволяет увидеть их:

Одним из главных признаков синдрома Дауна является патология развития большого пальца, который в хиромантии олицетворяет суть человеческой личности, силу ее природной энергии, а также волю и разум. В данном случае палец ребенка существенно меньше нормы, имеет негармонично развитые, ущербного вида фаланги. Преобладание по размеру ногтевой фаланги перед слабой и тонкой фалангой логики (второй) говорит о том, что побудительной причиной его действий являются исключительно эмоции, логика, как таковая, отсутствует. Реализация этого ребенка в социуме будет затруднена в силу мизерного размера этого пальца. Остальные пальцы имеют нормальный размер, но слабый мышечный тонус. Это существенно замедляет формирование навыков мелкой моторики, которая составляет основу деятельности человека. Малый размер большого пальца приведет к тому, что захват предметов будет осуществляться ребенком без его участия.

Необходимо отметить сильный наклон указательного пальца в сторону большого пальца. В хиромантии такой вариант наклона пальца Юпитера означает отсутствие внутреннего спокойствия и психологического баланса, потребность во внешнем руководстве, боязни одиночества. Человек с подобной характеристикой руки живет тогда, когда он кому-то нужен. Существующая статистика говорит о том, что срок жизни детей-Даунов, сданных в специальные интернаты, серьезно сокращается по сравнению с теми из них, кто воспитывается дома. Таково влияние духа на тело.

Негативное влияние лишней хромосомы при Синдроме Дауна не сказывается на продолжительности жизни индивида. Решающую роль, в этом смысле, играет социальная адаптация, и эмоциональный контакт с окружающими, за счет которых существенно поднимается умственный и физический потенциал такого человека. Поэтому на представленной руке ребенка можно видеть хорошо сформированную и достаточно четкую линию Жизни. Характер и конфигурация линии Жизни позволяет сделать вывод о том, что в общем плане его жизнь пройдет без особых потрясений, будет приносить ему удовлетворение, и в период с 19 до 26 лет он будет занят каким-то видом деятельности, о чем свидетельствует фрагмент линии Судьбы на его ладони. В начале линии Жизни имеется небольшое углубление в виде островка. Это один из признаков слабоумия или замкнутой натуры владельца руки.

На ладони, представленной для анализа, отсутствует одна из главных линий — линия Головы, и образуется, так называемая, обезьянья складка или линия Симиан, которая является наиболее известным признаком синдрома Дауна. В хиромантии такое слияние двух стихий, переплетение нервной и эмоциональной сфер человека дает противоречия в восприятии мира и отношении к нему. Это выражается в неадекватности реагирования, повышенной чувствительности, резких перепадах настроения, психологической закрытости, большой сосредоточенности на чем-то одном в ущерб всему остальному.

Мы видим, что вся ладонь ребенка-Дауна покрыта сетью мелких поперечных линий, которые берут свое начало в основном в зоне подушечки большого пальца. Это линии волнения, эмоционального стресса, в котором находится ребенок, что является подтверждением его постоянной эмоциональной нестабильности.

Неразвитое запястье у ребенка-Дауна затрудняет вращательные движения кисти руки, что отрицательно сказывается на его способности захватывать предметы и манипулировать ими. С точки зрения хиромантии отсутствие линий на запястьи — браслетов, говорит об отсутствии поддержки предков, родовой силы. В зоне видимости на данной фотографии отсутствует первый браслет, отвечающий за здоровье. Этим объясняется тот факт, что синдром Дауна не только влияет на интеллект и внешность, но также повышает риск других серьезных заболеваний.

В восточной традиции хиромантии, руку ребенка можно читать, начиная с 4 лет, в западной традиции — с семи лет. Считается, что к этому возрасту сформировались основные черты личности и можно определить ее потенциал. Мы в данном случае пренебрегли этим положением, учитывая особенности развития ребенка.

Специалисты говорят, что развитие детей с синдромом Дауна в основном не отличается от развития здорового человека, но происходит значительно медленнее. Очень многое в этом смысле зависит от условий, в которых растет ребенок, от любви близких людей и отношения окружающих.