Меню

Синдром жильбера с температурой

Оглавление:

Синдром Жильбера

Синдром Жильбера — патология весьма интересная. Во-первых, она известна в научных кругах под множеством имен. Причем болезнь Жильбера, идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия, врожденная негемолитическая желтуха, простая семейная холемия, конституциональная гипербилирубинемия — далеко не полный список возможных названий. Во-вторых, в отличие от большинства других синдромов, говорить о ее неблагоприятном прогнозе, к счастью, не приходится. Ее причины хорошо известны, а диагностика отработана и не представляет сколько-нибудь значимых сложностей, благодаря чему сглаживать проявления (причем весьма успешно) синдрома Жильбера врачи уже научились. Патология относится к категории наследственных и впервые выявляется (заметьте — не «поражает», а «диагностируется»!) у детей 3-13 лет. Мужчины болеют в 2-2,5 раза чаще, чем женщины.

Но не стоит полагать, что болезнь Жильбера «простит» легкомысленного отношения к себе. Анализ подобного заблуждения выходит за рамки данной статьи, но чтобы настроить вас на «правильный» лад и предостеречь от ошибок, сразу же хотим уточнить следующее: синдром Жильбера — это отнюдь не безобидная простуда, а серьезный генетический недуг. И справиться с ним, сдав биохимический анализ крови на билирубин и накапав себе корвалола, не получится.

Суть проблемы

Синдром Жильбера, как мы уже выяснили, — наследственная патология, потому заболеть им в привычном понимании этого слова нельзя. Он обусловлен мутацией гена, ответственного за обменные процессы желчных пигментов в организме (основной из них — билирубин, являющийся, по сути, промежуточным продуктом распада гемоглобина). Это приводит к периодически возникающей желтухе притом, что прочие показатели крови остаются в допустимых рамках. Сам билирубин повышается до 80-100 мкМоль/л, хотя нормальные показатели существенно ниже:

  • общий билирубин: от 8,5 до 20,5 мкМоль/л;
  • прямой билирубин: не более 4,5 мкМоль/л;
  • непрямой билирубин: не более 17,1 мкМоль/л;
  • прямой билирубин в сыворотке: не более 3,4 мкМоль/л;
  • непрямой билирубин в сыворотке: 3,4-13,7 мкМоль/л.

Следует понимать, что «плохой» анализ крови и синдром Жильбера — не одно и то же. Потому улучшение показателей клинических исследований не должно являться самоцелью. Тем более что добиться полного излечения при современном уровне развития медицины практически невозможно.

УДФ-глюкуронилтрансфераза (УДФ-ГТ) — это особый печеночный фермент, который участвует в обменных процессах свободного билирубина. Но если уровень УДФ-ГТ падает ниже некоторого уровня, можно ждать беды. Печень перестает связывать непрямой билирубин, из-за чего его уровень в крови резко повышается. Что в этом плохого, спросите вы?

Дело в том, что непрямой билирубин — это, по сути, яд органического происхождения, разрушающий центральную нервную систему. И если уровень УДФ-ГТ падает, печень перестает справляться с возросшей нагрузкой по преобразованию свободного билирубина в связанный. У взрослых негативные эффекты могут быть самыми разными, но у детей синдром Жильбера всегда протекает исключительно тяжело, особенно если вовремя не начать соответствующее лечение. Непосредственные же причины падения уровня УДФ-ГТ, если на время оставить за скобками дефект гена, следующие:

1. Особенности рациона

  • переедание или голодание;
  • чрезмерное количество употребляемой жирной пищи;
  • алкоголь в больших дозах;
  • увлечение сомнительными диетами.

2. Следствие приема лекарственных препаратов

  • анаболические стероиды (могут использоваться как вспомогательный компонент гормональной терапии или средство для повышения результатов профессиональными спортсменами);
  • глюкокортикостероиды;
  • некоторые антибактериальные препараты;
  • противовоспалительные нестероидные средства.

3. Чрезмерная умственная или физическая нагрузка, эмоциональные стрессы.

4. Травмы и хирургические операции.

5. Различные заболевания (особенно это касается детей)

  • простуда (ОРВИ) и грипп, сопровождающиеся длительным (более 3 дней) повышением температуры, сильным кашлем и общей слабостью;
  • вирусный гепатит (виды A, B, C, D и E).

Есть ли какие-либо клинические проявления СЖ, которые можно было бы считать наиболее информативными? Увы, говорить об этом не приходится. Уникальные симптомы синдрома Жильбера отсутствуют, отчего диагностика при определенных условиях может быть сильно затруднена. А как же утверждение, содержащееся в первом абзаце, спросите вы? На самом деле никакой ошибки нет. Если подходить к вопросу выявления СЖ комплексно, то никаких проблем действительно не будет. Но в том случае, когда диагноз пытаются поставить исключительно на основании косвенных данных (тот же анализ крови), выявить патологию действительно очень непросто. Наиболее часто встречающиеся признаки СЖ следующие:

  • незначительная желтушность кожных покровов;
  • слабость, повышенная утомляемость и головокружение (обычно это наблюдается у детей);
  • бессонница и очевидные признаки нарушения сна даже при сильной усталости;
  • частичное снижение (а иногда и полное отсутствие) аппетита;
  • отрыжка после еды;
  • неприятный привкус во рту;
  • изжога, рвота и тошнота (из-за этого врачи могут заменить необходимый при СЖ биохимический анализ крови на стандартный и начать искать несуществующий гастрит);
  • расстройство стула (как запоры, так и диарея);
  • субъективное ощущение переполненности желудка;
  • чрезмерное газообразование;
  • боль неясного происхождения в правом подреберье, которую чаще всего списывают на дуоденит, желчнокаменную болезнь или пневмонию (из-за того, что специфический анализ на СЖ до сих пор не разработан, пациентом начинает заниматься гастроэнтеролог общего профиля, который вряд ли заподозрит редкую наследственную патологию);
  • незначительное увеличение печени (бывает далеко не всегда).

Диагностика

  • выяснение субъективных жалоб пациента;
  • факторы, которые могли бы объяснить имеющиеся симптомы (прием алкоголя и особенности питания в течение 2-3 дней, предшествующих обращению к врачу);
  • сбор анамнеза жизни (перенесенные заболевания, принимаемые лекарства, имевшие место в прошлом эпизоды желтухи);
  • факторы наследственной предрасположенности (случаи алкоголизма или заболеваний печени у ближайших родственников);
  • первичный осмотр.

2. Лабораторные исследования

  • общий анализ крови (особое внимание — повышенному сверх 160 г/л гемоглобину и ретикулоцитам);
  • биохимический (углубленный) анализ крови выявит увеличение общего билирубина (в случае с СЖ оно, если и будет, то незначительное);
  • коагулограмма (при СЖ свертываемость будет либо нормальной, либо незначительно сниженной);
  • молекулярная диагностика дефектного гена (наилучшие результаты дает метод ПЦР — полимерная цепная реакция);
  • специфический анализ крови на гепатит всех видов;
  • общий анализ мочи (присутствие билирубина, которого в норме быть не должно, — признак проблем с печенью);
  • исследование кала на стеркобилин (это химическое соединение является конечным продуктом распада билирубина);
  • биопсия печени (процедура, увы, далеко не самая приятная, но это позволит исключить злокачественные новообразования).

3. Лабораторные пробы

  • с голоданием: 48-часовое воздержание от еды (вместо обычных 2500 кКал в сутки пациент получает всего 400);
  • никотиновая: 40 мг витамина РР внутривенно;
  • с фенобарбиталом: по 3 мг на 1 кг массы тела в течение 5 дней;
  • рифампициновая: однократное введение 900 мг данного антибиотика.

4. Инструментальные методы исследования

  • УЗИ органов брюшной полости;
  • КТ печени;
  • эластография (исследование тканей и органов с помощью специального аппарата).

Если требуемые диагностические мероприятия были сделаны в полном объеме и вовремя, последствия синдрома Жильбера для здоровья будут минимальными (особенно это касается детей, ведь раннее выявление СЖ позволяет избежать многих серьезных осложнений).

Как бы смешно это ни звучало, но никакая специфическая терапия при СЖ не требуется. Другими словами, лечение синдрома Жильбера в большинстве случаев будет заключаться в соблюдении несложных рекомендаций общего характера:

  • исключение тяжелых физических нагрузок;
  • полный отказ от табака и алкоголя;
  • рекомендуемая схема питания при синдроме Жильбера — диета №5.

Медикаментозная терапия желтухи

  • барбитураты;
  • желчегонные средства;
  • энтеросорбенты;
  • гепатопротекторы.

Если стандартная диета при синдроме Жильбера оказалась неэффективной вследствие нарушения режима питания самим пациентом (такая ситуация нередко встречается у детей), врач может назначить специфические пищеварительные ферменты и противорвотные средства. Для профилактики развития холецистита и желчнокаменной болезни можно рекомендовать препараты, нормализующие работу желчного пузыря и его протоков. Но, повторимся, специфическое лечение синдрома Жильбера чаще всего не требуется.

Однако из этого правила есть исключение, касающееся тех женщин, которые задумываются о пополнении семейства. Синдром Жильбера и беременность вполне совместимы, но этот вопрос лучше всего предварительно обсудить с вашим доктором. Желание иметь детей вполне объяснимо, однако с учетом всех обстоятельств вам придется побороться за свое счастье. И можете нам поверить, при соблюдении всех рекомендаций врача и правильном настрое вы вполне сможете добиться желаемого!

Sindrom.guru

Sindrom.guru

Синдром Жильбера

Печень является одной из самых больших желез организма человека, выполняющей множество функций, среди которых можно выделить фильтрацию крови, участие в метаболизме и т. д. К сожалению, она подвержена различного рода заболеваниям, а также страдает от несбалансированного питания, злоупотребления жирной пищей, алкоголем и прочих вредных привычек. Одной из патологий печени является синдром Жильбера. Из статьи вы узнаете, как проявляет себя недуг, совместим ли синдром Жильбера и беременность, а также о диагностических методах обнаружения данной болезни и приемах ее лечения.

Описание синдрома Жильбера

Синдром Жильбера принадлежит к хроническим заболеваниям наследственной природы, поражающим печень. По венам кровь попадает в печень, где методом фильтрации происходит ее очистка от токсинов и других вредных веществ. Вследствие генетической аномалии непрямой билирубин накапливается в организме, что нарушает физиологическую норму. Вещество такого вида появляется после процесса распада эритроцитов. Оно оказывает отравляющее воздействие, в частности, на центральную нервную систему и в целом на организм. При нормальном функционировании печени это вещество связывается, становясь нетоксичным, и выводится из организма естественным путём.

Читайте так же:  Нематодозы цестодозы и трематодозы

Синдром Жильбера принадлежит к хроническим заболеваниям наследственной природы, поражающим печень

К характерным проявлениям патологии относят:

  • желтуху, поражающую эпидермис и слизистые оболочки;
  • воспаление желчного пузыря;
  • чрезмерное увеличение селезенки, печени.

Другое название недуга − доброкачественная гипербилирубинемия. Из названия следует, что заболевание не имеет негативного влияния на остальные органы, поэтому прогноз при наличии этого синдрома является благоприятным. Летальный исход может наступить только при возникновении осложнений.

Возникновение заболевания

Синдром Жильбера возникает по причине аномальных изменений, происходящих на генетическом уровне, вследствие чего болезнь передается по наследству прямого типа, то есть от родителей к детям. Эти изменения касаются специального фермента – глюкуронилтрансферазы, с помощью которого непрямой билирубин изменяется и становится нетоксичным веществом, не наносящим вреда организму. При спаде активности этого фермента билирубин накапливается в крови, что и вызывает проявление заболевания.

Синдром Жильбера возникает по причине аномальных изменений, происходящих на генетическом уровне

У ребенка вероятность получить синдром Жильбера равняется 50 процентам при условии наличия заболевания у одного из родителей. Синдром Жильбера у детей чаще всего проявляется в возрасте от 5 до 15 лет.

Как проявляется при беременности?

Синдром Жильбера и беременность являются главным вопросом, волнующим будущих родителей. Угроз для жизни будущей матери нет, но при этом она принадлежит к группе повышенного риска проявления данной патологии. Это обусловлено резкими изменениями гормонального фона, которые приводят к колебанию эмоций, в результате чего беременная становится более податливой стрессовым проявлениям. Также следует учитывать, что организм в период беременности поддаётся большим нагрузкам на все системы в процессе развития плода.

При появлении признаков болезни у будущей матери для консультации лучше всего обратиться к врачу, особенно если симптомы появились на протяжении периода первого триместра (12 недель). При появлении или обострении гипербилирубинемии существует высокая вероятность поражения ЦНС эмбриона по причине повышенного количества токсичного билирубина в крови.

При появлении признаков болезни у будущей матери для консультации лучше всего обратиться к врачу

Беременные с наличием сопутствующих болезней печени нуждаются в особо внимательных регулярных обследованиях. Наблюдение у врача может предотвратить такой негативный исход беременности, как самопроизвольный аборт, и развитие других патологических процессов у матери и у ребенка.

Причины, вызывающие обострение патологического состояния

Наличие синдрома Жильбера не означает, что больной будет страдать от симптоматических признаков всю жизнь. Но существует целый ряд моментов, которые способны спровоцировать активизацию патологического состояния. К ним относятся:

  1. Несоблюдение диеты. Употребление нездоровой пищи, насыщенной жирами, также негативно сказывается переедание или голодание.
  2. Злоупотребление алкоголем, курение.
  3. Излишняя физическая нагрузка в процессе работы, занятий спортом.
  4. Воздействие стресса на организм.
  5. Инфекционные заболевания вирусной природы, а также активизация хронических болезней.
  6. Травмирование либо хирургическое вмешательство.
  7. Перегревание, переохлаждение, злоупотребление пребыванием на солнце.
  8. Прием медикаментов некоторых категорий, а именно:

Наблюдение у врача может предотвратить такой негативный исход беременности, как самопроизвольный аборт

  • анаболические стероиды;
  • глюкокортикоиды;
  • антибактериальные препараты;
  • нестероидные препараты противовоспалительной природы.

Все вышеперечисленное может перевести гипербилирубинемию из периода ремиссии в стадию обострения. Избегая воздействия ранее названных факторов на организм, человек с наличием синдрома проживет всю жизнь без симптоматических проявлений.

Симптоматические проявления болезни

В основном болезнь проходит в латентном состоянии. Желтуха является главным симптомом, который очевиден после активизации патологического процесса. Остальные − выражены весьма слабо или вовсе отсутствуют. Кроме возникновения желтой пигментации на слизистых оболочках и коже, общая симптоматика включает следующие признаки:

Желтуха является главным симптомом, который очевиден после активизации патологического процесса

  • общая слабость, быстрая утомляемость;
  • тревожный, беспокойный сон, перетекающий иногда в состояние бессонницы;
  • аппетит может снижаться или вовсе исчезнуть;
  • привкус горечи во рту;
  • беспокоящие приступы изжоги;
  • ощущение тошноты, иногда − регургитации;
  • нарушен стул, а именно: частые приступы диареи или запоры;
  • тяжесть в желудке, вздутие живота;
  • головные боли, иногда головокружение;
  • тупые, тянущие боли, локализующиеся в правом боку в области рёбер;
  • гипертрофия печени.

Не всегда присутствуют все признаки. Это зависит от индивидуальных особенностей организма, возраста, наличия других заболеваний и прочего, что определяет особенности симптомов.

Тяжесть в желудке, вздутие живота

Диагностические методы обнаружения патологии

Для идентификации гипербилирубинемии среди схожих болезней используют лабораторные анализы, инструментальные и другие методы диагностики. На первом этапе постановки диагноза доктор делает осмотр больного, уточняет наличие родственников с этой патологией, а также обращает внимание на перенесенные ранее заболевания.

Лабораторные анализы

Патологию диагностируют с помощью таких лабораторных анализов:

  • общий, биохимический анализ крови;
  • на гепатиты вирусной природы в крови;
  • на свертываемость крови;
  • на выявление генетической аномалии;
  • анализ мочи;
  • анализ кала на наличие стеркобилин.

Метод используют для выявления заболеваний, сопутствующих патологии

Методы диагностики

Инструментальные и другие методы диагностики проводятся непосредственно на печени. К ним относятся:

  • УЗИ. Метод используют для выявления заболеваний, сопутствующих патологии, но оно не является способом подтверждения синдрома Жильбера;
  • КТ или МРТ. Методы используются для подтверждения диагноза, а также с целью сбора более детальной информации о состоянии печени;
  • Биопсия. Проба печени помогает исключить иные патологические процессы и поставить окончательный диагноз;
  • Эластография. Действие метода схожее на исследование с помощью биопсии;

Зачастую определением наличия генетической аномалии для идентификации гипербилирубинемии занимается врач-генетик.

Проба печени помогает исключить иные патологические процессы и поставить окончательный диагноз

Лечение синдрома Жильбера

Синдром Жильбера, симптомы которого развиваются достаточно стремительно, не излечивается окончательно. С помощью таких методов, как медикаментозное лечение, физиотерапия, применение рецептов народной медицины, снимают либо облегчают симптоматические признаки. При первых проявлениях данной болезни нужно обратиться к врачу. Пациенту рекомендуется соблюдать довольно строгую диету и вести здоровый, в меру активный, способ жизни для предотвращения осложнений. Важно также отметить, что комплексный подход в лечении дает более эффективные результаты.

Медикаментозное лечение

Лекарственные препараты различных категорий направлены на борьбу с симптоматическими проявлениями, применяются с целью снизить в крови уровень непрямого билирубина, для защиты от повреждений клеток и тканей печени, для предотвращения появления сопутствующих заболеваний. Примеры применяемых медикаментов:

Лекарственные препараты различных категорий направлены на борьбу с симптоматическими проявлениями

  1. Противоэпилептические препараты типа «Фенобарбитала».
  2. Ферменты – «Панзинорм», «Мезим».
  3. Гепатопротекторы – «Эссенциале», «Карсил».
  4. Препараты желчегонного действия – «Хофитол», «Риванол».
  5. Сорбенты – «Энтеросгель», «Лактофильтрум».
  6. Витамины, чаще всего группы B или препараты с комплексом витаминов.

В особо тяжелых случаях протекания болезни используют переливание крови или назначают курс инъекций альбумина.

Физиотерапия

Цель физиотерапии заключается в предотвращении вреда, наносимого организму в результате развития патологических процессов. Терапия может осуществляться разными методами и способами. Особенно часто используют фототерапию, трансформирующую непрямой билирубин в легкорастворимое и, как следствие, быстро выводящееся из организма вещество.

Терапия может осуществляться разными методами и способами

При фототерапии на расстояние до полуметра от кожного покрова устанавливают лампу синего цвета. Процедура, длительностью до четверти часа, состоит в своеобразном облучении волнами, которые имеют длину 450 нм. Они обладают разрушающим воздействием на молекулы билирубина, локализующегося в тканях облучаемой области.

При этом важно помнить, что процедуры с применением высоких температур могут негативно сказаться на состоянии больного, а иногда стать своеобразным катализатором для осложнений.

Людям, больным на гипербилирубинемию, предписывают придерживаться диеты 5-го типа. Диету следует соблюдать на протяжении всей жизни. В меню этой диеты присутствуют следующие продукты и блюда:

  • некрепкие чаи;
  • травяные отвары;
  • домашние компоты;
  • пшеничный хлеб;

Диету следует соблюдать на протяжении всей жизни

  • обезжиренные молочные продукты: твердые сорта сыров, творог, сметана, кефир;
  • первые блюда на бульоне из овощей;
  • нежирное мясо, такое, как говядина, курятина, и рыба;
  • каши;
  • некислые фрукты;
  • овощи всех видов.

Для выведения токсичных веществ из организма нужно пить много чистой негазированной воды.

Строго запрещается употреблять жареную, копченую, острую, жирную, слишком солёную пищу. Некоторые продукты и блюда, которые употреблять нельзя:

  • кофе;
  • напитки, насыщенные газом;
  • алкоголь;
  • свежие сдобные хлебобулочные изделия;
  • жирную молочную продукцию;
  • яйца;
  • жирное мясо, рыбу;
  • сало;

Для выведения токсичных веществ из организма нужно пить много чистой негазированной воды

  • консервы;
  • пряности, специи, соусы;
  • шпинат;
  • щавель.

Именно нарушение рациона способствует переходу синдрома Жильбера в активную стадию с проявлением симптомов.

Помощь народной медицины

Нередко люди прибегают к использованию рецептов народной медицины. Они применяются как дополнительная терапия, предотвращающая рецидивы заболевания.

Положительно влияют на печень и организм в целом травяные чаи, отвары. В основном подбирают композицию из трав, обладающих мочегонными либо желчегонными свойствами. К таким травам относится шиповник, барбарис, календула, бессмертник. Расторопша также считается одним из самых действенных растений, благоприятно влияющим на печень. Для приготовления отвара нужно следовать пропорциям, указанным в инструкции к каждому отдельному виду трав.

Положительно влияют на печень и организм в целом травяные чаи, отвары

Иногда прибегают к помощи домашних настоек на спирту. Спиртовые настойки делают из листьев орешника, полыни и других ингредиентов. Такие средства настаивают в темном прохладном месте.

Существуют другие рецепты, среди которых выделяют:

  • сок из листьев и стеблей лопуха. Растение хорошо промывают от загрязнений и тщательно измельчают, чтобы получить сок. Смесь процеживают, а потом принимают после еды по 15 мл на протяжении недели;
  • напиток из соков с добавлением меда. Для приготовления напитка берут по пол-литра меда и свекольного сока, по 200 мл сока из черной редьки и моркови с добавлением 50 мл сока алоэ. Напиток хранят в холодильнике и принимают по 50 мл два раза в день.
Читайте так же:  Токсоплазмоз повышение температуры

Лечение народными рецептами принадлежит скорее к мерам профилактики проявления болезни и помогает продлить период ремиссии.

Спиртовые настойки делают из листьев орешника, полыни и других ингредиентов

Профилактические меры для предотвращения обострения болезни

Так как болезнь является генетической, то профилактические меры направлены на исключение воздействия факторов, провоцирующих переход гипербилирубинемии в активное состояние, то есть период обострения. Во избежание такой стадии заболевания достаточно всего лишь следовать следующим рекомендациям:

  • следить за своим рационом. Питание должно быть богатым на витамины и минералы;
  • вести умеренно активный образ жизни. Осуществлять легкие физические нагрузки, прогулки на свежем воздухе;
  • не злоупотреблять алкоголем и табакокурением;
  • не допускать переохлаждения, а также перегрева организма;
  • исключить тяжелые физические нагрузки;
  • избегать стрессовых ситуаций.

Подчеркнём, что синдром Жильбера имеет благоприятный прогноз. Некоторые симптомы могут быть слабовыраженными или совсем отсутствовать, а лечение может понадобиться лишь в случае, если болезнь себя проявит. Не стоит также волноваться при планировании беременности, ведь будущий ребенок может родиться абсолютно здоровым.

Синдром Жильбера и беременность: что делать и опасно ли для ребенка?

Синдром Жильбера – неопасная патология, которая характеризуется устойчивым высоким содержанием билирубина в крови и передается на генетическом уровне. Симптомы этого дефекта могут оставаться незамеченными долгое время и часто обнаруживаются только при прохождении медицинского обследования.

Но как проявляется Синдром Жильбера у беременных, когда организм испытывает интенсивные нагрузки, связанные с гормональными изменениями и развитием плода? Как скажется этот недуг на здоровье матери и ребенка?

Важно! Найдено уникальное средство для борьбы с болезнями печени! Принимая его курсом можно всего за неделю победить почти любую болезнь печени! Читать далее >>>

Есть ли опасность во время беременности?

Болезнь Жильбера не является противопоказанием к зачатию ребенка. Беременная женщина может узнать о своем заболевании во время обязательного обследования, которое проводится при постановке на учет в консультацию.

Заподозрить у себя заболевание можно по следующим признакам:

  1. Головокружение и раздражительность.
  2. Упадок сил.
  3. Снижение аппетита.
  4. Проблемы со сном.
  5. Пожелтение кожных покровов и белков глаз.
  6. Чувство тяжести и болезненные ощущения под правым ребром.

Нерегулярные приемы пищи, частые стрессы, повышенные физические нагрузки могут спровоцировать обострение заболевания, и симптомы станут более выраженными:

  1. Появление неприятного горького привкуса.
  2. Возникают приступы тошноты.
  3. Нарушение пищеварения, что проявляется диареей или запором.
  4. Болезненность в правом боку увеличивается.

Как данный синдром влияет на беременную и вынашиваемого ребенка?

Синдром Жильбера не диагностируется на основании симптомов и единичного анализа крови. Чтобы подтвердить патологию, а также обнаружить сопутствующие заболевания проводится комплексное обследование, в которое входят:

  • Сбор данных о симптоматике, перенесенных ранее заболеваниях, о здоровье ближайших родственников.
  • Общий анализ крови и на биохимию, с исследованием уровня печеночных ферментов.
  • Генетический анализ ДНК.
  • Исследование на антитела.
  • Определение скорости свертывания крови.
  • Анализ каловых масс и мочи.
  • Тест на концентрацию билирубина после двух дней голодания.

Если Синдром Жильбера подтвердился и никаких серьезных заболеваний не выявлено, то наследственная патология не повлияет на беременность и здоровье матери и ребенка.

Передается ли генетически?

Болезнь Жильбера – генетическое нарушение и передается по наследству. Наиболее часто проявление симптомов отмечается у мужчин.

Специальный препарат, основанный, на натуральных веществах

Цена на препарат

Отзывы о лечении

Первые результаты чувствуются уже через неделю приема

Подробнее о препарате

Всего 1 раз в день, по 3 капли

Инструкция по применению

Бывает, что симптомы патологии не проявляются долгие годы и на вид здоровые люди могут быть больны или являться носителями рецессивного мутировавшего гена.

  • Дети с Синдромом Жильбера родятся от родителей, которые оба больны.
  • Если родители являются носителями, то 50% шансов, что дети будут носителями и по 25%, что больны или здоровы.
  • Один родитель болен, а другой носитель – шансы рождения ребенка с недугом составляют 50%.
  • Родитель здоровый, другой носитель – может родиться и здоровый ребенок и носитель с вероятностью 50 на 50.

Планируя беременность, стоит посетить генетика для прохождения исследования ДНК и получения квалифицированной консультации. Изучив анализы, специалист объяснит, какова вероятность рождения здорового ребенка.

Симптоматика новорожденного при синдроме Жильбера, на что стоит обратить внимание

У детей младшего возраста болезнь Жильбера не проявляется. Симптомы недуга могут впервые появиться с началом полового созревания.

У только что рожденного ребенка печень не в состоянии еще связывать билирубин, поэтому концентрация пигмента в крови повышается и через пару дней после родов кожа и белки глаз малыша окрашивается в желтоватый цвет. Испражнения и моча имеют обычный цвет. Это называется физиологической желтухой. Синдром Жильбера у новорожденных проявляется так же. Через две недели желтизна пропадает.

Появление желтизны сразу после рождения, усиление пожелтения кожи после периода физиологической желтухи в сочетании с потемнением мочи и светлым калом свидетельствует о нарушении в работе печени и желчевыводящей системы. В этом случае малышу назначается полное обследование для установления диагноза.

Лечение беременной в стационаре

Синдром Жильбера во время беременности не требует особой терапии, к тому же применение лекарственных препаратов может нанести вред ребенку. Незначительные симптомы легко устраняются с помощью правильного питания и изменения образа жизни.

В случае обострения недуга врачом могут быть назначены:

  • Противорвотные средства для устранения приступов тошноты.
  • Ферменты, восстанавливающие пищеварение.
  • Гепатопротекторы для восстановления тканей печени.
  • Желчегонные препараты.
  • Барбитураты, снижающие уровень билирубина.
  • Препараты, улучшающие деятельность желчевыводящей системы.
  • Фототерапия. Воздействие на билирубин синим светом, в целях его разрушения.

Игнорирование рекомендаций врача, несоблюдение диеты или интоксикация организма в результате самолечения способны спровоцировать образование гепатита и камней в желчевыводящих протоках, что может сопровождаться приступом желчной колики.

Такие пациентки проходят лечение в стационарных условиях, и терапия им назначается после оценки тяжести состояния беременной и тщательного взвешивания всех рисков и последствий. В особо тяжелых случаях принимается решение о прерывании беременности для сохранения жизни больной.

Узнать больше о лечении заболевания:

Лечение народными средствами

Для поддержания работы печени и желчевыводящей системы можно прибегнуть к рецептам народной медицины. Несмотря на натуральность и доступность, принимать такие средства нужно только в сочетании с назначенными препаратами и после консультации с врачом.

Хорошо зарекомендовали себя такие рецепты:

  • Тертый хрен в течение суток настаивается в кипящей воде и принимается по четверти стакана до приема пищи. Курс приема – неделя.
  • Ложку ячменя залить стаканом прохладной воды и настаивать 12 часов. Выпить маленькими глотками в течение дня.
  • Две ложки сухого бессмертника заваривать в литре воды до уменьшения объема в два раза. Принимать по половине стакана трижды в сутки.

Эффективное действие оказывают отвары из плодов барбариса, цветков ромашки, расторопши, кукурузных рылец. Готовятся они обычным способом и принимаются в течение дня как чай.

Прием таких отваров нужно ограничить, если обнаружены камни в желчных протоках.

Рекомендации врачей

Чтобы беременность протекала спокойно и без осложнений будущая мать должна ответственно отнестись к предупреждению обострения недуга:

  1. Встать на учет в консультацию на ранних сроках беременности. Сообщить врачу, что диагностирован Синдром Жильбера или замечены его симптомы.
  2. Соблюдать график посещения врача на протяжении всего периода вынашивания.
  3. Строго выполнять все рекомендации врача.
  4. Следить за своим питанием. Оно должно быть сбалансированным и полезным для растущего плода. Избегать переедания и длительных перерывов между приемами пищи.
  5. Следует отказаться от жареных, жирных и острых блюд. Ограничить специи, цитрусовые и сладости.
  6. Основой рациона должны быть каши, молочные продукты, нежирное мясо и рыба. Ежедневно в меню должны присутствовать овощи, зелень и свежи фрукты.
  7. Выпивая каждый день 1,5 л воды, можно поддерживать правильный водный баланс и избежать отеков.
  8. Исключить интенсивные физические нагрузки. Но неспешные прогулки и занятия физкультурой для беременных должны быть регулярно.
  9. Отказаться от вредных привычек. Никотин и алкоголь спровоцируют обострение и негативно скажутся на развитии плода.
  10. Избегать простуд и вирусных заболеваний. Исключить контакт с токсичными веществами.
  11. Не заниматься самолечением, некоторые препараты нарушают работу печени и могут быть токсичны для ребенка. При любых недомоганиях необходимо консультироваться с врачом.

На что обратить внимание?

Планируя беременность, нужно пройти обследование и убедиться в отсутствии серьезных заболеваний, лечение которых будет затруднительно в период вынашивания ребенка. Обнаруженные патологии следует пролечить заранее.

Желательно оградить себя от излишних психоэмоциональных нагрузок. На фоне стресса может возникнуть обострение синдрома.

Женщинам с болезнью Жильбера желательно посетить вместе с мужем специалиста-генетика, который рассчитает вероятность наследования ребенком генетического недуга и объяснит все риски и последствия.

Учитывая, что Синдром Жильбера не несет угрозы для жизни, женщина может зачать, выносить ребенка и испытать радость материнства.

Чем опасен синдром Жильбера и что это такое простыми словами?

Синдром Жильбера (Болезнь Жильбера) – это генетическая патология, для которой характерно нарушение билирубинового обмена. Недуг среди общего числа заболеваний считается довольно редким, но из числа наследственных является самым распространённым.

Клиницистами установлено, что чаще такое расстройство диагностируется у мужчин, нежели у женщин. Пик обострения приходится на возрастную категорию от двух до тринадцати лет, однако может проявиться в любом возрасте, поскольку болезнь носит хронический характер.

Стать пусковым фактором развития характерной симптоматики может большое количество предрасполагающих факторов, например, ведение нездорового образа жизни, чрезмерные физические нагрузки, беспорядочный приём лекарственных препаратов и многие другие.

Что это такое простыми словами?

Простыми словами Синдром Жильбера это генетическое заболевание, которое характеризуется нарушением утилизации билирубина. Печень больных неправильно нейтрализует билирубин, и он начинает накапливаться в организме, вызывая различные проявления заболевания. Впервые был описан французским гастроэнтеролог — Августином Николя Гилбертом (1958-1927) и его коллегами в 1901 году.

Читайте так же:  Применение мази прополиса при простуде

Так как данный синдром имеет небольшое количество симптомов и проявлений, его не рассматривают как заболевание, и большинство людей не знают, что они имеют данную патологию, пока анализ крови не покажет повышенный уровень билирубина.

В США примерно от 3% до 7% населения имеют синдром Жильбера, по данным Национального Института Здоровья – некоторые гастроэнтерологи считают, что распространенность может быть больше и достигать 10%. Синдром проявляется чаще среди мужчин.

Причины развития

Развивается синдром у людей, которым от обоих родителей достался дефект второй хромосомы в локации, ответственной за образование одного из ферментов печени – уридиндифосфат-глюкуронил­трансферазы (или билирубин-UGT1A1). Это вызывает уменьшение содержания данного энзима до 80%, из-за чего его задача – превращение более токсичного для мозга непрямого билирубин в связанную фракцию – выполняется гораздо хуже.

Генетический дефект может быть выражен по-разному: в локации билирубин-UGT1A1 наблюдается вставка из двух лишних нуклеиновых кислот, но она может встречаться несколько раз. От этого будет зависеть тяжесть протекания заболевания, длительность его периодов обострения и благополучия. Указанный хромосомный изъян зачастую дает о себе знать, только начиная с подросткового возраста, когда метаболизм билирубина изменяется под воздействием половых гормонов. Вследствие активного влияния на этот процесс именно андрогенов, синдром Жильбера регистрируется чаще у мужского населения.

Называется механизм передачи – аутосомно-рецессивным. Это значит следующее:

  1. Нет связи с хромосомами X и Y, то есть аномальный ген может проявить у человека любого пола;
  2. Каждый человек имеется каждой хромосомы по паре. Если у него 2 дефектные вторые хромосомы, то синдром Жильбера проявится. Когда на парной хромосоме в таком же локусе расположен здоровый ген, у патологии нет шансов, но человек с такой генной аномалией становится носителем и может передать ее своим детям.

Вероятность проявления большинства заболеваний, привязанных к рецессивному геному, не очень значительна, ведь при наличии доминантного аллеля на второй подобной хромосоме человек станет лишь носителем дефекта. Это не относится к синдрому Жильбера: до 45% населения имеют ген с изъяном, поэтому шанс передачи его от обоих родителей достаточно велик.

Симптомы синдрома Жильбера

Делятся симптомы рассматриваемого заболевания на две группы – обязательные и условные.

К обязательным проявлениям синдрома Жильбера относятся:

  • общая слабость и быстрая утомляемость без видимых причин;
  • в области век образовываются желтые бляшки;
  • нарушается сон – он становится неглубоким, прерывистым;
  • снижается аппетит;
  • появляющиеся время от времени участки кожи желтого оттенка, если билирубин после обострения снижается, то начинают желтеть склеры глаз.

Условные симптомы, которые могут и не присутствовать:

  • боли в мышечных тканях;
  • выраженный зуд кожных покровов;
  • периодически возникающее дрожание верхних конечностей;
  • повышенная потливость;
  • в правом подреберье ощущается тяжесть вне зависимости от приема пищи;
  • головная боль и головокружение;
  • апатия, раздражительность – нарушения психоэмоционального фона;
  • вздутие живота, тошнота;
  • нарушения стула – больных беспокоит понос.

В периоды ремиссии синдрома Жильбера некоторые из условных симптомов могут вообще отсутствовать, а у трети пациентов с рассматриваемым заболеванием они отсутствуют даже в периоды обострения.

Диагностика

Подтвердить или опровергнуть синдром Жильбера помогают различные лабораторные исследования:

  • билирубин в крови — в норме содержание общего билирубина равно 8,5-20,5 ммоль/л. При синдроме Жильбера отмечается повышение общего билирубина за счет непрямого.
  • общий анализ крови — в крови отмечаются ретикулоцитоз (повышенное содержание незрелых эритроцитов) и анемия легкой степени — 100-110 г/л.
  • биохимический анализ крови — сахар в крови — в норме или несколько снижен, белки крови — в пределах нормы, щелочная фосфатаза, АСТ, АЛТ — в норме, тимоловая проба отрицательная.
  • общий анализ мочи — отклонений от нормы нет. Наличие в моче уробилиногена и билирубина свидетельствует о патологии печени.
  • свертываемость крови — протромбиновый индекс и протромбиновое время — в пределах нормы.
  • маркеры вирусных гепатитов — отсутствуют.
  • УЗИ печени.

Дифференциальная диагностика синдрома Жильбера с синдромами Дабина-Джонсона и Ротора:

  • Увеличение печени — типично, обычно незначительно;
  • Билирубинурия — отсутствует;
  • Повышение копропорфиринов в моче — нет;
  • Активность глюкуронилтрансферазы — снижение;
  • Увеличение селезёнки — нет;
  • Боли в правом подреберье — редко, если есть — ноющие;
  • Зуд кожи — отсутствует;
  • Холецистография — нормальная;
  • Биопсия печени — нормальная или отложение липофусцина, жировая дистрофия;
  • Бромсульфалеиновая проба — чаще норма, иногда незначительное снижение клиренса;
  • Повышение билирубина в сыворотке крови — преимущественно непрямой(несвязанный).

Кроме того, для подтверждения диагноза проводят специальные пробы:

  • Проба с голоданием.
  • Голодание в течение 48 часов или ограничение калорийности пищи (до 400 ккал в сутки) приводит к резкому повышению (в 2-3 раза) свободного билирубина. Несвязанный билирубин определяется натощак в первый день пробы и через двое суток. Увеличение непрямого билирубина на 50-100% говорит о положительной пробе.
  • Проба с фенобарбиталом.
  • Прием фенобарбитала в дозе 3мг/кг/сут в течение 5 дней способствует снижению уровня несвязанного билирубина.
  • Проба с никотиновой кислотой.
  • Внутривенная инъекция никотиновой кислоты в дозе 50 мг приводит к увеличению количества несвязанного билирубина в крови в 2-3 раза на протяжении трех часов.
  • Проба с рифампицином.
  • Введение 900 мг рифампицина вызывает увеличение непрямого билирубина.

Также подтвердить диагноз позволяет чрезкожная пункция печени. Гистологическое исследование пунктата показывает отсутствие признаков хронического гепатита и цирроза печени.

Осложнения

Сам по себе синдром не вызывает каких либо осложнений и не повреждает печень, но важно вовремя от дифференцировать один вид желтухи от другого. У данной группы пациентов была отмечена повышенная чувствительность клеток печение к гепатотоксическим факторам, таким как алкоголь, наркотики, некоторые группы антибиотиков. Поэтому при наличии вышеописанных факторов необходимо контролировать уровень печеночных ферментов.

Лечение синдрома Жильбера

В период ремиссии, который может продолжаться много месяцев, лет и даже всю жизнь, специальное лечение не требуется. Здесь главная задача – не допустить обострения. Важно соблюдать диету, режим труда и отдыха, не переохлаждаться и избегать перегрева организма, исключить высокие нагрузки и бесконтрольный прием лекарств.

Медикаментозное лечение

Лечение болезни Жильбера при развитии желтухи включает применение медикаментов и соблюдение диеты. Из лекарственных средств используются:

  • альбумин – для уменьшения билирубина;
  • противорвотные – по показаниям, при наличии тошноты и рвоты.
  • барбитураты – для снижения уровня билирубина в крови («Суритал», «Фиоринал»);
  • гепатопротекторы – для защиты клеток печени («Гептрал», «Эссенциале форте»);
  • желчегонные средства – для уменьшения желтушности кожи («Карсил», «Холензим»);
  • диуретики – для выведения билирубина с мочой («Фуросемид», «Верошпирон»);
  • энтеросорбенты – для уменьшения количества билирубина при помощи выведения его из кишечника (активированный уголь, «Полифепан», «Энтеросгель»);

Важно отметить, что диагностические процедуры пациент должен будет проходить регулярно для контроля над течением заболевания и изучения реакции организма на медикаментозное лечение. Своевременная сдача анализов и регулярное посещение врача не только уменьшит выраженность симптомов, но и предупредит возможные осложнения, к которым относятся такие серьезные соматические патологии, как гепатит и желчнокаменная болезнь.

Даже если наступила ремиссия, пациентам ни в коем случае нельзя «расслабляться» — предстоит позаботиться о том, чтобы не случилось очередное обострение синдрома Жильбера.

Во-первых, нужно провести протекцию желчных путей – это предотвратит застой желчи и образование камней в желчном пузыре. Неплохим выбором для такой процедуры станут желчегонные травы, препараты Урохолум, Гепабене или Урсофальк. Один раз в неделю больной должен делать «слепое зондирование» — натощак необходимо выпить ксилит или сорбит, затем нужно лечь на правый бок и прогреть область анатомического расположения желчного пузыря грелкой в течение получаса.

Во-вторых, нужно подобрать грамотную диету. Например, обязательно нужно исключить из меню продукты, которые выступают провоцирующим фактором в случае обострения синдрома Жильбера. У каждого больного такой набор продуктов индивидуален.

Диеты следует придерживаться не только в период обострения заболевания, но и в периоды ремиссии.

Запрещено к употреблению:

  • жирные сорта мяса, птицы и рыбы;
  • яйца;
  • острые соусы и специи;
  • шоколад, сдобное тесто;
  • кофе, какао, крепкий чай;
  • алкоголь, газированные напитки, соки в тетрапаках;
  • острые, соленые, жаренные, копченые, консервированные продукты;
  • цельное молоко и молочные продукты высокой жирности (сливки, сметана).

Разрешено к употреблению:

  • все виды круп;
  • овощи и фрукты в любом виде;
  • не жирные кисломолочные продукты;
  • хлеб, галетное печенте;
  • мясо, птица, рыба не жирных сортов;
  • свежевыжатые соки, морсы, чай.

Прогноз благоприятный, зависит от того как протекает болезнь. Гипербилирубинемия сохраняется пожизненно, однако не сопровождается повышением смертности. Прогрессирующие изменения в печени обычно не развиваются. При страховании жизни таких людей их относят к группе обычного риска. При лечении фенобарбиталом или кордиамином уровень билирубина снижается до нормы. Необходимо предупре­дить больных, что желтуха может появиться после интеркуррентных инфекций, повторных рвот и пропущенного приёма пищи.

Отмечена высокая чувствительность больных к различным гепатотоксическим воздействиям (алкоголь, многие лекарства и др.). Возможно развитие воспаления в желчевыводящих путях, желчнокаменной болезни, психосоматических расстройств. Родители детей, страдающих этим синдромом, должны проконсультироваться у генетика перед планированием очередной беременности. Аналогичным образом следует поступать, если у родственников семейной пары, собирающейся иметь детей, диагностирован синдром.

Профилактика

Болезнь Жильбера возникает в результате дефекта наследуемого гена. Предупредить развитие синдрома невозможно, так как родители могут быть лишь носителями и признаки отклонений у них не проявляются. По этой причине основные меры профилактики направлены на предотвращение обострений и продление периода ремиссии. Этого можно достичь, исключив факторы, провоцирующие патологические процессы в печени.