Меню

Рото лице пальцевой синдром

Рото-лице-пальцевой синдром, тип II

Синонимы : оро-фацио-дигитальный синдром, тип II, синдром Мора. Описан в 1941 г. О. Mohr.

Минимальные диагностические признаки: расщепление языка, частичное удвоение первых пальцев стоп, проводящая глухота.

Клиническая характеристика

Для данного синдрома типичны лобуляция и расщепление языка с образованием узелков, гипертрофия уздечек, срединная псевдорасщелина губы, расщелина неба, отсутствие центральных резцов, расширение края альвеолярного отростка, гипоплазия скуловой дуги, верхней и нижней челюсти, широкая переносица и широкий раздвоенный кончик носа, телекант.

Наиболее типичные пороки развития конечностей: удвоение первых пальцев стоп, метатарзальной, клиновидной и кубовидной костей, полидактилия (чаще постаксиальная), брахидактилия,синдактилия, клинодактилия, расширение и деформация метафизов.

В некоторых случаях наблюдаются воронкообразная грудная клетка и сколиоз. Выявляется глухота проводящего типа, обусловленная пороком развития наковальни. Рост умеренно снижен. Умственное развитие обычно нормальное.

Популяционная частота неизвестна.

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный.

Дифференциальный диагноз: рото-лице-пальцевой синдром, тип I.

Источник: С.И.Козлова, Н.С.Демикова «Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование», Москва 2007

проводящая глухота, расщепление языка, частичное удвоение первых пальцев стоп

опубликовано 21/06/2011 11:46
обновлено 21/06/2011
— Наследственные синдромы

Рото-лице-пальцевой синдром, тип I

Синоним: орофацио-дигитальный синдром, тип I. Впервые описан в 1954 г. М. Раpillon-Leage и J. Psaume.

Минимальные диагностические признаки: множественные гиперплазированные уздечки языка, расщелины губы и неба, гипоплазия крыльев носа, асимметричное укорочение пальцев.

Клиническая характеристика

Для данного синдрома типичны гиперплазия уздечек языка, верхней и нижней губы (в 100% случаев), лобуляция языка (100%), гамартома языка (50%), анкилоглоссия (30%), расщелина неба (80%), неполные расщелины альвеолярных отростков верхней (90%) и нижней (60%) челюстей, аномалии передних зубов (50%), кариес, в некоторых случаях — гипоплазия эмали и сверхкомплектные зубы.

Пороки развития лица включают псевдорасщелину верхней губы (40%), широкую спинку носа (95%), аплазию крыльев носа, эпикант, телекант, быстро исчезающие милиа на лице (100%), гипоплазию скуловых костей (75%), реже — микрогнатию и выступающий лоб. Аномалии конечностей проявляются в виде брахи-, син-, клино- и камптодактилии (90%), асимметричного укорочения пальцев, полидактилии стоп.

Рентгенологически может выявляться остеопороз костей. В 65 % случаев отмечаются сухие грубые волосы, участки алопеции. Описывают пороки развития мозга (микроцефалия, микрогирия, истинная порэнцефалия, агенезия мозолистого тела), поликистоз, гидронефроз почек, тремор, гидроцефалию, судороги.

У большинства пациентов наблюдается легкая степень умственной отсталости. Пораженные плоды мужского пола погибают внутриутробно.

Популяционная частота — 1:50000.

Соотношение полов — М0:Ж1.

Тип наследования — Х-сцепленный доминантный.

Источник: С.И.Козлова, Н.С.Демикова «Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование», Москва 2007

гипоплазия крыльев носа, множественные гиперплазированные уздечки языка, расщелины губы и неба, асимметричное укорочение пальцев

опубликовано 21/06/2011 11:43
обновлено 21/06/2011
— Наследственные синдромы

Рото лице пальцевой синдром

Синдром, характеризующийся расщеплением губы, дольчатым узловатым языком, широким корнем носа, гипоплазией тела нижней челюсти полидактилией и синдактилией, а также проводящей глухотой, был описан Mohr и Claussen у 4 из 7 сибсов, а также Rimoin и Edgerton у 3 из 4 сибсов. Rimoin и Edgcrton разделили ротолице-пальцевой синдром на две самостоятельные, генетически различные нозологические формы. Одна из них наследуется Х-сцепленным: доминантным путем (OFD I), а другая — аутосомно-рецессивным путем (OFDII). Gorlin, Pindborg и Cohen представили обзор всех опубликованных случаев синдрома.

Клинические данные. Данные осмотра. При характеристике лица отмечают значительную гипоплазию скуловых дуг, верхней челюсти и тела нижней челюсти. Переносье широкое и уплощенное. Часто наблюдается срединное расщепление верхней губы, иногда наблюдается расщепление неба и языка. Описаны также жировые гамартомы и общая неподвижность языка.

Постоянным симптомом является двусторонняя ульнарная шестипалость на руках и двусторонняя полисиндактилия I пальцев. В немногих случаях отмечается пять пальцев с отклонением V пальца в сторону локтевой кости, синдактилией III и IV пальцев с дополнительными косточками в соединительной ткани пли с шестипалостью только на руках (Gorlin et al.).
Нервная система. В некоторых случаях наблюдается умственная отсталость. Отмечаются различные аномалии, такие, как микроцефалия, норэнцсфалия, мышечная гипотония и нарушения координации (Gustavson et al.).

Орган слуха. Один из 3 сибсов, описанных Rimoin и Edgerton, был мертворожденным; у 2 остальных была выявлена умеренная двусторонняя проводящая глухота. Другие аудиометрические тесты не описаны. У одного из сибсов при помощи тимпанотомии были выявлены врожденное уродство наковальни и недостаточность сустава между наковальней и стременем. Длинный отросток наковальни имел вид «тупой колбасы», а лентовидный отросток вообще отсутствовал. У его сестры также наблюдалась умеренная проводящая глухота. Тимпанотомия не производилась. Goldstein и Medina сообщили, что у обоих сибсов была проводящая глухота с 40% потерей слуха.
Вестибулярная система. Вестибулярные пробы не описаны.

Лабораторные данные. Рентгенограммы показали гипоплазию скуловых дуг и тела нижней челюсти. Остальные костные изменения, выявленные главным образом в конечностях (руках и ногах), так же как полидактилия и синдактилия, обсуждены выше.

Наследственность. В семье, описанной Mohr и Claussen, были больны 4 брата. Rimoin и Edgerton обнаружили среди 4 сибсов 3 больных. Goldstein и Medina выявили синдром у 2 из 3 сибсов. Некоторые другие примеры выявления синдрома у сибсов опубликовали Gorlin с сотр.. Так как родители во всех случаях были здоровы, аутосомно-рецессивпое наследование очевидно.

Диагноз. OFD I синдром характеризуется гипоплазией крыльев носа, преходящей сыпью па лице, тонкими извитыми волосами, нормальным слухом и Х-сцепленным доминантным наследованием с летальностью для мальчиков (Gorlin et al.).

Лечение. Расщепление губы, неба и языка может быть восстановлено хирургическим путем. Лишний палец может быть удален. Глухоту также можно лечить хирургическими методами, вставлением протеза вместо аномальных слуховых косточек. Можно также использовать слуховые аппараты.

Прогноз. Глухота является врожденной и не прогрессирует. Хотя у большинства больных продолжительность жизни нормальная, некоторые дети умирают от респираторных инфекций (Gorlin et al.).

Выводы. Синдром OFD II характеризуется: 1) аутосомно-рецессивным наследованием; 2) аномалиями лица с гипоплазией тела нижней челюсти, уплощением переносья и широко расставленными медиальными углами глаз; 3) аномалиями пальцев, включая полидактилию, синдактилию и брахидактилию; 4) дольчатый язык; 5) проводящую глухоту вследствие уродства слуховых косточек.

Рото лице пальцевой синдром

Имеются многочисленные наследственные заболевания, при которых наблюдаются глухота и аномалии костно-мышечной системы. Болезни костной системы распределяются от костных аномалий, охватывающих только несколько костей, таких, как челюстно-лицевой дизостоз и рото-лице-пальцевой синдром II, до генерализованных поражений костной системы, таких, как болезнь Педжета, краниометафизарная дисплазия и склеростеоз. Некоторые из этих синдромов очень редки и встречаются только в одной единственной пораженной семье, например, такие, как глухота и дисгенезия большой берцовой кости. При некоторых синдромах наблюдается проводящая глухота, при других — нейросенсорная или смешанная.

OPD-синдром характеризуется проводящей глухотой, задержкой роста, расщеплением неба, лицом «боксера» и общей костной дисплазией. Несколько групп ученых из университета в Миннесоте (Dudding, Gorlin, Langer, Langer, Buran, Duvall) изучили клиническую и рентгенологический) картину синдрома у 3 больных сибсов. Ранее одно наблюдение было описано Taybi. Подробное рентгенологическое исследование большой семьи было проведено Poznanski с соавт..

Клинические данные. Данные осмотра. При рождении ребенок имел нормальную массу и длину, но на протяжении детского возраста его физическое развитие было более замедленным, чем у здоровых детей, масса и рост его были на 10% ниже физиологической нормы.

Лицо характеризовалось нависающими бровями с большими надглазничными утолщениями, уплощенной средней частью лица, выступающим затылком, косым антимонголоидным разрезом глаз, гипертелоризмом и широким плоским переносьем. Общий вид больного напоминал боксера. Небо обычно было расщеплено.

Могут наблюдаться подвывихи головок лучевой и бедренной костей. Концевые фаланги пальцев широкие, V пальцы короткие с клинодакти-лией; I пальцы на руках были похожи на обрубки, а пальцы на ногах были широкие и кривые, похожие на сучки дерева. Нередко между пальцами имеется перепонка.
Нервная система. У всех больных отмечалась легкая задержка умственного развития с I.Q, равным от 75 до 90.

Орган слуха. Каждый больной считал себя глухим с детского возраста. Аудиометрнческое исследование 3 сибсов показало двустороннюю проводящую глухоту на уровне от 30 до 90 дБ (Buran, Duvall). Двум сибсам была произведена односторонняя тимпанотомия. В каждом случае были обнаружены утолщенные слуховые косточки. У одного сибса был утолщен длинный отросток наковальни и в результате этого сустав между наковальней и стременем был несостоятельным. Головка стремени была расширена, а передняя ножка не достигала основания. У другого сибса ни одна из ножек стремени не достигала основания.
Вестибулярная система. Результаты вестибулярных проб не описаны,

Читайте так же:  Певец который умер от спида

Лабораторные данные. Рентгенограммы. Резко выражены надглазничные бугры. Лобная и затылочная кости утолщены и придают черепу вид гриба. Основание передней черепной ямки также утолщено. Кости лица мелкие, также, как и пазухи верхней челюсти и основной кости. Угол между носовой полостью, турецким седлом и основанием черепа значительно редуцирован.

Часто отмечается вывих кзади головки лучевой кости. Па руках видна клинодактилия V пальцев вследствие укорочения средних фаланг со стороны лучевой кости. Дистальные фаланги I—IV пальцев короткие и широкие. Другие аномалии включают добавочный центр окостенения во второй пястной кости и малую многоугольную кость в виде капли слезы. У жепщин-гетерозигот может наблюдаться синостоз между большой многоугольной и ладьевидной костями.

Аномалии ног включают боковое искривление бедренных костей и нижней половины большой берцовой кости. Фаланги пальцев на ногах короткие, II и III плюсневые кости в результате слияния с клиновидными костями имеют форму весла; V пястная кость может выступать и содержать дополнительный центр окостенения (Langer, 1967; Gall et al.).
Патология. Гистологическое исследование удаленного у одного из больных стремени обнаружило нормальную, но неправильно сформированную кость (Buran, Duvall).

Наследственность. Синдром наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу. У женщин-гетерозигот наблюдаются выдающиеся боковые части надбровных дуг и малые скелетные аномалии (Gorlin et al., Poznanski et al.).

Диагноз. У больных с синдромом Ларсена отмечаются некоторое сходство лица, расщепление неба и вывихи суставов. Однако этот синдром можно отдифференцировать на основании рентгенологических данных (множественные кости запястья, околопяточная кость и т. д.), а также па основании аутосомно-рецессивного или доминантного типа наследования.

Лечение. Расщепление неба может быть восстановлено хирургическим путем. Глухоту можно лечить применением слуховых аппаратов или тимпапотомией с введением протезов вместо аномальных слуховых косточек.

Выводы. Характеристика этого синдрома включает: 1) Х-сцепленное рецессивное наследование; 2) «лицо боксера», включающее широкий корень носа, гипертелоризм, выступающие лобные и теменные бугры, а также маленькую нижнюю челюсть; 3) расщепление неба; 4) отставание в росте; 5) аномалии рук и ног, включающие широкое расстояние между I и II пальцами и укорочение I пальцев; 6) значительно варьирующие скелетные аномалии; 7) легкую умственную отсталость; 8) умеренную проводящую глухоту.

Стоматология детского возраста — Персин9 / Раздел 09. Врожденные пороки развития лица, челюстей и зубов / 9.2. Расщелины лица

9.2. Расщелины лица

Расщелины лица развиваются в ме­стах слияния эмбриональных буг­ров. Врожденные и наследственные пороки развития лица, шеи, костей лицевого и мозгового черепа, врож­денные тканевые пороки развития, кисты и свищи лица и шеи возни­кают вследствие нарушения нор­мального морфогенеза эмбриона в период от 3—4 до 12 нед внутриут­робного развития.

Под влиянием различных «при­чин» экзогенного, эндогенного или наследственного характера, если их действие совпадает с критическим периодом эмбриогенеза лица, на­рушается нормальный морфогенез, что приводит к развитию различ­ных врожденных пороков. Есть ряд теорий, объясняющих появление врожденных пороков, например несостоятельность мезодермального слоя, способность его расса­сываться или отставать в разви­тии под действием «причины». Есть эмбриональная теория после­довательности формирования раз­личных участков средней зоны лица.

Эмбриогенез головного конца эм­бриона хорошо изучен, поэтому по локализации и виду порока развития можно достаточно точно определить время действия «при­чины» или совокупности причин, установить семейно-наследствен-ные или наследственные связи, определившие появление врож­денного порока данной анатоми­ческой области.

Доминируют мультифакториальные пороки, их вызывает терато­генное действие лекарств, тропность к вирусам, особенно красну­хи, к которым клетки первой и вто­рой жаберных дуг особо чувстви­тельны, токсикозы беременности, условия труда беременной женщи­ны, некоторые виды производств, соматические заболевания матери в I триместре, зрелый (после 35 лет) возраст родителей и др.

Таким образом, следует говорить о генетической гетерогенности несиндромальных врожденных поро­ков развития лица.

Подробное изучение этиологии врожденных пороков развития лица имеет большое значение, так как позволяет целенаправленно и ре­зультативно решать вопросы их профилактики. При проведении МГК на основе ретроспективного и проспективного исследований мож­но установить причину, тип насле­дования, прогнозировать риск по­вторного рождения ребенка с врож­денным пороком развития.

Рис. 9.1. Срединная расщелина нижней губы и нижней челюсти.

Врожденные пороки развития го­ловы, лица и шеи целесообразно разделить на следующие группы:

• изолированные врожденные по­роки (например, врожденная рас­щелина губы и/или неба);

• челюстно-лицевые дизостозы (например, синдром Гольденхара, синдром гемифациальной микросомии), когда имеются аномалии развития мягких тканей, костей лицевого скелета, челюстей, од­нотипно выраженные, что и опре­деляет их как синдром;

• черепно-челюстно-лицевые дизо­стозы (например, синдром Крузона, синдром Робена), когда име­ются врожденные аномалии раз­вития костей черепа, лицевых ко­стей, мягких тканей, также с по­вторяющимися признаками в од­нотипной комбинации.

Синдром всегда подразумевает однотипный набор аномальных признаков, сгруппированных и по­вторяющихся в силу сложившихся способов наследования.

Каждый пятый случай синдрома включает порок развития губы и/или неба, который относится к самым часто встречающимся видам аномалий ЧЛО и среди всех видов аномалий занимают 2-е место.

Срединная расщелина нижней челюсти (рис. 9.1) и косая расщели­на лица в клинической практике встречаются редко.

Поперечная расщелина лица (од­но- или двусторонняя макростома) может быть изолированным поро­ком развития или симптомом врож­денного синдрома (рис. 9.2).

Рис. 9.2. Двусторонняя поперечная расщелина лица.

Синдром гемифациальной микросомии(синдром первой и второй жаберных дуг) (рис. 9.3) характери­зуется недоразвитием одной поло­вины нижней челюсти за счет гипо- или аплазии мыщелкового отрост­ка, пороком развития других отде­лов ВНЧС, гипоплазией верхней челюсти и скуловой кости на этой же стороне, односторонней макростомой, разнообразными аномалия­ми развития наружного уха в соче­тании с атрезией наружного слухового прохода, внутреннего уха, микро- или анофтальмом. Комби­нация этих признаков может быть выражена различно. Тип наследова­ния предположительно аутосомно-доминантный.

Рис. 9.3. Синдром гемифациальной микросомии (синдром первой и второй жаберных дуг).

Синдром Гольденхара. Кроме пе­речисленных при гемифациальной микросомии пороков развития, ха­рактеризуется наличием эпибульбарного дермоида, пороками разви­тия шейного отдела позвоночника и мочевыводящих путей. Наружное ухо может быть развито нормально. Как правило, имеются множествен­ные рудиментарные кожно-хряще­вые включения в мягких тканях щеки по линии срастания верхних и нижнечелюстных эмбриональных бугров (от козелка до угла рта). Тип наследования не изучен.

Синдром Ван-дер-Вуда — врож­денные симметричные свищи слизи­стых желез на нижней губе в сочета­нии с расщелиной верхней губы (чаще с двусторонней полной расще­линой губы, альвеолярного отростка и неба). Наследуется по аутосомно-доминантному типу с высоким уров­нем риска последующего рождения ребенка с подобной патологией и, как правило, более выраженными признаками ее проявления.

Синдром Робенахарактеризуется наличием триады признаков: расще­лины неба, недоразвития продоль­ных размеров нижней челюсти, пто­за языка и глотательных мышц за счет врожденного несовершенства функций черепных нервов. Боль­шинство детей ранее были нежизне­способны из-за нарушения дыхания и развития бронхо-легочных ослож­нений с момента рождения. В насто­ящее время посредством технологии дистракционного остеогенеза эти осложнения могут быть своевремен­но устранены или минимизированы за счет увеличения продольных раз­меров нижней челюсти, что изменя­ет положение корня языка, увеличи­вает площадь дна полости рта и сни­мает основные условия порочного влияния на функцию дыхания.

Рис. 9.4. Синдром Крузона.

Синдром Крузона — изменение формы мозгового черепа («башен­ный» череп), высокое переносье с выдающимся вперед носом, выра­женное недоразвитие всех отделов верхней челюсти, ложный экзо­фтальм (рис 9.4).

Рото-лице-пальцевой синдром — множественные добавочные уздеч­ки слизистой оболочки рта, порок развития передних двух третей язы­ка, аплазия или синдактилия паль­цев рук и ног; сочетается с врож­денной расщелиной губы или неба. Тип наследования аутосомно-рецессивный.

Доктор Айболит

Интересно об медицине и не только о ней.

Синдром рото-лице-пальцевой

Синдром рото-лице-пальцевой — группа наследственных заболеваний, проявляющихся множественными врождёнными пороками развития (как правило, лица и пальцев). Различают несколько типов синдрома, например тип I (*311200, Хр22.3-р22.2, дефект гена OFD1, К доминантное).

Читайте так же:  Анализ крови после вакцинации от гриппа

Клинически: умственная отсталость, расщелина верхней челюсти, широкий корень носа, маленькие ноздри, гипоплазия хрящей носа, срединная расщелина верхней губы, добавочная гиперпластичная уздечка губы, дольчатый язык с гамартомами, асимметричная расщелина нёба, синдактилия, брахидактилия, полидактилия, дизартрия, неуклюжая походка, гнёздная алопеция, поликистоз почек, почечная недостаточность, агенезия мозолистого тела на КТ, неравномерная минерализация костей кистей и стоп.

МКБ. Q87 Другие уточнённые синдромы врождённых аномалий [пороков развития], затрагивающих несколько систем.

Л-ра: BaraitserM: The orofaciodigital (OFD) syndromes. J. Med. Genet. 23:116-119,1986.

Меню раздела

Поделиться с другими

Если Вам понравился материал, Вы можете поделиться им с друзьями. Просто нажмите на кнопочку сервиса, в котором Вы с ними общаетесь (см. чуть выше) и напишите им сообщение, которое они чуть позже прочтут. После этого сообщение об этом материале будет доступно Вашим друзьям.

Связаться с нами

Уважаемые читатите, если у вас возникли вопросы касательно нашего сайта, мы можете связаться с нами, отправив письмо через форму, доступную по этому линку связаться с нами

Уважаемые читатели, мы хотим обратить ваше самое пристальное внимание, что материалы представленные на этом сайте не могут рассматриваться как замена квалифицированной врачебной помощи.

Синдром Гольденхара

Окуло-аурикуло-вертебральная дисплазия, как еще называется эта достаточно редкая врожденная патология, обычно затрагивает развитие органов одной половины лица: глаз, уха, носа, мягкого неба, губ, челюсти. Она является отдельным видом лицевой микросомии, при которой из-за внутриутробного недоразвития скелетных, нервно-мышечных и прочих компонентов мягких тканей (производных I и II жаберных щелей) наружные органы одной половины лица отличаются заметно более мелкими размерами. Очень редко эта патология бывает двусторонней.

Код по МКБ-10

Эпидемиология

Медицинская статистика свидетельствует, что заболевания окуло-аурикуло-вертебрального спектра в структуре внутриутробных аномалий черепно-лицевой зоны следует за такими патологиями как заячья губа и волчья пасть, как сочетанных, так и отдельных. Частота появления синдрома Гольденхара, упоминаемая в зарубежной медицинской литературе, – один ребенок из 3,5-7 тысяч рожденных живыми младенцев. Этот синдром диагностируется у одного из тысячи глухих новорожденных. Примерно в 70% случаев поражения носят односторонний характер, при двусторонних дефектах они более выражены с одной стороны, причем среди них превалирует правая сторона с частотой встречаемости 3:2. Распределение по половому признаку – на троих детей мужского пола припадает две девочки.

Причины синдрома Гольденхара

Сочетание дисплазии глаз, ушей и позвоночника, описанное в начале 50-х годов прошлого века американским доктором М.Гольденхаром, увековечилось его именем. Это редкая врожденная патология пока еще мало изучена, но мнение большинства исследователей совпадает в том, что этиологически он обусловлен генетической предрасположенностью. Тип наследования в настоящее время не определен, случаи заболевания носят спорадический характер. Есть сообщения об аутосомно-доминантном семейном наследовании. У пациентов с этим заболеванием выявляются хромосомные аномалии. Гипотетически факторы риска рождения ребенка с диспластическим поражениями окуло-аурикуло-вертебральных структур – это и кровнородственный брак, и предшествующие рождению ребенка аборты у матери, и тератогенез экзогенной или эндогенной природы, в частности, сахарный диабет или алиментарное ожирение будущей мамы.

Степень риска рождения больного ребенка у генетического носителя составляет 3%, а повторение рождения ребенка с этим дефектом в одной семье приравнивается к 1%.

Патогенез, опять же, гипотетически, основан на возможности кровоизлияния на участке I и II жаберных щелей эмбриона, совпадающего по времени с заменой источника кровоснабжения в данной зоне. Подача крови из стременной артерии замещается снабжением из наружной сонной артерии. Сосудистый инсульт, произошедший в данное время и в данном месте, приводит к патологическим трансформациям клеточной пролиферации и аномальному формированию костно-мышечных, нервных и прочих элементов мягких тканей, развивающихся из производных I и II жаберных щелей.

Симптомы синдрома Гольденхара

Первые признаки наличия лицевой микросомии в основном определяются визуально при осмотре новорожденного. Типичными симптомами являются некоторая ассиметрия лица, нарушение размеров и положения глазницы, деформация ушных раковин в форме специфических аурикулярных «выступов», при этом другие изменения внешнего уха могут отсутствовать, недоразвитие нижней челюсти.

С ростом ребенка симптоматика становится все более заметной. Фенотип Голденхара включает аномалии развития уха (микротию), глаз, носа, мягкого неба, губ и челюсти. Одним из типичных симптомов считается наличие хористом (эпибульбарных дермоидов) на поверхности глазного яблока. Это опухолевые образования, содержащие не характерные для их локализации ткани (волосяные фолликулы, сальные и потовые железы, фиброжировую ткань). Данный симптом специфичен для 70% случаев синдрома Гольденхара. Из офтальмологических мальформаций могут присутствовать (25% случаев и более) – липодермоиды в наружной области конъюнктивы глазного яблока, коломбы верхнего века, пороки глазодвигательной мускулатуры, разрез глаз с опущенными вниз внешними уголками глазных яблок. Изредка (не чаще 5% случаев) наблюдается малый диаметр роговицы глаза, сквозной дефект или отсутствие радужной оболочки, опущение верхнего века, недоразвитие глазного яблока и его малые размеры, косоглазие и катаракта.

Аномалии развития ушных раковин встречаются чаще всего. Они деформированы и заметно меньше нормы по размеру (примерно 80% пациентов), у половины пациентов с синдромом имеют аномальное расположение, может отсутствовать наружный слуховой проход (40% пациентов). У 55 % больных наблюдались дефекты развития среднего уха и отсутствие слуха.

Очень характерный признак синдрома Гольденарха (85%) –недоразвитие отростков нижней челюсти, также достаточно часто асимметричны и недоразвиты лицевые мышцы, верхняя и нижняя челюсть. При осмотре ротовой полости наблюдается небо в форме высокой арки, иногда с расщелиной, открытый прикус, слишком широкая ротовая щель, расщелина язычка и добавочные уздечки.

Чуть меньше половине случаев сопутствовали недоразвития позвонков, чаще шейного отдела – клиновидные, слитые, полупозвонки, сколиоз, трети – spina bifida, пороки развития ребер, пятой части – косолапость.

Менее трети случаев синдрома Гольденхара сопровождались аномалиями развития сердечно-сосудистой системы (пороком межжелудочковой перегородки, открытым Боталловым протоком, тетрадой Фалло, сужением либо полным перекрытием аорты). Умственная отсталость в разной степени наблюдалась у десятой части пациентов с этим синдромом.

Существует несколько классификаций, отражающих стадии заболевания, а точнее степени его тяжести. Наиболее полная – OMENS. Она выделяет три стадии выраженности поражения каждого из объектов мальформаций при гемифациальной микросомии: глаза (orbit), нижняя челюсть (mandible), ухо (ear), лицевой нерв (facial nerve) и кости скелета (skeletal). Поскольку дефекты множественные и каждая структура обычно поражена в разной степени, то выглядит это примерно так: O2M3E3N2S1*. Звездочка отражает наличие дополнительных пороков нечерепно-лицевых объектов.

Классификация SAT обращает внимание на три основных объекта: скелет (skeletal), раковина уха (auricle), мягкие ткани (soft tissue). Согласно данной классификации пороки развития скелета рассматриваются по пяти стадиям (от S1 до S5), нарушения структуры ушной раковины – по четырем (от АО до A3); дефекты мягких тканей – по трем (от Т1 до Т3). Так, самая легкая стадия заболевания – S1A0T1, тяжелые пороки развития – S5A3T3. Система SAT проигрывает в сравнении с предыдущей по отсутствию важных объектов поражения, которые в ней не отражаются.

Некоторые авторы выделяют виды гемифациальной микросомии по фенотипу, связанному с объектами поражений. В этой классификации тип Гольденхара выделен в отдельный вид с присущими ему специфическими пороками развития.

Осложнения и последствия

Последствия и осложнения этой врожденной патологии находятся в прямой зависимости от степени тяжести пороков развития, некоторые из которых несовместимы с жизнью, другие же, например, неправильный прикус – могут вызвать ряд неудобств. Очень много зависит от своевременно начатого лечения. Если время упущено, то у ребенка с данной патологией проявляется гипоплазия лицевых костей, причем прогрессирующая и все более заметная. Становится трудно совершать глотательные и жевательные движения. Патологии зрения, слуха тоже будут прогрессировать. Итогом всех ухудшений будут серьезные физические неудобства и психологический дискомфорт, что скажется на качестве жизни ребенка и его родителей.

Диагностика синдрома Гольденхара

Как правило, предварительный диагноз этой врожденной аномалии устанавливается уже у новорожденного при выявлении асимметрии лица в сочетании с другими специфическими визуальными симптомами.

Для уточнения диагноза данного заболевания используются разнообразные диагностические процедуры. Одна из первых – определение остроты слуха, поскольку поражения наружного и внутреннего уха встречаются почти в каждом случае и в первую очередь обращают на себя внимание. Раннее исследование слуха вызвано необходимостью профилактики отставания ребенка в психоречевом развитии. В раннем возрасте ребенка диагностируют во время сна. Используются такие методы: импедансометрия, регистрация слуховых вызванных потенциалов (электрокохлеография, отоакустическая эмиссия), компьютерная аудиометрия.

Читайте так же:  Прием аугментина при ангине

Детей постарше тестируют в игровой форме с помощью речевой аудиометрии. Инструментальную и субьективную диагностику слуха показано проводить каждые шесть месяцев на протяжении семи лет.

Первоочередные консультации должны быть у челюстно-лицевого хирурга, офтальмолога, ортодонта, ортопеда, отоларинголога, чтобы диагностировать максимально возможные пороки развития. Инструментальную диагностику и анализы специалисты назначают по необходимости, в зависимости от выявленных патологий. Обычно назначают электрокардиографию, ренгенографию, ультразвуковое исследование внутренних органов.

Ребенку после достижения трехлетнего возраста назначается компьютерная томография височных зон.

Дети, имеющие этот диагноз, требуют консультаций многих специалистов в зависимости от наличия пороков развития: сурдолога, логопеда-дефектолога, кардиолога, нефролога, невропатолога и прочих.

Дифференциальная диагностика

Дифференциальная диагностика проводится с другими врожденными черепно-лицевыми пороками развития, такими как: дизостозы – нижнечелюстно-лицевой, гемифациальный, акрофациальный, другие виды гемифациальной микросомии, синдромы – Кауфмана и рото-лице-пальцевой, ассоциация Чарджа.

К кому обратиться?

Лечение синдрома Гольденхара

Многообразие пороков развития черепа и позвоночника, а также других органов и систем у пациентов с данной врожденной патологией приводит к многоэтапному лечению у многих специалистов. При легких степенях поражения ребенка наблюдают до трех лет, а затем начинается хирургическое лечение.

В случаях тяжелых врожденных дефектов сначала применяется оперативное лечение (в младенчестве или до достижения двух лет). После этого проводят симптоматическое комплексное лечение. Синдром Гольденхара без многоэтапного хирургического вмешательства вылечить нельзя. Количество и объем хирургических операций зависят от степени тяжести патологий. Таким больным проводят обычно компрессионно-дистракционный остеосинтез; эндопротезирование височно-нижнечелюстного сустава, нижней и верхней челюсти; остеотомию носа, нижней и верхней челюстей, исправляющую пороки их развития и патологический прикус; пластические операции (гениопластика, ринопластика). Для профилактики воспалительных осложнений и ускорения процесса реабилитации назначается антибиотикотерапия и витаминотерапия. При челюстно-лицевых хирургических манипуляциях назначаются, как правило, остеотропные антибиотики: пенициллины, линкомицин, эритромицин.

Пенициллины – естественные соединения, синтезируемые разными формами пенициллинового плесневого гриба и полусинтетические, на основе 6-аминопенициллановой кислоты, выделенной из естественных соединений. Их антибактериальная способность основана на нарушении клеточной оболочки бациллы. Они малотоксичны, имеют широкий спектр дозировок, однако, большинство лекарственных аллергий вызвано именно антибиотиками пенициллинового ряда.

Линкомицин – антибиотик выбора при аллергии к пенициллинам, может назначаться детям с месячного возраста, терапевтические дозировки препарата оказывают бактериостатический эффект, более высокие – бактерицидный, применяется для устранения инфицирования костей, суставов, мягких тканей. Противопоказан при тяжелых нарушениях почечной и печеночной функции. Может вызывать аллергию.

Эритромицин – относится к группе макролидных анибактериальных средств, имеет широкий спектр бактерицидного действия, может применяться в офтальмологии. Детям назначается с года. Одно из побочных действий этого препарата, а также реакция на передозировку – нарушение слуха, однако, оно считается обратимым. Поэтому препарат может быть назначен при непереносимости двух предыдущих, тем более, что профилактическая антибиотикотерапия назначается кратковременно. Ее цель – достичь к моменту операции наибольшей терапевтической плотности препарата в тканях. Профилактическое лечение начинают за час или два перед операцией и прекращают через двое-трое суток.

В зависимости от наличия болевых ощущений назначаются анальгетики. Маленьким пациентам назначают детский Нурофен, обладающий быстродействием, а также обеспечивающий жаропонижающий и противовоспалительный эффект и достаточно продолжительное действие (до восьми часов). Максимальная дозировка не должна превышать 30мг на килограмм веса ребенка ежесуточно.

В реабилитационный период нужно обеспечить ребенку полноценное питание и витамины. Назначаются поливитаминные комплексы, включающие аскорбиновую кислоту, ретинол, токоферол, витамины группы D и B.

Для предупреждения инфицирования и рассасывания послеоперационных отеков и инфильтратов применяют физиотерапевтическое лечение ультрафиолетовым излучением, ультразвуковыми и электромагнитными волнами, а также – лазерную и магнитную терапию и их сочетание, гипербарическую оксигенацию.

Ортодонтическое лечение предусматривают профилактику ассиметричного развития челюстей, исправление аномального прикуса, предоперационную подготовку зубов и мимической мускулатуры к операциям. Лечение у ортодонта делится на этапы, соответствующие трем видам прикуса:

  • молочному – самый ответственный этап лечения, поскольку первый; ребенка и его родителей знакомят с патологией, вероятностью осложнений и правилами ухода за полостью рта, аппаратами для исправления челюстных дефектов, происходит привыкание к необходимым процедурам:
  • сменному – на этом этапе основной задачей является исправление прикуса, профилактика и корректировка пороков развития челюстей;
  • постоянному – на этом этапе продолжаются начатые мероприятия, съемные аппараты заменяются на брекет-системы, различные фиксаторы в зависимости от необходимости.

Ретенционные мероприятия, завершающие лечение, проводятся для закрепления достигнутого и заканчиваются в 18 лет, когда тело уже практически сформировано. Все это время до достижения совершеннолетия ребенок находится под контролем врачей, в зависимости от степени тяжести заболевания по необходимости ему назначаются лекарства, витамины и разнообразные процедуры. В комплекс лечения обычно входит лечебная гимнастика и работа с сурдопедагогом и психологом.

Альтернативная медицина

Пороки развития черепных и позвоночных структур при синдроме Гольденхара предполагают хирургическое вмешательство, однако, народное лечение может стать дополнительным хорошим подспорьем в реабилитационный период. Хочется только напомнить, что возможность использования народного метода необходимо сначала обговорить с лечащим врачом.

Лечебная гимнастика для исправления прикуса

Эти упражнения нужно делать в течение дня не менее двух раз, каждое из них повторить не менее шести раз:

  • открыть рот как можно шире, посчитать в этом положении до десяти и резко его закрыть;
  • исходное положение: прикоснувшись кончиком языка к небу, отвести его, не отрывая от неба, максимально вглубь – теперь несколько раз как можно шире открывать рот и закрывать его;
  • сесть, поставить локти на стол, плотно упереть подбородок в сложенные горизонтально друг на дружку ладони – несколько раз открыть и закрыть рот (нижняя челюсть должна неподвижно находиться на ладонях).

Полезно также нагружать челюсти, регулярно хорошо пережевывая твердую пищу.

Дермоидные кисты, характерные для синдрома Гольденарха, лечатся только хирургическим путем.

Однако есть и народные методы избавления от кист. Рекомендуется очищать глаза отварами лекарственных трав: например, сделав отвар из цветков василька, листьев подорожника и семян тмина, закапывать по три капли в каждый глаз не менее пяти раз за день.

Можно промывать глаза чайной заваркой или отваром цветков ромашки аптечной: на стакан кипятка – три столовых ложки цветков.

Другой вполне безопасный и витаминный рецепт: смешать 1:1 мед и сок из ягод калины. Первую неделю принимать по одному грамму смеси натощак по утрам (в чайной ложке без верха – восемь граммов меда), на второй неделе – увеличить дозу вдвое, на третьей – еще вдвое, на четвертой – дозировка составляет 10г меда. Затем делают перерыв и повторяют прием в обратной последовательности, начиная с 10г.

При тугоухости тоже применяют лечение травами:

  • две чайные ложки корня аира залить кипятком в объеме 600мл, настоять 2-3 часа, пить по три столовые ложки перед тремя приемами пищи в течение месяца, можно повторить спустя две недели;
  • ½ стакана семян аниса долить до верха маслом из плодов шиповника, оставить в темном прохладном месте на три недели; затем процедить и закапывать на протяжении месяца, можно повторить спустя две недели;
  • заваривать и пить без ограничений чай из лепестков роз, он тонизирует стенки сосудов и стимулирует микроциркуляцию крови в ушах.

Гомеопатия не сможет заменить оперативные вмешательства, необходимые при множественных пороках развития, присущих синдрому Гольденарха, однако, гомеопатические препараты могут поспособствовать быстрому восстановлению после операции (Арсеникум альбум, Стафизагрия). Отдельные отклонения от нормы, такие как тугоухость (Астэриас рубенс), косоглазие (Танацэтум), новообразования на голове, веках (Крокус сативус, Графитэс, Туя), а также общее состояние больного вполне могут быть сорректированы, особенно после консультации у врача-гомеопата.

Профилактика

Специфических мер для предотвращения этого врожденного заболевания нет. Все же, благополучный гинекологический анамнез матери, здоровый образ жизни обоих родителей и ответственное отношение к продолжению рода в значительной степени увеличивает вероятность рождения здоровых детей.

При подозрениях на возможность патологии на 20-24 неделе беременности проводится ультразвуковое сканирование лица эмбриона в трех измерениях: фронтальном, горизонтальном и сагиттальном. Этот метод исследования дает 100%-ю результативность. Существуют и другие методы прентальной диагностики (фетоскопия, анализы), позволяющие семье сделать вывод о целесообразности пролонгирования беременности.