Меню

Носители гена дальтонизма

Науколандия

Статьи по естественным наукам и математике

Как наследуется дальтонизм

Дальтонизм — это нарушение цветовосприятия. Данное заболевание возникает при наличии дефекта в X-хромосоме. Дальтонизм — рецессивный признак, поэтому при наличии аллельного «здорового» гена, заболевание не проявляется.

Однако из-за того, что ген локализован в половых хромосомах, то здорового гена, который перекроет больной, может не быть. У мужчин только одна X-хромосома. Поэтому дальтонизм чаще всего проявляется именно у них.

Рассмотрим как наследуется дальтонизм при разных вариантах генотипа родителей-носителей этого дефекта. (X — «здоровая» хромосома, X’ — хромосома с дальтонизмом).

Женщина является здоровой и не является носителем дальтонизма (XX), мужчина является дальтоником (X’Y). В таком случае все дочери будут носителями гена дальтонизма (XX’), так как получат одну X-хромосому от матери, а другую — от отца. Но у отца она с дальтонизмом. Поскольку дальтонизм рецессивен, то дочери будут здоровы. Все сыновья также будут здоровы, но и не будут носителями дефектного гена (XY), так как от больного отца они могут получить только Y-хромосому. Итак, в этом случае проявление заболевания равно 0 %.

Женщина является носителем дальтонизма (XX’), мужчина здоров (XY). В таком случае все дочери будут здоровы, но 50 % из них будет носителем дальтонизма. У одних будет XX, у других — XX’. Сыновья с 50 % вероятностью будут либо здоровы (XY), либо больны (X’Y). Итак, в этом случае проявление заболевания равно 25 %. И болеть могут только мальчики.

Женщина — носитель дальтонизма (XX’), мужчина болен (X’Y). Здесь половина дочерей будет только носителем заболевания (XX’), т. к. получат от матери здоровую хромосому, а от отца больную. Вторая половина дочерей, получившая от матери дефектную хромосому будет больна (X’X’). У сыновей будет такое же распределение: 50% XY и 50% X’Y. Таким образом, в этом случае проявление заболевания равно 50 %. Болеть могут как мальчики, так и девочки.

Женщина больна дальтонизмом (X’X’), мужчина здоров (XY). В данном случае все дочери будут только носителями (XX’), т. к. получат от отца здоровую хромосому. А вот все сыновья будут больны (X’Y), т. к. в любом случае от матери получат хромосому с дефектом. Здесь проявление заболевания также равно 50 %. Причем больны будут все мальчики.

Женщина и мужчина больны дальтонизмом (X’X’ и X’Y). Здесь без шансов, все дети будут дальтониками.

1. Наследование генов, локализованных в Х-хромосоме

Классическая гемофилия передается как рецессивный, сцепленный с Х -хромосомой, признак. Мужчина, больной гемофилией, женился на здоровой женщине (все ее предки были здоровы). У них родилась здоровая дочь. Определить вероятность рождения больного гемофилией ребенка от брака этой дочери со здоровым мужчиной.

А – нормальная свертываемость, а – гемофилия.

  1. Мужчина болен гемофилией, следовательно, его генотип – Х а Y .
  2. Женщина здорова, значит, она несет доминантный ген А . Все ее предки были здоровы (чистая линия), следовательно, она не является носительницей, и ее генотип – Х A Х A .
  3. Одну Х -хромосому дочь получила от матери, другую от отца. Мать могла передать ей только хромосому Х A , а отец – только Х a . Генотип дочери – Х A Х a .
  4. Генотип мужа дочери – Х A Y , по условию задачи.

Схема брака

Вероятность рождения больного гемофилией ребенка – 25% (50% мальчиков будут страдать этим заболеванием).

У дрозофилы доминантный ген красной окраски глаз ( W ) и рецессивный ген белой окраски ( w ) находятся в Х -хромосомах. Белоглазая самка скрещивалась с красноглазым самцом. Какой цвет глаз будет у самцов и самок в первом и втором поколении?

Отсутствие потовых желез у людей – рецессивный признак, сцепленный с Х -хромосомой. Мужчина, у которого отсутствуют потовые железы, женился на женщине, в семье которой никогда не встречалось это заболевание. Какова вероятность рождения у них детей с подобной аномалией?

У человека гемофилия детерминирована сцепленным с Х -хромосомой рецессивным геном. Какова вероятность рождения больного ребенка от брака с генотипически здоровым партнером:
а) мужчины, брат которого страдает гемофилией;
б) здоровой женщины, имеющей такого брата?

Рецессивный ген дальтонизма (цветовой слепоты) располагается в Х -хромосоме. Женщина с нормальным зрением (отец ее был дальтоником) выходит замуж за мужчину с нормальным зрением, отец которого был дальтоником. Определить возможные фенотипы потомства.

Рецессивный ген дальтонизма локализован в Х -хромосоме. От брака женщины с нормальным зрением, родственники которой страдали дальтонизмом, и мужчины с нормальным зрением, у отца которого была цветовая слепота, родились три дочери с нормальным зрением и два сына с цветовой слепотой. Каковы генотипы родителей и потомства? От кого из родителей мальчики получили ген дальтонизма?

У человека цветовая слепота обусловлена рецессивным геном, сцепленным с Х -хромосомой. Нормальное зрение определяется доминантным аллелем этого гена. От брака родителей с нормальным зрением родился ребенок с цветовой слепотой. Определить генотипы всех членов семьи.

У дрозофилы есть пара аллельных генов, один из которых определяет развитие нормальных круглых глаз, а другой – полосковидных глаз. Скрещивается самка, имеющая полосковидные глаза, с круглоглазым самцом. Все потомство F1 имеет полосковидные глаза. Возвратное скрещивание самок из F1 с родителем привело к появлению потомства F2, в котором половина самок и половина самцов имело полосковидные глаза, а другая половина – круглые. Объясните характер наследования данного признака.

Потемнение зубов – доминантный признак, сцепленный с Х -хромосомой. У родителей, имеющих темные зубы, родилась дочь с темными и сын с белыми зубами. Какова вероятность рождения детей с белыми зубами в этой семье?

Читайте также другие темы главы VII «Наследование генов, локализованных в половых хромосомах»:

О! Это как мой муж — книгу с таблицами вызубрил — и справку для прав получил! 🙂

А вот сын — пока не может этого сделать. он же ПРАВДА ТАМ НЕ ВИДИТ НИЧЕГО! Я ему говорю: там треугольники и круг. А он мне — не обманывай меня, там нет ничего! И в слезы.

Вчера вообще был прикол — они с соседской девочкой в коридоре жгли бенгальские огни, и Игорек немного обжег большой палец. ПОтом подходит ко мне и говорит: «Мам, посмотри, у меня что-то пальчик болит, вот видишь, подушечка зеленая такая». Я смотрю — подушечка пальца ЯРКО-РОЗОВЯ. Говорю ему: она же розовенькая, где зеленую ты увидел? Он снова обиделся: ну вот, в самой середине, видишь, вот эта зеленая штука болит! 🙂

Ну зеленая, так зеленая. Помазали кремом, и все прошло. 🙂 25.04.2004 01:24:43, Наташа и Игорек

У меня муж — дальтоник. Нормально живет, машину водит и тд. Проблемы бывают только с одеждой — иногда не знает что какого цвета — у меня спрашивает (смешно)
Но я не думаю, что в таком возрасте можно говорить о дальтонизме, свекровь только лет в 10 отчетливо поняла, что есть проблема. Дело в том, что дальтоник цвета видит по разному в зависимости от освещения, расстояния и тд (проверено. ) В 2.5 ребенок этого понять не может.
И еще — точно знаю, что д-м передается по женской линии, т.е. если тот дедушка мамин папа, то риск есть.

А вообще я бы не морочилась — болезнь это НЕИЗЛЕЧИМА и главное не болит. 22.04.2004 09:50:26, Irkok

Читайте так же:  Что такое ретинопатия гипертоническая

А как насчет спонтанной мутации, например? ИЛи этого не может быть?

У моего ребенка генетическое обменное заболевание, которого не прослеживается в семье и вроде бы не было ранее. (не точно, естественно). Врачи рассматривают этот вариант как спонтанную мутацию. 23.04.2004 01:32:46, Наташа и Игорек

Мой мальчик такой. Выявили только в 7 лет. ПО таблицам Рабкина. Окулисты и неврологи говорят, чтораньше — бессмысленно, там кратинки состоятиз зернышек, и маленький ребенок может элементарно не сложить из зернышек картинку (в уме), поэтому не сказать, что там изображено. А со стороны можно подумать, что ребенок просто не разглядел.

У меня муж тоде не различает некоторые оттенки красного и зеленого. НО не все, а лишь некоторые.

И сын также — из 27 таблиц он разглядел всего 2. :((
Хотя основные цвета определяет правильно — в школе ему говорят, возьмите красный фломастер, он берет класный. А овт если скажут, возьмите малиновый или бордовый, то он все равно возьмет красный.

Это не лечится никак, с этоим надо научиться жить. Нам пока не мешает. 🙂

Но, насколько мен известно, этим страдают вроде только мальчики. Или я не права. 21.04.2004 16:47:51, Наташа и Игорек

Тут неоднократно поднимался этот вопрос, поищите по тредам. Кто-то говорил что иногда и у женщин встречается. Но в 2,5 года она может просто не хотеть запоминать. Мой запомнил цвета в 3 года и то только благодаря игрушке компьютерной, которая ему понравилась. В той игре были только основные цвета, он их запомнил, а сейчас наотрез отказывается запоминать оттенки. Поищите подход, думаю тут дело только в нежелании запоминать.

Могу поделиться как мы запоминаем вещи, которые он не хочет запоминать (я это уже описывала). Этот метод собирались применить и к цветам, но подвернулась эта игрушка и надобность отпала, но зато хорошо пошло при запоминании названий цифр: по всей квартире (стены, двери, шкафы, кроватка, в ванной, кухне, комнатах) развесили карточки формата А5 с цифрами (в вашем случае с цветами) и проходя мимо повторяли каждую цифру. На всех карточках единовременно вывешивали одну цифру (для вас цвет) и эта карточка висит до тех пор пока не запомнит, иногда доходило до 2-х недель. Как только запомнит вывешиваем новую карточку. Сейчас (прошло 2 месяца) считает и знает цифры до ста.

Еще попробуйте так: высыпьте разноцветные кубики, покажите кубик одного цвета, не называя его цвет и попросите выбрать все такого же цвета. После того как мой прошел этот тест, вопрос о дальтонизме у нас снялся.

Удачи. 21.04.2004 15:48:23, Tiri

Ну если она, например, не различает красный цвет, и Вы ей показали одну свечку, то, какой бы эта свечка ей ни казалась, другая красная выглядит в её глазах ТАКОЙ ЖЕ! Раз она сказала «не знаю», значит, не поняла, что от нее требуют. И цветоощущение здесь ни при чем.

Мой мальчик, например, называет ярко-желтую игрушку — светло-зеленой. И не видит разницы между темно-зеленой машиной и такой же, но серой. Хотя нормальный человек заметит, что они разные. А мой муж — бордовый и рубиново-красный считает искренне одним и тем же.

Есть три вида нарушения цветоощущения — зеленого цвета (дейтеранопия), красного цвета (протанопия) и синего цвета (тританопия). Так вот, истинные дальтоники не различают их все. А моему, например (у нас дейтеранопия и протанопия), просто написали — «нарушение цветоощущения по красному и зеленому цвету».

А есть еще и полная цветовая слепота (ну когда вообще все черно-белое), н это БОЛЬШАЯ РЕДКОСТЬ.

Думаю, вам пока рано заморачиваться по этому поводу, тем более, что ничего исправить нельзя, и жить это не мешает. Разве что одежду будет выбирать себе более экстравагантную, нежели другие люди. :))) 21.04.2004 16:54:41, Наташа и Игорек

Могут ли женщины быть дальтониками?

Краткий ответ: да, но редко.

Длинный ответ: в недавнем посте 47 человек (я посчитал) отписалась в комментариях, что женщин-дальтоников не бывает. Для аргументации использовалась копипаста с ответов мейл.ру, слова учителей биологии и новые выдуманные на ходу открытия в генетике.

Этот пост посвящается как раз этим комментариям. В нем я освежу в памяти некоторые понятия школьной биологии и в очень упрощенном виде расскажу, почему женщины могут быть дальтониками.

Есть клетка. В клетке есть ядро. В ядре есть хромосомы. В хромосомах очень хорошо упакована ДНК. В ДНК есть гены. Генов у нас 20-25к штук и они отвечают за все подряд: какой белок должен быть синтезирован, какого цвета у нас глаза, длинный список болезней, да в конце концов за то, что мы люди с двумя руками и ногами, а не, скажем, кролики.

Но вернемся к хромосомам. Их у нас 46 штук. 22 пары — это аутосомы, они одинаковые как и у мужчин, так и у женщин. 23 пара — это половые хромосомы, набор которых отличается у людей разного пола: у мужчин это ХУ, у женщин ХХ.

Во время зачатия ребенок получает половину хромосом от мамы, половину от папы. Половые хромосомы наследуются таким образом:

Одна половая хромосома берется от папы, другая от мамы. У женщин обе хромосомы Х и дети получают рандомно одну из двух Х хромосом. У мужчин половые хромосомы разные. Если ребенок получит от отца Х хромосому, то родится девочка (Х от папы + Х от мамы). Если ребенок получит от отца У хромосому, то родится мальчик (У от папы + Х от мамы)

И тут я наконец-то дошел до дальтонизма. Нас интересуют две его характеристики:

— Его ген находится на Х хромосоме.

Последнее означает, что если у человека дефект гена находится только на одной хромосоме, то человек будет здоров. Вторая хромосома сыграет как бы роль запаски и возьмет на себя работу первой хромосомы. Но важный момент: человек будет носителем этого гена. Т.е. сам по себе человек болеть не будет, но он сможет передать этот ген по наследству.

А теперь посмотрим на набор половых хромосом у мальчиков и девочек.

— У мальчиков это ХУ. Если они получают от мамы (почему именно от мамы расскажу позже) Х хромосому с геном дальтонизма, то они будут дальтониками. У них нет второй Х хромосомы, которая подстраховала бы.

— У девочек это ХХ. Если они получают от одного из родителей Х с геном дальтонизма, то у них будет все в порядке со зрением. У них есть вторая Х хромосома для подстраховки.

И вот на основании этого многие решили, что женщин-дальтоников не бывает. Ген же рецессивный, значит они не болеют! Но это значит лишь то, что у женщин-дальтоников обе Х хромосомы должны быть с геном дальтонизма. И это может произойти в следующей ситуации:

Хромосома с геном дальтонизма помечена как Х*.

1) Мужчина-дальтоник с Х*У женится на женщине с ХХ, т.е. на человеке без гена дальтонизма.

2) У них рождаются девочки и Мишаня.

2.1) Все дочери являются носителями гена, но т.к. ген рецессивный, то дальтонизмом они не болеют. Но они могут передавать этот ген своим детям.

2.2) Мишаня же полностью здоров и не является носителем гена. Во-первых, потому что всемогущ, а, во-вторых, потому что от матери у него здоровая Х, а от отца здоровая У.

3) Дочь в зеленом рожает от здорового мужчины двух детей

Читайте так же:  Операция по исправлению косоглазия в кургане

3.1) От своей матери-носителя мальчик может с 50% вероятностью получить хромосому Х, а может получить Х*. В первом случае он будет полностью здоров, во втором он будет болен, ибо у него нет запасной хромосомы. Иными словами, мужчины-дальтоники наследуют свой дальтонизм от матерей, но не от отцов.

3.2) Девочка будет либо здорова, либо носителем гена Х*. Но дальтонизма у нее не будет.

4) Дочь в красном рожает от дальтоника двух дочерей

4.1) Королева монстров здорова, но она носитель. От отца она 100% получит Х*, от матери же она может получить либо Х*, либо Х. Она получила Х, поэтому она только носитель

4.2) А вот королева пиратов получила и от отца Х*, и от матери Х*, вуаля: у нее обе хромосомы с рецессивным геном дальтонизма! Она — дальтоник!

Но как можно догадаться, вероятность того, что все эти условия сойдутся, не такая уж и высокая. Тут и отец должен быть дальтоником, и мать-носителем, и плюс еще 50% шанс получить здоровую хромосому от мамы. Поэтому женщин-дальтоников очень мало, но они существуют. Согласно вики «Разной степенью дальтонизма страдают 2—8 % мужчин, и только 0,4 % женщин.»

Дальтонизм бывает разный. Некоторые люди говорили, что дальтоники — это те, кто не различают зеленый или те, кто вообще цвета не различает. Но разные формы дальтонизма вызывают разное цветовосприятие. Парочка картинок на эту тему

Рецессивный ген дальтонизма локализован в х -хромосоме женщина дальтоник вышла замуж за мужчину с нормальным цветовым зрением какова вероятность рождения дальтоника

Экономь время и не смотри рекламу со Знаниями Плюс

Экономь время и не смотри рекламу со Знаниями Плюс

nmikhaylova

P ♀XdXd (женщина-дальтоник) x ♂ XDY (мужчина — здоровый)
G Xd XD Y
F XDXd (женщина — носитель)
XdY (мужчина — дальтоник)
1:1
Вероятность рождения дальтоника — 50процентов

Подключи Знания Плюс для доступа ко всем ответам. Быстро, без рекламы и перерывов!

Не упусти важного — подключи Знания Плюс, чтобы увидеть ответ прямо сейчас

Посмотри видео для доступа к ответу

О нет!
Просмотры ответов закончились

Подключи Знания Плюс для доступа ко всем ответам. Быстро, без рекламы и перерывов!

Не упусти важного — подключи Знания Плюс, чтобы увидеть ответ прямо сейчас

Насколько хорошо вы различаете цвета?

Большинство из нас никогда не задумывалось о дальтонизме. Мы знаем, что умеем различать цвета и считаем что выражение “дальтоник” не имеет к нам никакого отношения. В большинстве случаем так оно и есть, однако понятие дальтонизм довольно широкое и имеет различные типы.

Дальтонизм, цветовая слепота — наследственная, реже приобретённая особенность зрения, выражающаяся в неспособности различать один или несколько цветов. Названа в честь Джона Дальтона, который впервые описал один из видов цветовой слепоты на основании собственных ощущений, в 1794 году.

Дальтонизм может иметь наследственную природу или быть вызванным заболеванием зрительного нерва или сетчатки. Приобретенный дальтонизм имеет место только на глазу, где поражена сетчатка или зрительный нерв. Ему также свойственно прогрессирующее ухудшение со временем и трудности в различении синего и желтого цветов.

Наследственный дальтонизм встречается чаще, поражает оба глаза и не ухудшается со временем. Этот вариант дальтонизма в разной степени выраженности присутствует у 8% мужчин и 0.4% женщин. Наследственный дальтонизм связан с X-хромосомой и практически всегда передается от матери-носителя гена к сыну. Самое плохое, лечению дальтонизм не подлежит. Можно лишь, определенным образом приспосабливаться к такой жизни.

Теперь можно онлайн проверить насколько хорошо вы различаете цвета. Интерактивный тест на дальтонизм можно пройти здесь

В каждой полоске надо мышкой расставить квадратики по порядку так, чтобы в итоге цвет последовательно менялся от самого левого квадратика к самому правому.

После того, как закончите расставлять квадратики во всех четырех полосках, нажмите “Score test”. Чем меньше результат, тем лучше. У человека с идеальным цветовым зрением будет 0.

Потом можно сравнить свои результаты с другими в той же возрастной группе и того же пола. Теоретически плохо различающих цвета женщин должно быть примерно в 20 раз меньше, чем таких же мужчин.

Либо дальтоник, либо охотник… Об адаптации человека к особенностям питания и типу хозяйства

После перехода от присваивающего хозяйства многое изменилось: от кочевого образа жизни люди перешли к оседлому, питание стало более однообразным (вместо десятков диких растений и животных), возросла плотность населения и возникли более благоприятные условия для распространения инфекций.

Раньше всего земледелие появилось на Ближнем Востоке в районе Месопотамии, в так называемом «плодородном полумесяце» (здесь очень благоприятный климат), затем в Китае. Здесь начали выращивать рис через 2000 лет после появления земледелия в Месопотамии. И еще через несколько тысяч лет появились независимые самостоятельные зоны земледелия в Америке, а только потом и в Африке.

После появления земледелия возросла частота нарушений зрения, например, дальтонизма. Понятно, почему — альтернатива такая: либо дальтоник, либо охотник. От успеха на охоте зависит количество детей; женщины предпочитают выбирать хороших охотников себе в мужья, так что у хорошего охотника больше шансов оставить потомство. Частота нарушения цветового зрения в обществах, где вклад охоты-собирательства 15% и выше, близка к нулю. В индустриализованных странах частота дальтонизма может достигать 7%.

Есть еще один интересный ген, связанный со способностью пить молоко. Все млекопитающие кормят своих детенышей молоком, и чтобы расщеплять молочный сахар лактозу в кишечнике детеныша вырабатывается фермент лактаза. И у всех нормальных млекопитающих по окончании периода грудного вскармливания лактаза перестает синтезироваться, потому что в дикой природе им молоко больше никто не даст.

Так же было и у людей, пока у них не появилось молочное животноводство. С его появлением, стало выгодно пить молоко и взрослым, так как оно является ценным пищевым ресурсом. Но дело в том, что если взрослый человек, у которого лактаза не синтезируется, пьет молоко, ему становится очень плохо, у него вздувается живот и начинается понос. Это происходит, потому, что сахар, нерасщепленный лактазой в кишечнике, перерабатывается бактериями, которые на него бурно набрасываются и расщепляют его с выделением водорода. Человек становится похожим на шарик, наполненный водородом, что порождает массу неприятных симптомов. В норме синтез лактазы прекращается примерно в пять лет. Охотники-собиратели кормят своих детей грудью до трех-пяти лет. Но у европейцев распространилась мутация, которая препятствует отключению фермента в пятилетнем возрасте. Эта мутация найдена, она находится в регуляторном участке гена лактазы. У 90% взрослого населения датчан синтез лактазы продолжается. У китайцев только 2% взрослого населения способны усваивать молоко, но они все равно его не пьют, в их культуре это не принято, они молоко за еду для взрослых не считают. Среди русских 30-40% взрослых не могут пить молоко. Есть корреляция с широтой частоты этой мутации – на севере молоко важнее как источник кальция, так как там меньше интенсивность ультрафиолетового излучения.

Еще один интересный ген – аполипопротеин Е. О нем уже шла речь на одной из прошлых лекций. Разные аллели этого гена связаны с разными уровнями холестерина. Самый высокий уровень – у носителей аллеля е4. Уровень холестерина разный у разных этнических групп. У европейцев частота этого аллеля 5-15%, и он ассоциирован с рядом болезней, в том числе с болезнью Альцгеймера. У гомозигот по аллелю е4 вероятность заболеть старческим слабоумием выше в 10 раз, чем у тех людей, у которых этого аллеля нет. На севере уровень холестерина и частота е4 больше, чем на юге. На экваторе частота аллеля е4 около 3-5%. У лапландцев (саамов) — 20-30%. У бушменов он достигает 40%, но никакой болезни Альцгеймера у них нет. И не потому, что они не доживают до такого возраста, просто у них этот ген ни с какими рисками не ассоциирован. Когда это было обнаружено, выдвинули предположение, что этот ген относится к так называемым «жадным» генам. Раньше была низкохолестериновая бессолевая диета, и сахар тоже охотникам-собирателям никто просто так не давал. И им приходилось эти ценные вещества эффективно усваивать из той пищи, которая была им доступна. Теперь сахар, соль и масло продаются в любом магазине, а организм человека «заточен» на то, что это ценные вещества, и людям кажется, что они вкусные. И те гены, которые раньше помогали человеку запастись необходимыми веществами, стали аллелями риска. Иногда их называют «жадными» генами. Те гены, которые обеспечивали эффективное поглощение холестерина, стали факторами риска атеросклероза; те, которые обеспечивали эффективное поглощение соли – факторами риска гипертонии, сахара – факторами риска диабета.

Читайте так же:  Какие очки нужны при дальнозоркости

Когда исследовали питание бушменов — охотников-собирателей, живущих в Южной Африке, оказалось, что оно соответствует рекомендациям ВОЗ по общему балансу белков, жиров, углеводов, витаминов, микроэлементов и калорий. Они ведут тот образ жизни, к которому человек приспособлен лучше всего. Биологически человек и его непосредственные предки на протяжении сотен тысяч лет адаптировались к образу жизни охотников-собирателей. Рекомендации врачей по поддержанию здоровья — физическая активность, прием витаминов и микроэлементов, ограничение соли и т.п. по сути искусственно воссоздают условия, в которых человек жил большую часть времени своего существования как биологического вида.

Архитектура. Проектирование. Готовые проекты домов.

Дальтонизм с научной точки зрения

Иллюстрация схемы работы человеческого глаза. Глаз как приемная оптическая система.

Профессиональный веб-дизайн обязан учитывать физиологические особенности цветовосприятия посетителей сайта.

Учёт принципов и особенностей работы человеческого глаза — основа профессиональной разработки сайтов.

Дальтонизм и его диагностика

Дальтонизм — неспособность правильно определять те или иные цвета. Может иметь наследственную природу или быть вызванным заболеванием зрительного нерва или сетчатки.

Приобретенный дальтонизм имеет место только на глазу, где поражена сетчатка или зрительный нерв. Ему свойственно прогрессирующее ухудшение со временем и трудности в различении синего и желтого цветов.

Наследственный дальтонизм встречается чаще, поражает оба глаза и не ухудшается со временем. Этот вариант дальтонизма в разной степени выраженности присутствует у 8% мужчин и 0.4% женщин.

Наследственный дальтонизм связан с X-хромосомой и практически всегда передается от матери-носителя гена к сыну.

В центральной части сетчатки человека расположены цветочувствительные нервные клетки, которые называются «колбочки«. Они содержат три типа цветочувствительных пигментов белкового происхождения.

Один тип пигмента чувствителен к красному цвету, другой — к зеленому, третий — к синему. Точнее, они чувствительны к длине волны, соответствующей красному, зеленому и синему цветам в нашем понимании.

Видение всех красок мира обеспечивается «складыванием» этих трех цветов в нашем мозге.

У человека пик дневной чувствительности этих пигментов (максимум спектральной чувствительности глаза) приходится на длину волны 555 нм для красного, 530 нм для зеленого и 426 нм для синего цвета.

Люди с нормальным цветным зрением имеют в колбочках все три пигмента (красный, зеленый и синий) и называются трихроматами (от слова «хромос» — цвет).

Если вы различаете только два цвета, то вас назовут дихроматом. Это значит, что один из пигментов у вас в сетчатке отсутствует.

Мужчины, у которых отсутствует красный пигмент, — это протанопические дихроматы, а те, у кого отсутствует зеленый пигмент, — дейтеранопические дихроматы.

Происхождение названий: принято называть красный цвет «протос» (греч. — первый), а зеленый цвет назвали «дейтерос» (греч. — второй). Соединили такие названия цветов со словом «анопия» (отсутствие зрения), образовались слова «протанопия» и «дейтеранопия» для обозначения цветослепоты на красный и зеленый цвета.

Встречаются люди, у которых все три пигмента в колбочках в наличии, но активность одного из пигментов снижена. Эти люди — аномальные трихроматы.

Дефект красного пигмента в колбочках встречается чаще всего. По статистике, 8% белых мужчин и 0,5% белых женщин имеют красно-зеленый дефект цветного зрения, три четверти из них — аномальные трихроматы.

Люди с дефектом синего пигмента в колбочках встречаются крайне редко, так же как и люди, у которых полностью отсутствует цветное зрение, т.е. когда человек плохо видит все три цвета.

Полная цветовая слепота проявляется как семейное отклонение с типом наследования и встречается у одного человека из миллиона.

Но в некоторых районах мира частота встречаемости наследственных заболеваний может быть больше. На небольшом датском острове, население которого длительное время вело замкнутый образ жизни, среди 1600 жителей было зарегистрировано 23 больных с полной цветовой слепотой — результат случайного размножения мутантного гена и частых родственных браков.

Отклонения в цветовосприятии у человека не позволяют утверждать, что человек не здоров. Можно лишь утверждать, что данный человек имеет собственное цветовосприятие окружающего его мира, отличное от цветовосприятия других людей.

История много раз учила нас, что все гениальные люди воспринимали окружающий их мир, природу и явления не так, как все. Именно им мы обязаны новым открытиям и изобретениям.

Цветослепые на один цвет и люди с пониженным цветовым зрением воспринимают краски окружающего их мира иначе, чем мы, но часто не замечают своего отличия от других. Не замечают его иногда и окружающие.

Цветослепые люди с детства учатся называть цвета обыденных предметов общепринятыми обозначениями. Они слышат и запоминают, что трава — зеленая, небо — синее, кровь — красная. Кроме того, они сохраняют способность различать цвета по степени светлости.

Слепота на красно-зеленый цвет передается по наследству. Причина того или иного вида цветослепоты — молекулярные дефекты в генах, отвечающих за синтез цветочувствительных пигментов.

В настоящее время идентифицированы все гены, в которых закодированы пигменты, отвечающие за каждый из цветов.

Чтобы получить ответ на вопрос, могут ли сыновья унаследовать цветослепоту, женщине следует обратиться в генетическую консультацию. Там ей предложат пройти тестирование.

Существует много методов генетического тестирования: изучение семейной истории, исследование цветоощущения у предполагаемого носителя мутантного гена при помощи точных приборов и др. Наиболее современны — методы генетического тестирования, позволяющие провести анализ ДНК, выявить мутантный ген и уточнить природу дефекта в белковой молекуле, являющейся причиной заболевания глаза.

Если женщина окажется носителем гена цветослепоты и решит не рожать мальчика, она сможет провести ультразвуковое или генетическое тестирование для определения пола ребенка во внутриутробном периоде.

Методами генной инженерии можно «починить» дефектный ген. Но пока такие эксперименты проводятся только на животных.

Гены взаимодействуют между собой. Поправляя один ген, можно нарушить другой процесс в организме, который тоже частично связан с этим геном.

Только в случаях, когда наследственное заболевание угрожает жизни больного и наследственный дефект связан только с одним геном, можно прибегнуть к замене дефектного белка в гене. Этот самый совершенный метод целенаправленного лечения пока применяют только при некоторых заболеваниях.

Цветовая слепота — это наследственный дефект зрения, а не заболевание. Люди с этим дефектом хорошо видят, но немного по-другому, чем остальные. Они могут не опасаться, что зрение ухудшится.

Но наследственные глазные болезни очень разнообразны по времени проявления, течению и степени тяжести.

Есть заболевания, которые незаметны при рождении и проявляются снижением зрения в юношеские или взрослые годы.

Важно знать ранние симптомы этих наследственных болезней.

Своевременное выявление заболевания глаз даст возможность не только рано начать лечение, но и помочь правильно спланировать жизнь.