Меню

Джона синдром тричера коллинза

Оглавление:

Синдром Тричера Коллинза

Существует много генетических заболеваний, приводящих к тяжелым аномалиям и мутациям. Одной из таких патологий является синдром Тричера Коллинза. Это тяжелое заболевание, приводящее к обезображиванию лица. Обнаруживается патология на начальном этапе внутриутробного развития или же после рождения ребенка. Примерно 1 новорожденный из 50 тысяч поражен этой загадочной болезнью. Патология пока плохо изучена, хотя сейчас в мире проживает довольно много людей с различными стадиями болезни.

Что такое синдром Тричера Коллинза

Патология была названа так в честь английского офтальмолога, впервые описавшего ее в начале 20 века. По-другому болезнь называется челюстно-лицевой дизостоз. Она представляет собой генетическое врожденное заболевание, имеющее доминантный тип наследования, то есть в 100% передающееся по наследству.

Синдром Тричера Коллинза – это отклонение в развитии, выражающееся в дефектах развития костей черепа. При этом оказывается обезображено лицо. Недоразвитие костей челюсти, скуловых, лобных и других приводит к появлению характерных уродств. Заболевание врожденное, поэтому аномалии видны сразу при рождении ребенка, если не удалось их выявить во внутриутробном развитии.

В большинстве случаев патология не опасна для жизни, а также не влияет на умственное и физическое развитие ребенка. Но иногда деформации черепа настолько серьезны, что ребенок не может самостоятельно дышать и есть.

Почему появляется заболевание

Синдром Тричера Коллинза развивается в результате генетической мутации. Она появляется в группе генов, отвечающих за построение тканей в районе черепа и лица. Именно с помощью этих генов на раннем этапе внутриутробного развития происходит формирование лица ребенка. Но иногда случается сбой в их работе. До сих пор учеными не выяснены причины такой патологии. Примерно в половине случаев заболевание наследуется от одного или обоих родителей. Этот признак является доминантным, поэтому в семье с этой патологией обязательно родятся больные дети.

Но почти 60% детей получают болезнь от здоровых родителей. Сложно сказать, почему это происходит. Многие факторы могут влиять на гены ребенка. А ген, ответственный за построение костей черепа, может повреждаться по таким причинам:

  • при употреблении женщиной алкоголя, наркотиков или курения на раннем этапе беременности;
  • при серьезных стрессовых ситуациях;
  • из-за поражения женщины инфекциями, например, токсоплазмозом или цитомегаловирусом;
  • вследствие тяжелых хронических заболеваний;
  • при приеме некоторых лекарственных препаратов.

У каждого человека заболевание проявляется по-разному. Могут наблюдаться один или два симптома, или же полный набор признаков. Но ребенка с синдромом Тричера Коллинза можно узнать сразу. Фото больных детей есть в интернете, часто они похожи друг на друга. У заболевания могут быть такие внешние признаки:

  • широкий разрез глаз, недоразвитие нижнего века, верхнее веко может приобретать треугольную форму, а внешний край глаза направлен вниз;
  • нос по сравнению с другими костями лица очень крупный;
  • из-за недоразвития скуловых костей лицо кажется маленьким, «птичьим»;
  • очень маленький подбородок, нижняя челюсть иногда отсутствует, поэтому часто язык не вмещается в ротовую полость;
  • «волчья пасть» – отсутствие костей верхнего неба;
  • «заячья губа» – расщепление кости верхней челюсти;
  • недоразвитие слуховых костей, отсутствие ушных раковин;
  • рост волос на щеках;
  • деформация больших пальцев на руках.

Стадии развития болезни

Признаки синдрома Тричера Коллинза могут проявляться, начиная от почти незаметных до очень тяжелых деформаций. В соответствии с этим выделяют три стадии развития заболевания.

  • На начальной стадии деформации костей практически незаметны. Дети с такой патологией могут вести нормальную жизнь.
  • Вторая стадия характеризуется серьезными аномалиями развития костей черепа. К ним присоединяются патологии слуха, зубов, сложности с дыханием или принятием пищи.
  • Третья самая тяжелая стадия заболевания характеризуется почти полным отсутствием лица у ребенка.

Часто аномалию выявляют в период внутриутробного развития. Маме рекомендуют прервать беременность. Если же этого не произошло, ребенку предстоит сложное и длительное лечение. Но особенность его в том, что исправить деформацию можно только с помощью операции. Часто необходимо проведение множества пластических операций. Но не всегда удается устранить все аномалии. Если же реконструкция костей лица прошла успешно, дети после синдрома Тричера Коллинза могут вести нормальную жизнь.

Кроме операций по исправлению костных деформаций, таким больным часто требуется слухопротезирование. Ведь аномалии в большинстве случаев распространяются на слуховой проход. Потому многие больные страдают тугоухостью. А при сильной деформации челюстных костей необходимы стоматологические операции по восстановлению зубов и исправлению прикуса. Иногда больным требуется трахеотомия, так как в тяжелых случаях они не могут дышать самостоятельно.

Осложнения

Синдром Тричера Коллинза опасен своими последствиями. Чаще всего – это тугоухость. Ведь заболевание характеризуется недоразвитием слуховых костей, часто также отсутствуют ушные раковины. Серьезным последствием является недоразвитие ротового аппарата. Деформация челюстей и зубов, отсутствие слюнных желез – это приводит к невозможности самостоятельно принимать пищу. Может быть также нарушена функция дыхания из-за зарастания носовых ходов, недоразвития верхнего неба и большого размера языка, который перекрывает дыхательные пути.

Иногда эта генетическая патология приводит к аномалиям развития других органов, например, к пороку сердца. Часто развивается косоглазие, стоматологические заболевания.

Как живут дети с синдромом

Болезнь очень часто не проявляется больше никакими признаками, кроме внешних деформаций лица. Поэтому больные с синдромом Тричера Коллинза могут успешно адаптироваться в обществе и развиваться в соответствии с возрастными нормами. Иногда им требуется логопедическая помощь, чтобы исправить нарушения речи из-за патологий челюсти.

Некоторые пациенты проходят длительную психологическую реабилитацию, так как видят свое уродство и страдают из-за этого. Поэтому иногда такие дети впадают в депрессию, испытывают трудности с общением.

Синдром Тричера Коллинза – это пожизненный диагноз. Но многие больные смирились со своей патологией и ведут нормальную жизнь.

Синдром Тричера Коллинза

Синдром Тричера Коллинза — это сугубо генетически зависимое заболевание, которое является подвидом общего семейства заболеваний-дизостозов: врожденного нарушения в развитии костных структур. Под словом дизостоз подразумевают недоразвитие и нарушенное окостенение костных тканей, особенно тех, которые при эмбриогенезе зарождаются из соединительнотканных прототипов. В случае синдрома Тричера Коллинза происходит образование дизостозов костей черепа. Причем количество этих клинических проявлений напрямую зависит от экспрессивности самого заболевания (количества заложенных клинических проявлений, которые обязательно проявятся).

Синдром Тричера Коллинза — это достаточно большая редкость. Его частота 1 случай на 50 000 новорожденных. Кроме того, этот синдром отличается благоприятным прогностическим критерием для последующей жизни: у этих больных не нарушено умственное развитие, и при незначительных стадиях развития они могут продолжать ведение активной социальной жизни. Большой угрозой являются тяжелые стадии синдрома Тричера Коллинза — при них у ребенка практически полностью нет лица, и заболевание является тяжелейшим уродством, которое полностью отрезает ребенка от социума.

Синдром Тричера Коллинза причины

Синдром Тричера Коллинза является аутосомно — доминантным заболеванием. Это значит, что дефектный ген этой болезни не связан с половой хромосомой, а значит, равносильно может появиться и у мужчин и у женщин. Кроме того, этот ген является доминантным, что означает, что при его наличии в организме, синдром Тричера Коллинза проявится в 100% случаев наличия этого гена.

Таким образом, развитие заболевания Тричера Коллинза не зависит от воздействия каких-либо вредных внешних и внутренних факторов. Можно сказать, что это заболевание уже заложено в генетический код будущего ребенка и начинает раскрываться задолго до его рождения.

Причина появления синдрома Тричера Коллинза у новорожденного ребенка кроется еще на этапе эмбриогенеза плода и процесса закладки органов. Именно в это время, а точнее на 7-й неделе развития эмбриона, происходит мутация в определенной хромосоме человеческого генетического кода – 5-й хромосоме. Эта хромосома является самой длинной в геноме человека, и именно она отвечает за синтез материала для будущего костного скелета. В результате в этой хромосоме происходит особая мутация — так называемая «нонсенс-мутация». Особенность этой мутации кроется в особенностях внутриклеточного синтеза белка. В норме такой важный процесс как биосинтез белка происходит следующим образом: цепь ДНК «перезаписывает» информацию на вспомогательную единицу – РНК. Буквально говоря РНК клонируется, записывая на себя определенную последовательность участков ДНК. Эти участки представляют собой определенную последовательность составных частей нуклеотидов, каждый из которых несет свою особую информацию. Но кроме нуклеотидов существуют и особые гены, которые получили название «стоп-кодонов». Эти гены выполняют особую функцию — в последующей сборке белка на основе РНК они в заканчивают постройку молекулы белка.

После того, как будет создана РНК с полной информацией, аналогичной информации материнской ДНК, она транспортируется в особый клеточный орган-рибосому. Именно она занимается синтезированием будущего белка — основы клеточной структуры определенных органов. РНК проходит сквозь рибосому, а точнее через ее функциональные участки. Эти участки взаимодействуют с РНК, «считывают» с нее информацию и вырабатывают белковые цепи, где каждая из них соответствует своему нуклеотиду на РНК. Но когда функциональный центр взаимодействует с описанным выше геном стоп кодоном, то он получает информацию о прекращении синтеза белка. Говоря своими словами, стоп кодоны, как бы «отрезают» от общей массы отдельные полипептидные цепи, где каждая имеет свою структуру. Позже эти цепи будут собраны в белковые молекулы.

Но при синдроме Тричера Коллинза в 5-й хромосоме, в ее гене под названием TCOF1 происходит сбой — на месте нормальных нуклеотидов, способных создать полипептидную цепь, образуется стоп-кодон. В результате, при дальнейшем синтезе происходит преждевременное окончание сборки белка, и такой белок получается дефектным. Как результат, развивается синдром гаплонедостаточности — количества образуемого белка при такой недостаточности просто недостаточно для синтезирования будущего прототипа костной структуры лицевой части черепа и последующего правильного развития из него самой костной структуры.

Как следствие этого, развивается формирование целого ряда деформаций лицевой части черепа: нарушение пропорций ее костной части, атрезия (недоразвитие) ушных раковин и наружного слухового прохода, полное или частичное нарушение формирования правильных черт лица.

Синдром Тричера Коллинза проявления

Синдром Тричера Коллинза имеет огромное количество клинических проявлений, причем очень часто у одного больного наблюдается только часть этих проявлений. Само заболевание является врожденным, а точнее даже эмбриональным, а значит, первые признаки синдрома Тричера Коллинза можно увидеть уже при появлении новорожденного на свет.

Основной клинический синдром заболевания — это многочисленные уродства лицевого скелета. Одним из самых ярких проявлений будет нарушение нормальной формы глазной щели. При этом симптоме наружный угол глаза будет направлен не вверх, как в норме, а вниз. Причем такое проявление будет наблюдаться с двух сторон. Также будет формироваться дефекты век треугольной формы — так называемые колобомы.

Кроме нарушения разреза глаз будут присутствовать недоразвитые скуловые кости. Обычно при синдроме Тричера Коллинза они очень мелкие, что приводит к нарушению симметрии черт лица. Кроме скуловых костей также нарушается развитие скуловых отростков височной кости и нижней челюсти. Нижняя челюсть маленькая и придает лицу больного своеобразный вид, похожий на клюв птицы. Кроме дефекта нижней челюсти также может развиться дефект мягких тканей ротовой области и сформироваться чрезмерно широкая ротовая щель. Иногда к этим дефектам также может добавиться расщепление верхнего неба, больше известное как «волчья пасть».

Также серьезные изменения затрагивают и зубную формулу: при синдроме Тричера Коллинза недоразвиты моляры, а сами зубы широко расставлены между собой, что вызывает значительное нарушение прикуса.

Третьим ярким признаком заболевания будет недоразвитие или отсутствие ушных раковин и наружного слухового прохода. Ушные раковины могут отсутствовать полностью, быть искаженными (аплазия) или формироваться так называемые «ложные ушные раковины». Что касается слухового прохода, то чаще всего наблюдается его недоразвитие — атрезия, вследствие чего дети с таким синдромом становятся тугоухими.

Синдром Тричера Коллинза может иметь три степени: начальную, среднюю и тяжелую. При начальной стадии наблюдаются только отдельные и часто незначительные гипоплазии лицевых костей. При средней (самая часто встречающаяся форма) будут недоразвиты наружные слуховые проходы, маленькая нижняя челюсть, деформация и асимметрия лицевых костей и нарушение нормальной глазной щели. При тяжелой форме все описанные выше изменения приобретут тяжелый характер, визуально у детей с этой формой отсутствуют и практически не угадываются все черты лица.

Синдром Тричера Коллинза лечение

Так как синдром Тричера Коллинза является заболеванием врожденным и главной причиной его развития является генная деформация в периоде развития эмбриона, то лечения, направленного непосредственно на устранение этого генного дефекта не существует. Единственный применяемый сейчас метод лечения синдрома Тричера Коллинза является сугубо хирургическим и подразумевает собой хирургическое устранение проявлений заболевания: множественных костных дефектов.

Выполняется пластика наружного слухового прохода и коррекция ушной раковины. При случаях заболевания, где присутствует волчья пасть — проводят ее хирургическое лечение.

Кроме того в тяжелых случаях этого врожденного заболевания происходит сильное недоразвитие нижней челюсти, при которых она приобретает очень маленький, по сравнению с нормой размер. Но при этом размеры языка соответствуют норме. Как результат, язык просто не вмещается в патологически маленькой челюсти и может западать, вызывая асфиксию у ребенка. Поэтому с целью предотвращения асфиксии при возможном западении языка при синдрома Тричера Коллинза часто проводят следующее оперативное пособие: удаляется надгортанник и устанавливается постоянная трахеостома.

Читайте так же:  Туберкулез опасен для окружающих

Важно понимать, что лечение синдрома Тричера Коллинза является сложным многоступенчатым процессом и включает в себя целый ряд пластических операций. Полный цикл лечения заболевания может растянуться на несколько лет, а то и десятилетий. Главный принцип такого лечения: ступенчатое, постепенное удаление и коррекция дефектов. В некоторых случаях полное удаление дефекта невозможно и проводят паллиативные операции – оперативные вмешательства с целью улучшения и облегчения жизни пациента.

Синдром Тричера Коллинза

Синдром Тричера Коллинза (челюстно-лицевой дизостоз) – генетическая патология, которая характеризуется деформацией черепно-лицевых костей.

Содержание

Синдром Тричера Коллинза был подробно описан в 1900 году британским врачом-офтальмологом Эдвардом Тричером Коллинзом. Он обнаруживается у 1 из 50 тысяч детей.

Причина синдрома Тричера Коллинза – генетическая мутация. В 93% случаев дефект обнаруживается в гене TCOF1, расположенном на q-плече 5 хромосомы. Реже мутируют гены POLR1C и POLR1D.

Ген TCOF1 отвечает за кодирование ядерного транспортного белка, который участвует в строительстве многих тканей в период эмбрионального развития, в том числе в формировании костей лицевой части черепа. Мутационные изменения приводят к появлению стоп-кодона, то есть к преждевременной остановке синтеза молекул и самоуничтожению соответствующих клеток. В результате у детей наблюдаются лицевые деформации.

Синдром Тричера Коллинза наследуется аутосомно-доминантным путем и отличается значительной пенетрантностью (высокой вероятностью проявления симптомов). В 60% случаев заболевание носит ненаследственных характер – генетическая мутация происходит после зачатия.

Синдром Тричера Коллинза характеризуется разнообразной экспрессивностью: тяжесть симптомов варьируется от малозаметных особенностей строения лица до тяжелых деформаций, при которых полностью стерты черты.

В большинстве случаев присутствуют следующие признаки:

  • гипоплазия скул и орбит с двух сторон – лицо кажется «затонувшим» или «птичьим»;
  • недоразвитие челюстных костей (микрогнатия) – маленький рот и узкий подбородок;
  • антимонголоидные глаза – наружные углы существенно опущены вниз;
  • колобомы (треугольная форма) век.

У многих детей обнаруживаются деформации челюстей и зубного ряда:

  • очень высокое («готическое») небо;
  • «волчья пасть»;
  • «открытый прикус» – зубы расположены на значительном расстоянии друг от друга;
  • отсутствие зубов.

В некоторых случаях язык не может нормально располагаться в маленькой ротовой полости, из-за чего возникает риск удушья.

Как правило, симптоматика синдрома Тричера Коллинза дополняется нарушениями строения слуховых проходов и ушных раковин. Основные из них:

  • анотия или микротия – отсутствие либо недоразвитие ушных раковин соответственно;
  • атрезия (отсутствие) слухового прохода;
  • неправильное строение структур среднего уха – недоразвитие барабанной полости и слуховых костей;
  • тугоухость.

У отдельных пациентов деформации челюстно-лицевых костей сочетаются с другими аномалиями развития:

  • пороком сердца;
  • преаурикулярными выростами;
  • отсутствием околоушных желез;
  • атрезией хоан (заращиванием носовых ходов) и так далее.

Диагностика

Выявить синдром Тричера Коллинза можно во внутриутробный период с помощью УЗИ или сразу после родов. Диагноз устанавливается на основании визуальных признаков – характерных изменений лицевых костей. Для его подтверждения может быть проведен генетический тест.

В ходе диагностики обязательно оценивается слух ребенка. Способ выбирается в зависимости от его возраста. Основные методы:

  • регистрация вызванных слуховых потенциалов;
  • речевая или тональная аудиометрия.

Кроме того, для определения аномалий строения органов слуха осуществляется томография височных костей.

Синдром Тричера Коллинза дифференцируют от синдромов Гольденхара (гемифациальной микросомии) и Нагера (акрофациального дизостоза).

Лечение синдрома Тричера Коллинза осуществляется различными специалистами. Оно направлено на комплексное устранение костных деформаций и слуховых нарушений.

Основные компоненты терапии:

  • Хирургические операции, в ходе которых устраняются дефекты лица. Как правило, требуется несколько сложных оперативных вмешательств.
  • Стоматологическая помощь, целью которой является исправление неправильного прикуса.
  • Слухопротезирование – имплантация слуховых аппаратов для усиления костного проведения звуков.

В тяжелых случаях проводятся трахеотомия и гастростомия для обеспечения дыхания и потребления пищи соответственно.

Помимо операций и протезирования, комплексная терапия синдрома Тричера Коллинза включает проведение коррекционных занятий с логопедом и сурдопедагогом.

В большинстве случаев костные деформации при синдроме Тричера Коллинза не несут угрозы для жизни ребенка. Дети с данной патологией не отстают в интеллектуальном развитии при условии своевременной коррекции слуховых нарушений. Из-за внешних дефектов они могут испытывать значительные трудности с социальной адаптацией, поэтому им требуется психологическая помощь.

Профилактика

Синдром Тричера Коллинза развивается вследствие генетических мутаций, по этой причине его невозможно предупредить. Парам с негативным семейным анамнезом при планировании беременности рекомендуется проконсультироваться с генетиком.

Синдром Тричера Коллинза – почему возникает страшная болезнь и можно ли излечиться?

Сегодня в мире существует множество генетических болезней, которые приводят к различным мутациям и аномалиям. Довольно серьезным заболеванием, способным изменить лицо человека до неузнаваемости, является синдром Тричера Коллинза. Диагностировать проблему можно еще в период внутриутробного развития плода, но иногда это происходит уже после рождения малыша. В чем особенность болезни и какие признаки свидетельствуют о патологии? Существуют ли на данный момент способы лечения страшной болезни?

Синдром Тричера Коллинза – определенно одно из самых ужасных генетических заболеваний, способных разрушить жизнь человека. Но современная медицина, вера и любовь близких, а также сила духа – мощный стимул, помогающий больным людям жить полноценной жизнью

Особенности заболевания

Впервые о подобной болезни упоминается в 1900 году, когда офтальмолог Эдвард Тричер Коллинз детально описал пациента с явными физическими нарушениями: дефекты лица, век и губ, косоглазие. При этом у больных наблюдается изменение формы ушей и подбородка. Происходит это в результате недоразвития лобных, скуловых и челюстных костей. Видео и фото с синдромом Тричера Коллинза наглядно показывает, какими бывают деформации лицевой части человека при подобном нарушении. В википедии можно почерпнуть развернутую информацию относительно заболевания, а также о том, как люди живут с такой аномалией.

Обычно подобная патология не влияет на физическое и умственное развитие ребенка, но в некоторых особенно сложных случаях возможны проблемы с питанием, а также дыханием. Главным фактором, который приводит к заболеванию, является врожденная аномалия в гене пятой хромосомы. Именно он отвечает за кодировку белка (ядрышкового фосфопротеина) и активно участвует в формировании костно-лицевой части плода. На фоне снижения белка меняются функции pPHK, влекущее за собой сокращение пролиферации клеток вдоль специфического желоба у эмбриона. В результате сокращения и самоуничтожения некоторых клеток, происходит недоразвитие костной ткани и характерная деформация лица.

Обратите внимание! Диагностировать нарушения и неверную кодировку белка можно уже на втором месяце беременности.

Причины заболевания

Челюстно-лицевой дизостоз – это болезнь, которая в 40% случаев носит аутосомно-доминантное наследие. Проще говоря, она передается ребенку от одного или обоих родителей. Но чаще всего, в 60% случаев, подобные изменения происходят на фоне мутации генов самого ребенка.

Причины синдрома Тричера Коллинза могут быть следующими:

  • Употребление алкоголя, никотина и наркотиков в период беременности (особенно на ранних сроках);
  • Поражение инфекциями типа цитомегаловирус, токсомплазмоз и др.;
  • Стрессовые ситуации;
  • Серьезные хронические заболевания;
  • Прием лекарственных препаратов с сильными побочными действиями (психотропные, противосудорожные средства, а также на основе ретиноевой кислоты);

Воздействие радиоактивного излучения и гербицидов.

Возникает синдром из-за мутации всего одного гена, который отвечает за правильное формирование костей в лицевой части

Необходимо отметить, что изменения челюстно-лицевого строения лица происходят с разной интенсивностью, соответственно и проявления также отличаются. Наиболее частыми признаками болезни являются:

  • Двусторонняя гипоплазия или западание лица. Часто этот симптом описывают как «затонувшее», «птичье» лицо;
  • Маленький рот и не до конца развитый подбородок;
  • Наружные углы глаз сильно опущены вниз;
  • Веки имеют треугольную форму.

Так, как костные изменения затрагивают все лицо, то деформация наблюдается также в области челюстей и зубов. В таком случае наблюдается развитие довольно высокого неба, «волчьей пасти», расположение зубов на довольно большом расстоянии друг от друга, а также их полное отсутствие.

Для детей, страдающих синдромом Тричера Коллинза, характерно недоразвитие ушных раковин. В большинстве случаев они страдают тугоухостью, которое наблюдается в результате нарушения в развитии барабанной полости и слуховых костей. В некоторых случаях врачи диагностирую не только отсутствие ушных раковин, но и слуховых каналов.

Некоторые пациенты вместе с синдромом Тричера Коллинза страдают и от других отклонений, например, прока сердца, зарастания носовых проходов, а также возникновения преарикулярных выростов.

Стадии и осложнения

В зависимости от сложности мутационного процесса, проявления могут быть как совсем незаметными, так и ярко выраженными. Исходя из интенсивности выделяют три стадии болезни:

  1. На самой первой стадии деформации черепа и костей почти не заметны. Поэтому ребенок может вести нормальный образ жизни и ничем не отличаться от остальных детей.
  2. Следующая стадия явно выражена и аномальная деформация костей достаточно сильная. При этом возможны такие осложнения, как трудности с дыханием, принятием пищи, а также патологиями зубов и ушей.
  3. Самой тяжелой считается третья стадия, которая характеризуется практически полным отсутствием лица. В такой ситуации никакое лечение и пластические операции не способны что-либо изменить.

К осложнениям на фоне синдрома Тричера Коллинза относятся тугоухость (из-за недоразвитости слухового аппарата), неспособность принимать пищу (отсутствие слюнных желез и маленький рот), а также возможность удушья (язык просто не помещается в ротовой полости). Частыми являются также проблемы с зубами, которые иногда полностью отсутствуют.

У синдрома небольшое количество стадий и осложнений, при этом первую можно назвать самой щадящей, поскольку деформация лица практически незаметна.

Диагностика

Необходимо понимать, что диагностировать генное заболевание можно уже на первых порах беременности. Для того чтобы увидеть, есть ли какие-то отклонения во внутриутробном развитии плода, проводят УЗИ. На основании результатов можно увидеть какие-либо изменения или нарушения со стороны развития костно-лицевой системы. Чтобы подтвердить диагноз рекомендуют провести генетический тест, который сможет либо подтвердить, либо опровергнуть подозрения.

Кроме того, после родов также проводится визуальный осмотр ребенка, а в дальнейшем проверяется его слух. Основные методы оценивания выбираются от возраста:

  • Регистрация слуховых потенциалов;
  • Тональная и речевая аудиометрия.

Для выявления аномального развития слухового аппарата проводится томография височной части.

В случае, когда заболевание диагностировано еще во время внутриутробного развития, женщине рекомендуют сделать аборт. В противном случае, сразу после рождения ребенку потребуется квалифицированное комплексное лечение по устранению дефектов, насколько это возможно. Терапия заключается в следующих действиях:

  • Хирургическое вмешательство, в ходе которого устраняются дефекты лица. Обычно необходимо несколько операций, чтобы уменьшить проявления болезни. Все зависит от сложности случая.
  • Стоматологические процедуры. Обычно у ребенка диагностируют не только проблемы с зубами, но и не правильный прикус, которые с помощью дантистов можно корректировать.
  • Чтобы улучшить костнопроводимость звуков, потребуется установить слуховые аппараты.

Если у ребенка наблюдаются проблемы с дыханием и питанием, то потребуются операции по решению этих проблем (трахеотомия и гастростомия). Для дальнейшей адаптации ребенка потребуется работа с логопедами и сурдопедагогами.

Жизнь с мутацией

В Великобритании проживает молодой человек – Джон Ланкастер, который, несмотря на это серьезное заболевание, продолжает вести полноценную жизнь. На данный момент ему около 26 лет. Сразу после рождения родители отказались от нездорового ребенка, испугавшись предстоящих трудностей, связанных с его воспитанием. Несмотря на это, ребенку были сделаны сложные операции, в результате которых его внешность немного изменилась. На данный момент молодой человек активно помогает и поддерживает детей, страдающих от синдрома Тричера Коллинза, а также путешествует по миру. На примере своей жизни он доказывает, что несмотря на генетические аномалии нужно жить и радоваться каждому моменту. У Джона Ланкастера есть любящая девушка, которая его во всем поддерживает.

Младшая сестра Аделины Сотниковой (российской фигуристки и олимпийской чемпионки) – Мария также имеет генетическое заболевание. Еще в роддоме, когда стало известно о болезни младенца, врачи стали рекомендовать оставить его. Но родители не отказались от дочери и решили заботится о ней. Маша Сотникова пережила уже достаточно много операций, которые скорректировали ее внешность. Но в связи с тем, что девочка растет, ей предстоят еще хирургические вмешательства. Аделина Сотникова все свои гонорары тратит на ее лечение и никаким образом не стесняется своей сестры. Она считает, что таких людей нужно воспринимать, как особенных и требующих особую заботу.

Джулиана – это самый сложный и ужасный случай проявления болезни. Родилась девочка в 2003 году практически без лица, так как около 40% лицевых костей отсутствовала. Но несмотря на это ребенок выжил и после десятка перенесенных операций ведет обычную жизнь ребенка. Постепенно из года в год, с каждой новой процедурой, она обретает лицо. Джулиана вскоре пойдет в школу и будет вести жизнь, которая характерна для всех остальных детей.

Сильные духом

сайт о людях с ограниченными возможностями

Джоно Ланкастер: синдром Тричера Коллинза не мешает ему жить полной жизнью

Джоно Ланкастеру 26 лет. Он живет в Йоркшире, у него есть симпатичная девушка, интересная работа и масса друзей, с которыми он активно проводит время.

Не смотря на то, что молодой человек ведет привычный для всех нас образ жизни, он страдает от синдрома Тричера Коллинза – редкого генетического заболевания, для которого характерны черепно-лицевые деформации.

Такой синдром встречается у 1 ребенка на 50 000. Как правило, болезнь выражается в косоглазии, уменьшенном размере рта и подбородка.

Как мы уже отметили, заболевание не дает парню падать духом и ставить на своей жизни крест.

Еще при рождении родители Джоно отказались от сына, но почти сразу его усыновила семья, которая заботилась о мальчике и старалась дать ему все самое необходимое. В том числе, Джоно перенес несколько пластических операций, которые помогли немного изменить его внешность.

26-летний парень очень любит путешествовать и особенно посещать детей с таким же заболеванием, чтобы оказать им поддержку и помощь, показать, что есть люди, похожие на них.

Читайте так же:  Орз сколько дней человек заразен

В детстве Джоно очень удивлялся тому, как сильно отличался от остальных ребят, поэтому сейчас, будучи взрослым, делает все возможное, чтобы другие похожие на него чувствовали себя немного лучше и не отчаивались.

Джоно Ланкастер с синдромом Тричера Коллинза – еще один яркий пример того, что человек может жить полноценной жизнью даже в обстоятельствах, которые отличаются от нормальных.

Синдром Тричера Коллинза — причины, проявления, лечение

Синдром Тричера Коллинза (СТК) — генетически детерминированная патология, обусловленная мутацией гена 5 хромосомы и проявляющаяся внешними уродствами вплоть до обезображивания лица. Дефектное формирование костей черепа происходит в период внутриутробного развития плода. Недоразвитые челюстные, скуловые, лобные и другие кости придают характерный внешний вид больным детям. Поскольку заболевание является врожденным, такие аномалии обнаруживают сразу после родов. Современные методы диагностики позволяют выявить синдром внутриутробно и предотвратить рождение больного ребенка.

Синдром получил свое название в честь врача-офтальмолога из Англии, который в начале 20 века впервые описал клинические признаки и этиопатогенетические особенности недуга. Патология встречается у 1 из 50 тысяч новорожденных. В настоящее время синдром изучен не полностью, хотя в мире проживает много людей с его различными формами.

Заболевание обычно не представляет серьезной опасности для жизни больных и не оказывает влияния на их умственное развитие. В отдельных случаях грубая деформация черепа мешает ребенку самостоятельно дышать и принимать пищу. Ограничивая дыхательные пути больному, недоразвитые лицевые кости становятся причиной опасных для жизни заболеваний.

СТК имеет еще одно наименование — челюстно-лицевой или мандибулофасциальный дизостоз. Если в семье мать или отец страдают данным недугом, дети обязательно унаследуют его, поскольку синдром передается по доминантному принципу. Деформации лица и черепа, сформированные на ранних сроках беременности, могут быть обусловлены не только наследственными факторами, но и спонтанной мутацией генов. Болеют одинаково часто как мальчики, так и девочки. Синдром по МКБ-10 имеет код Q75.4 и наименование «Челюстно-лицевой дизостоз».

Клинические проявления синдрома у разных лиц могут существенно отличаться и варьироваться от почти незаметных лицевых дефектов до тяжелой деформации черепа. Больные рождаются с косоглазием, колобомой век, мелким ртом и подбородком, ослабленным слухом. Некоторые дети имеют отверстие во рту — так называемую «волчью пасть», опущенные вниз наружные уголки глаз, редкие ресницы. СТК не нарушает интеллектуальное развитие ребенка. Больные с внешними уродствами постепенно адаптируются к жизненным условиям и трудностям. Некоторые погружаются в депрессию, не желая воспринимать свой «необычный» внешний вид.

Этиология и патогенез

Единственным этиопатогенетическим фактором синдрома Тричера Коллинза считается генетическая мутация. Врожденная аномалия структуры пятой хромосомы является причиной недуга. Это самая длинная нуклеотидная структура в геноме человека, отвечающая за производство материала для скелета плода. В организме больного нарушается биогенез и функции рибосомной РНК, происходит сбой внутриклеточного синтеза белка, замедляется процесс деления эмбриональных клеток нервной трубки. Их самоуничтожение приводит к недоразвитию костной ткани и формированию обезображенного лица ребенка на раннем этапе эмбриогенеза. Диагностировать недуг можно уже на втором месяце беременности.

Синдром в 100% случаев наследуется от больной матери или отца по доминантному принципу. Если имеется отягощенный семейный анамнез, то в данной семье с этой патологией обязательно рождаются больные дети. Экспрессивность и пенетрантность гена обуславливают различную степень выраженности дефекта, которая варьируется у разных пациентов от умеренной до крайне тяжелой.

В некоторых случаях синдром не наследуется, а формируется в силу новой мутации генов после зачатия. Рождаются дети с синдромом от абсолютно здоровых родителей. Мутация может произойти под влиянием факторов, оказывающих тератогенное воздействие на плод:

  • злоупотребление беременной женщиной алкоголем,
  • курение и наркотическая зависимость,
  • сильный стресс,
  • вирусные и бактериальные инфекции у женщины,
  • тяжелые сопутствующие патологические процессы,
  • применение определенных лекарств — психотропных и противосудорожных препаратов,
  • радиационное облучение.

Симптоматика

Синдром характеризуется полиморфностью клинических проявлений. Больных с СТК можно узнать сразу. Такие дети имеют характерный внешний вид и часто похожи друг на друга.

Клинические признаки синдрома:

  1. нарушение нормальной формы глазной щели, широкий разрез глаз и опущение их внешнего края, антимонголоидные глаза;
  2. гипоплазия скуловых костей и надбровных дуг;
  3. асимметрия лица;
  4. непропорционально крупный нос;
  5. вдавленное внутрь лицо;
  6. мелкий подбородок,
  7. незаращение твердого неба;
  8. расщелина верхней губы;
  9. рост волос на щеках;
  10. поражение органа слуха — недоразвитие слуховых косточек, барабанной полости и ушной раковины; атрезия слухового прохода; тугоухость; предкозелковые фистулы;
  11. поражение полости рта — «готическое» небо; фарингеальная гипоплазия — сужение глотки и дыхательных путей; «открытый», неправильный прикус; ограничение возможности открытия рта различной степени тяжести; отсутствие зубов; смещение языка назад с перекрытием дыхательных и пищеварительных путей; дефект мягких тканей ротовой полости;
  12. поражение органа зрения — колобома нижнего века, отсутствие ресниц; косоглазие, снижение остроты зрения;
  13. деформированные большие пальцы рук.

Деформация лица и черепа может сочетаться с пороками развития внутренних органов: сердца, позвоночника, слухового анализатора, желез внешней и внутренней секреции, дыхательных путей. У больных детей нарушается адаптация в обществе. Они стесняются окружающих и избегают контактов с ними. Это приводит к формированию комплекса неполноценности и развитию депрессии. При этом интеллект полностью сохраняется: больные адекватно воспринимают информацию и правильно развиваются в моральном и физическом плане.

Клинические признаки синдрома имеют различную степень выраженности: от малозаметных деформаций до тяжелых уродств, при которых полностью стерты черты лица. У больных в запущенных случаях появляются проблемы с жеванием и глотанием, произношением отдельных звуков, зрением и слухом.

Стадии синдрома определяются сложностью мутационного процесса и интенсивностью клинических признаков:

  • Начальная стадия характеризуется практически незаметными изменениями на лице. Больные дети ни чем не отличаются от здоровых и ведут нормальный образ жизни.
  • Средняя стадия проявляется всеми перечисленными выше нарушениями. Аномальная деформация лицевых костей достаточно сильная. Возможны трудности с дыханием, принятием пищи, нарушение слуха, проблемы с зубами.
  • Тяжелая стадия — полное отсутствие лица, невозможность рассмотреть его черты. Даже пластическая хирургия не может помочь больным.

Осложнения

Тяжелые осложнения и неприятные последствия синдрома Тричера Коллинза:

  1. тугоухость и полная глухота,
  2. неспособность принимать пищу,
  3. удушье,
  4. полное отсутствие зубов,
  5. неправильное формирование глазных яблок,
  6. нарушение глотания,
  7. аномалия развития зубов, проблемы с жеванием и звукопроизношением,
  8. гнусавый голос,
  9. поражение нервной системы и психические расстройства из-за ощущения своей ущербности,
  10. врожденные пороки сердца и внутренних органов.

Диагностика

Диагностикой и лечением синдрома Тричера Коллинза занимаются педиатры, пластические хирурги, ЛОР-врачи и генетики. Диагностические мероприятия подразделяются на пре- и постнатальные.

  • Пренатальное выявление патологии осуществляется во время ультразвукового исследования беременной женщины. Дополнительно проводят хорионбиопсию, амниоцентез и анализ амниотической жидкости, исследование крови из плодовых сосудов плаценты, фетоскопию.
  • Постнатальная диагностика основывается на характерных клинических признаках и внешних данных больного. Если симптоматика синдрома выражена незначительно, возникают проблемы с постановкой диагноза. Специалисты должны обратить особое внимание на функцию дыхания и насыщения гемоглобина кислородом, а также оценить эффективность кормления больного ребенка.

Во время молекулярно-генетического исследования находят дефект в 5 хромосоме и обнаруживают мутацию ответственного за заболевание гена. С учетом наследственной предрасположенности и клинической картины ставят диагноз патологии. Генетическое консультирование осложняется переменной экспрессией заболевания.

Дополнительные диагностические методы:

  1. оценка слуха ребенка — фиксация слуховых потенциалов, аудиометрия, аудиологическое тестирование, томография височных костей;
  2. оценка органов дыхания связана с риском апноэ во сне;
  3. рентгеноскопическое или томографическое исследование головы;
  4. пантомография;
  5. КТ и МРТ головного мозга.

Лечебные мероприятия

Синдром Тричера Коллинза — неизлечимое заболевание, при котором невозможно устранить первопричину деформаций черепа и лица. Больным показана паллиативная помощь, позволяющая улучшить качество жизни пациентов. Если синдром был диагностирован во время внутриутробного развития, беременным рекомендуют сделать аборт. Когда рождается больной ребенок, ему требуется квалифицированная комплексная терапия. Больным проводят хирургическое и ортодонтическое лечение, улучшающее внешний вид и качество жизни.

  • Хирургическое вмешательство проводится с целью исправления внешних недостатков для комфортного нахождения больных в обществе. Операция также позволяет предотвратить смертельный исход при наличии мутаций, затрудняющих дыхание и глотание. Оперативное вмешательство следует проводить как можно раньше, особенно в тяжелых случаях, когда имеется сужение дыхательных путей. Больным выполняют трахеостомию и гастростомию для кормления. Затем переходят к хирургической коррекции неба, удлинению нижней челюсти, эндоскопической полисинусотомии, реконструкции мягких тканей — пластике ушных раковин, коррекции колобомы, супраглоттопластике. Эти операции очень трудоемки и затратны. Ограниченное открывание рта очень трудно поддается коррекции. Специалист по ЛОР-хирургии требуется для лечения патологии среднего и наружного уха.
  • Для улучшения слуха используют слуховые аппараты. Слухопротезирование особенно необходимо в тех случаях, когда операции на измененных слуховых косточках дают слабый результат. Чтобы больной ребенок в будущем не отставал в умственном развитии от сверстников, слуховой аппарат следует носить с 3-х месяцев до 3-х лет. В дальнейшем в заушную область устанавливают магнитный имплант.
  • Стоматологические процедуры проводят дантисты с целью устранения неправильного прикуса и восстановления зубов.
  • Для улучшения речи проводятся логопедические и сурдологические занятия, а для адаптации в обществе — сеансы психотерапии.
  • Людям, имеющим проблемы с глотанием пищи или напитков, требуется помощь дефектологов.

Черепно-лицевые дефекты при синдроме Тричера Коллинза полностью устранить невозможно. Лечение патологии длительное, особенно если имеются тяжелые нарушения. Больным потребуется целая серия пластических операций. Весь цикл лечения может растянуться на несколько лет. Если хирургам не удается устранить все уродства, больные живут с ними всю жизнь.

СТК — врожденное нарушение черепно-лицевого развития с характерной двусторонней симметричной ухо-нижнечелюстной дисплазией без аномалий конечностей. Это наследственное заболевание крайне редко встречается в современной медицинской практике.

Профилактика и прогноз

Прогноз при СТК благоприятный в том случае, если он не несет угрозы для жизни ребенка. Своевременная коррекция слуховых нарушений и хирургическое исправление внешних дефектов позволяют легко справиться с социальной адаптацией и обеспечивают нормальное интеллектуальное развитие детей. Они живут, ни чем не отличаясь от своих сверстников, и создают полноценные семьи. Некоторым пациентам требуется помощь психологов, поскольку они видят свое уродство и страдают от этого. Те, кто не смог смириться с подобным недугом, погружаются в депрессию и стараются избегать всяческого общения с окружающими людьми.

СТК — пожизненный диагноз. Заболевание протекает достаточно тяжело и требует высококвалифицированной помощи. Поскольку его причиной является генетическая мутация, предупредить развитие синдрома невозможно. Медико-генетическое консультирование требуется парам с негативным семейным анамнезом. Если данное заболевание не было зафиксировано у близких и дальних родственников, необходимо соблюдать стандартные рекомендации относительно здорового образа жизни во время беременности.

Особенности заболевания

Впервые о подобной болезни упоминается в 1900 году, когда офтальмолог Эдвард Тричер Коллинз детально описал пациента с явными физическими нарушениями: дефекты лица, век и губ, косоглазие. При этом у больных наблюдается изменение формы ушей и подбородка. Происходит это в результате недоразвития лобных, скуловых и челюстных костей. Видео и фото с синдромом Тричера Коллинза наглядно показывает, какими бывают деформации лицевой части человека при подобном нарушении. В википедии можно почерпнуть развернутую информацию относительно заболевания, а также о том, как люди живут с такой аномалией.

Обычно подобная патология не влияет на физическое и умственное развитие ребенка, но в некоторых особенно сложных случаях возможны проблемы с питанием, а также дыханием. Главным фактором, который приводит к заболеванию, является врожденная аномалия в гене пятой хромосомы. Именно он отвечает за кодировку белка (ядрышкового фосфопротеина) и активно участвует в формировании костно-лицевой части плода. На фоне снижения белка меняются функции pPHK, влекущее за собой сокращение пролиферации клеток вдоль специфического желоба у эмбриона. В результате сокращения и самоуничтожения некоторых клеток, происходит недоразвитие костной ткани и характерная деформация лица.

Обратите внимание! Диагностировать нарушения и неверную кодировку белка можно уже на втором месяце беременности.

Причины заболевания

Челюстно-лицевой дизостоз – это болезнь, которая в 40% случаев носит аутосомно-доминантное наследие. Проще говоря, она передается ребенку от одного или обоих родителей. Но чаще всего, в 60% случаев, подобные изменения происходят на фоне мутации генов самого ребенка.

Причины синдрома Тричера Коллинза могут быть следующими:

  • Употребление алкоголя, никотина и наркотиков в период беременности (особенно на ранних сроках);
  • Поражение инфекциями типа цитомегаловирус, токсомплазмоз и др.;
  • Стрессовые ситуации;
  • Серьезные хронические заболевания;
  • Прием лекарственных препаратов с сильными побочными действиями (психотропные, противосудорожные средства, а также на основе ретиноевой кислоты);

Воздействие радиоактивного излучения и гербицидов.

Возникает синдром из-за мутации всего одного гена, который отвечает за правильное формирование костей в лицевой части

Необходимо отметить, что изменения челюстно-лицевого строения лица происходят с разной интенсивностью, соответственно и проявления также отличаются. Наиболее частыми признаками болезни являются:

  • Двусторонняя гипоплазия или западание лица. Часто этот симптом описывают как «затонувшее», «птичье» лицо;
  • Маленький рот и не до конца развитый подбородок;
  • Наружные углы глаз сильно опущены вниз;
  • Веки имеют треугольную форму.

Так, как костные изменения затрагивают все лицо, то деформация наблюдается также в области челюстей и зубов. В таком случае наблюдается развитие довольно высокого неба, «волчьей пасти», расположение зубов на довольно большом расстоянии друг от друга, а также их полное отсутствие.

Для детей, страдающих синдромом Тричера Коллинза, характерно недоразвитие ушных раковин. В большинстве случаев они страдают тугоухостью, которое наблюдается в результате нарушения в развитии барабанной полости и слуховых костей. В некоторых случаях врачи диагностирую не только отсутствие ушных раковин, но и слуховых каналов.

Некоторые пациенты вместе с синдромом Тричера Коллинза страдают и от других отклонений, например, прока сердца, зарастания носовых проходов, а также возникновения преарикулярных выростов.

Стадии и осложнения

В зависимости от сложности мутационного процесса, проявления могут быть как совсем незаметными, так и ярко выраженными. Исходя из интенсивности выделяют три стадии болезни:

  1. На самой первой стадии деформации черепа и костей почти не заметны. Поэтому ребенок может вести нормальный образ жизни и ничем не отличаться от остальных детей.
  2. Следующая стадия явно выражена и аномальная деформация костей достаточно сильная. При этом возможны такие осложнения, как трудности с дыханием, принятием пищи, а также патологиями зубов и ушей.
  3. Самой тяжелой считается третья стадия, которая характеризуется практически полным отсутствием лица. В такой ситуации никакое лечение и пластические операции не способны что-либо изменить.
Читайте так же:  Уреаплазмоз парвум при беременности

К осложнениям на фоне синдрома Тричера Коллинза относятся тугоухость (из-за недоразвитости слухового аппарата), неспособность принимать пищу (отсутствие слюнных желез и маленький рот), а также возможность удушья (язык просто не помещается в ротовой полости). Частыми являются также проблемы с зубами, которые иногда полностью отсутствуют.

Возникает синдром из-за мутации всего одного гена, который отвечает за правильное формирование костей в лицевой части

Необходимо отметить, что изменения челюстно-лицевого строения лица происходят с разной интенсивностью, соответственно и проявления также отличаются. Наиболее частыми признаками болезни являются:

  • Двусторонняя гипоплазия или западание лица. Часто этот симптом описывают как «затонувшее», «птичье» лицо;
  • Маленький рот и не до конца развитый подбородок;
  • Наружные углы глаз сильно опущены вниз;
  • Веки имеют треугольную форму.

Так, как костные изменения затрагивают все лицо, то деформация наблюдается также в области челюстей и зубов. В таком случае наблюдается развитие довольно высокого неба, «волчьей пасти», расположение зубов на довольно большом расстоянии друг от друга, а также их полное отсутствие.

Для детей, страдающих синдромом Тричера Коллинза, характерно недоразвитие ушных раковин. В большинстве случаев они страдают тугоухостью, которое наблюдается в результате нарушения в развитии барабанной полости и слуховых костей. В некоторых случаях врачи диагностирую не только отсутствие ушных раковин, но и слуховых каналов.

Некоторые пациенты вместе с синдромом Тричера Коллинза страдают и от других отклонений, например, прока сердца, зарастания носовых проходов, а также возникновения преарикулярных выростов.

Стадии и осложнения

В зависимости от сложности мутационного процесса, проявления могут быть как совсем незаметными, так и ярко выраженными. Исходя из интенсивности выделяют три стадии болезни:

  1. На самой первой стадии деформации черепа и костей почти не заметны. Поэтому ребенок может вести нормальный образ жизни и ничем не отличаться от остальных детей.
  2. Следующая стадия явно выражена и аномальная деформация костей достаточно сильная. При этом возможны такие осложнения, как трудности с дыханием, принятием пищи, а также патологиями зубов и ушей.
  3. Самой тяжелой считается третья стадия, которая характеризуется практически полным отсутствием лица. В такой ситуации никакое лечение и пластические операции не способны что-либо изменить.

К осложнениям на фоне синдрома Тричера Коллинза относятся тугоухость (из-за недоразвитости слухового аппарата), неспособность принимать пищу (отсутствие слюнных желез и маленький рот), а также возможность удушья (язык просто не помещается в ротовой полости). Частыми являются также проблемы с зубами, которые иногда полностью отсутствуют.

У синдрома небольшое количество стадий и осложнений, при этом первую можно назвать самой щадящей, поскольку деформация лица практически незаметна.

Диагностика

Необходимо понимать, что диагностировать генное заболевание можно уже на первых порах беременности. Для того чтобы увидеть, есть ли какие-то отклонения во внутриутробном развитии плода, проводят УЗИ. На основании результатов можно увидеть какие-либо изменения или нарушения со стороны развития костно-лицевой системы. Чтобы подтвердить диагноз рекомендуют провести генетический тест, который сможет либо подтвердить, либо опровергнуть подозрения.

Кроме того, после родов также проводится визуальный осмотр ребенка, а в дальнейшем проверяется его слух. Основные методы оценивания выбираются от возраста:

  • Регистрация слуховых потенциалов;
  • Тональная и речевая аудиометрия.

Для выявления аномального развития слухового аппарата проводится томография височной части.

В случае, когда заболевание диагностировано еще во время внутриутробного развития, женщине рекомендуют сделать аборт. В противном случае, сразу после рождения ребенку потребуется квалифицированное комплексное лечение по устранению дефектов, насколько это возможно. Терапия заключается в следующих действиях:

  • Хирургическое вмешательство, в ходе которого устраняются дефекты лица. Обычно необходимо несколько операций, чтобы уменьшить проявления болезни. Все зависит от сложности случая.
  • Стоматологические процедуры. Обычно у ребенка диагностируют не только проблемы с зубами, но и не правильный прикус, которые с помощью дантистов можно корректировать.
  • Чтобы улучшить костнопроводимость звуков, потребуется установить слуховые аппараты.

Если у ребенка наблюдаются проблемы с дыханием и питанием, то потребуются операции по решению этих проблем (трахеотомия и гастростомия). Для дальнейшей адаптации ребенка потребуется работа с логопедами и сурдопедагогами.

Жизнь с мутацией

Диагностика

Необходимо понимать, что диагностировать генное заболевание можно уже на первых порах беременности. Для того чтобы увидеть, есть ли какие-то отклонения во внутриутробном развитии плода, проводят УЗИ. На основании результатов можно увидеть какие-либо изменения или нарушения со стороны развития костно-лицевой системы. Чтобы подтвердить диагноз рекомендуют провести генетический тест, который сможет либо подтвердить, либо опровергнуть подозрения.

Кроме того, после родов также проводится визуальный осмотр ребенка, а в дальнейшем проверяется его слух. Основные методы оценивания выбираются от возраста:

  • Регистрация слуховых потенциалов;
  • Тональная и речевая аудиометрия.

Для выявления аномального развития слухового аппарата проводится томография височной части.

В случае, когда заболевание диагностировано еще во время внутриутробного развития, женщине рекомендуют сделать аборт. В противном случае, сразу после рождения ребенку потребуется квалифицированное комплексное лечение по устранению дефектов, насколько это возможно. Терапия заключается в следующих действиях:

  • Хирургическое вмешательство, в ходе которого устраняются дефекты лица. Обычно необходимо несколько операций, чтобы уменьшить проявления болезни. Все зависит от сложности случая.
  • Стоматологические процедуры. Обычно у ребенка диагностируют не только проблемы с зубами, но и не правильный прикус, которые с помощью дантистов можно корректировать.
  • Чтобы улучшить костнопроводимость звуков, потребуется установить слуховые аппараты.

Если у ребенка наблюдаются проблемы с дыханием и питанием, то потребуются операции по решению этих проблем (трахеотомия и гастростомия). Для дальнейшей адаптации ребенка потребуется работа с логопедами и сурдопедагогами.

Жизнь с мутацией

В Великобритании проживает молодой человек – Джон Ланкастер, который, несмотря на это серьезное заболевание, продолжает вести полноценную жизнь. На данный момент ему около 26 лет. Сразу после рождения родители отказались от нездорового ребенка, испугавшись предстоящих трудностей, связанных с его воспитанием. Несмотря на это, ребенку были сделаны сложные операции, в результате которых его внешность немного изменилась. На данный момент молодой человек активно помогает и поддерживает детей, страдающих от синдрома Тричера Коллинза, а также путешествует по миру. На примере своей жизни он доказывает, что несмотря на генетические аномалии нужно жить и радоваться каждому моменту. У Джона Ланкастера есть любящая девушка, которая его во всем поддерживает.

Младшая сестра Аделины Сотниковой (российской фигуристки и олимпийской чемпионки) – Мария также имеет генетическое заболевание. Еще в роддоме, когда стало известно о болезни младенца, врачи стали рекомендовать оставить его. Но родители не отказались от дочери и решили заботится о ней. Маша Сотникова пережила уже достаточно много операций, которые скорректировали ее внешность. Но в связи с тем, что девочка растет, ей предстоят еще хирургические вмешательства. Аделина Сотникова все свои гонорары тратит на ее лечение и никаким образом не стесняется своей сестры. Она считает, что таких людей нужно воспринимать, как особенных и требующих особую заботу.

Джулиана – это самый сложный и ужасный случай проявления болезни. Родилась девочка в 2003 году практически без лица, так как около 40% лицевых костей отсутствовала. Но несмотря на это ребенок выжил и после десятка перенесенных операций ведет обычную жизнь ребенка. Постепенно из года в год, с каждой новой процедурой, она обретает лицо. Джулиана вскоре пойдет в школу и будет вести жизнь, которая характерна для всех остальных детей.

Синдром Тричера Коллинза (англ. Treacher Collins syndrome, челюстно-лицевой дизостоз) — аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся черепно-лицевой деформацией. Описан английским офтальмологом Эдвардом Тричером Коллинзом в 1900 году.

Синдром Тричера Коллинза встречается у 1 из 50 000 младенцев [1] . Типичные клинические признаки: косоглазие, колобомы век, размер рта, подбородка и ушей существенно меньше нормы. В некоторых случаях — ослабление слуха.

Причиной заболевания является, чаще всего, нонсенс-мутация (возникновение стоп-РєРѕРґРѕРЅР°) в гене TCOF1, приводящая к гаплонедостаточности. Синдром наследуется по аутосомно-доминатному принципу и характеризуется высокой пенетрантностью. Экспрессивность может быть различной. Существуют различные степени этого заболевания — от почти незаметных признаков до крайне тяжелых форм. У большинства пациентов слаборазвитые лицевые кости, что приводит к «затонувшему» лицу, крупный нос и очень маленькие челюсти и подбородок (микрогнатия). У некоторых больных присутствует волчья пасть. В тяжелых случаях микрогнатия может вытеснять язык пострадавших новорожденных достаточно, чтобы вызвать преграду ротоглотки и потенциально опасных для жизни заболеваний дыхательных путей. Нужно, чтобы надгортанник был удален хирургическим путем, чтобы помочь в дыхательных путях обструкции. Врожденный порок сердца является необычной особенностью

Та самая Джуллиана, которая страдает от этого синдрома в самом тяжелом его проявлении. С точки зрения развития, такие люди абсолютно ничем не отличаются от среднестатистического человека, но при определенных осложнениях могут быть проблемы с дыханием или питанием

В Великобритании проживает молодой человек – Джон Ланкастер, который, несмотря на это серьезное заболевание, продолжает вести полноценную жизнь. На данный момент ему около 26 лет. Сразу после рождения родители отказались от нездорового ребенка, испугавшись предстоящих трудностей, связанных с его воспитанием. Несмотря на это, ребенку были сделаны сложные операции, в результате которых его внешность немного изменилась. На данный момент молодой человек активно помогает и поддерживает детей, страдающих от синдрома Тричера Коллинза, а также путешествует по миру. На примере своей жизни он доказывает, что несмотря на генетические аномалии нужно жить и радоваться каждому моменту. У Джона Ланкастера есть любящая девушка, которая его во всем поддерживает.

Младшая сестра Аделины Сотниковой (российской фигуристки и олимпийской чемпионки) – Мария также имеет генетическое заболевание. Еще в роддоме, когда стало известно о болезни младенца, врачи стали рекомендовать оставить его. Но родители не отказались от дочери и решили заботится о ней. Маша Сотникова пережила уже достаточно много операций, которые скорректировали ее внешность. Но в связи с тем, что девочка растет, ей предстоят еще хирургические вмешательства. Аделина Сотникова все свои гонорары тратит на ее лечение и никаким образом не стесняется своей сестры. Она считает, что таких людей нужно воспринимать, как особенных и требующих особую заботу.

Джулиана – это самый сложный и ужасный случай проявления болезни. Родилась девочка в 2003 году практически без лица, так как около 40% лицевых костей отсутствовала. Но несмотря на это ребенок выжил и после десятка перенесенных операций ведет обычную жизнь ребенка. Постепенно из года в год, с каждой новой процедурой, она обретает лицо. Джулиана вскоре пойдет в школу и будет вести жизнь, которая характерна для всех остальных детей.

Синдром Тричера Коллинза (англ. Treacher Collins syndrome, челюстно-лицевой дизостоз) — аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся черепно-лицевой деформацией. Описан английским офтальмологом Эдвардом Тричером Коллинзом в 1900 году.

Синдром Тричера Коллинза встречается у 1 из 50 000 младенцев [1] . Типичные клинические признаки: косоглазие, колобомы век, размер рта, подбородка и ушей существенно меньше нормы. В некоторых случаях — ослабление слуха.

Причиной заболевания является, чаще всего, нонсенс-мутация (возникновение стоп-РєРѕРґРѕРЅР°) в гене TCOF1, приводящая к гаплонедостаточности. Синдром наследуется по аутосомно-доминатному принципу и характеризуется высокой пенетрантностью. Экспрессивность может быть различной. Существуют различные степени этого заболевания — от почти незаметных признаков до крайне тяжелых форм. У большинства пациентов слаборазвитые лицевые кости, что приводит к «затонувшему» лицу, крупный нос и очень маленькие челюсти и подбородок (микрогнатия). У некоторых больных присутствует волчья пасть. В тяжелых случаях микрогнатия может вытеснять язык пострадавших новорожденных достаточно, чтобы вызвать преграду ротоглотки и потенциально опасных для жизни заболеваний дыхательных путей. Нужно, чтобы надгортанник был удален хирургическим путем, чтобы помочь в дыхательных путях обструкции. Врожденный порок сердца является необычной особенностью

В 2003 году на свет появилась необычная девочка — Джулиана. У нее отсутствовали 30-40% лицевых костей: верхняя челюсть, скуловые дуги, некоторые кости глазницы, деформирован наружный слуховой проход. Врачи считают, что это самый тяжелый случай редкого заболевания- синдрома Тричера Коллинза. Сейчас Джулиане почти семь лет, ей сделаны десятки пластических операций, и она постепенно обретает лицо. Она учится говорить и скоро пойдет в школу.

Синдром Тричера Коллинза – генетическое врожденное заболевание, встречающееся у одного ребенка из 10 тысяч. У больного деформируется лицо и череп: слаборазвитые лицевые кости, крупный нос и очень маленькие челюсти и подбородок. У некоторых больных присутствует волчья пасть, наблюдается косоглазие. Правда, у детей полностью сохранен интеллект и лишь нарушения слуха могут задержать развитие. К счастью, не у всех людей болезнь принимает такую серьезную форму и иногда ее признаки почти незаметны. При тяжелом же поражении приходится делать операцию, чтобы ребенок не задохнулся.

Джулиана – самый ужасный случай проявления этой болезни. Она живет в небольшом городке штата Флорида в дружной семье. Ее мама поняла, что ребенок родится не вполне здоровым, еще на первом ультразвуковом обследовании, но не предполагала, что у ребенка будут такие ужасные отклонения. Потрясенный отец, увидев в первый раз ребенка, понял, что девочка – борец и не собирается сдаваться, хоть врачи говорили, что она не выживет. Она не могла есть ртом, а дышала через трахею.

Сейчас мама Джулианы проводит все дни в заботах о больном ребенке, которую журналисты назвали « девочкой без лица». При всем при том Джулиана имеет нормальный интеллект, умеет радоваться и грустить. Она любит играть с сестрой, обожает маму и папу.